Distrofia membranei Bowman tip I

Distrofia membranei Bowman de tip I , mai cunoscută sub numele de distrofia corneeană Reiss-Bücklers,  este o formă rară de distrofie a corneei umane care afectează un strat numit membrana Bowman . Boala este asociată cu mutații ale genei TGFBI care codifică keratoepitelina .

Opacitățile reticulare simetrice, care apar de obicei în corneea ambilor ochi până la vârsta de 4-5 ani, duc la umflături ale epiteliului corneean , provocând eroziune, provocând accese de hiperemie , durere și fotofobie .

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1917 de V. Reis [2] , iar în 1949 de M. Bücklers [3] .

Vezi și

• Distrofia granulară a corneei tip I
• Distrofia granulară a corneei tip II
• Distrofia membranei Bowman tip II
• Distrofia corneeană lattice de tip I

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (germană)  // Deutsche Medizinische Wochenschrift . - 1917. - Vol. 43. - P. 575.  
3. ↑ Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (germană)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - Stuttgart , 1949. - Vol. 114. - P. 386-397.  
4. ↑ Gordon K. Klintworth. Distrofii corneene (engleză)  // Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Vol. 4. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . . PMID 19236704 .  

Link -uri

• Distrofia Reis-Bucklers la Digital Reference of Ophthalmology.