TGFBI
TGFBI ( factor de creștere transformator , indus de beta, 68 kDa ) este o proteină umană . Exprimarea TGFBI este indusă de factorul de creștere TGF-beta . Denumirea alternativă keratoepithelin indică un model îngust de exprimare a proteinelor în țesuturile oculare : este produsă de celulele epiteliale corneene și de keratocitele stromale . Gena a fost descrisă pentru prima dată în 1997 și a fost inițial numită BIGH3 (Beta IG H3). [unu]
Keratoepitelina formează fibrile și interacționează cu colagenul I, laminina , fibronectina . [2] Aceste proprietăți pot determina rolul proteinei în formarea depozitelor de amiloid în distrofiile corneene. De asemenea, keratoepitelina joacă un rol în aderarea și migrarea fibroblastelor dermice .
Localizare
Conform studiilor efectuate la șoareci , în timpul dezvoltării, TGFBI este exprimat în țesuturile mezenchimale : oase în creștere, cartilaj, structuri peribronhiolare etc. Se găsește și în inima în curs de dezvoltare, celulele beta pancreatice și degete.
Semnificație clinică
Mai multe forme rare de distrofie corneeană au fost asociate cu regiunea genetică în care se află gena TGFBI. Când gena a fost descoperită în 1997, Munier și colab. au observat mutații missens la pacienții cu patru forme de boală: [1]
- Distrofia corneeană Thiel- Behnke , CDTB ; OMIM 602082
- Revizuirea mutației distrofiei corneene de tip I ( CDL1 ; OMIM 122200 ) în Kannariban și colab., 2006. [4]
- Distrofia corneeană Avellino ( CDA; OMIM 607541 )
Doi ani mai târziu, Korvatska și colab. a descris mutații specifice ale genelor recurente pentru fiecare dintre cele patru tipuri de distrofie. [5]
La pacienții cu distrofie a membranei bazale a epiteliului corneean , într-un studiu au fost observate două mutații punctuale ale genei. Autorii au efectuat , de asemenea, screening , pe baza căruia au concluzionat că până la 10% din cazurile acestei forme de distrofie pot fi asociate cu gena TFGBI . [6]
O distrofie rară a membranei Bowman ( distrofia Reiss-Bücklers ), [7] conform studiilor, în unele cazuri este, de asemenea, asociată cu mutații ale genei TGFBI. [opt]
Potrivit unui studiu , expresia TGFBI este crescută în cornee în keratopatia buloasă . [9]
Literatură
- Frank J. Larkin; Thomas Reinhard. Corneea și bolile externe ale ochilor (esențiale în oftalmologie ) . - Berlin: Springer, 2008. - ISBN 3-540-33680-X . - TGFBI menționat la pagina 97
Note
- ↑ 1 2 Munier FL, Korvatska E., Djemaï A., Le Paslier D., Zografos L., Pescia G., Schorderet DF Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies // Nature Genetics : journal. - 1997. - Martie ( vol. 15 , nr. 3 ). - P. 247-251 . - doi : 10.1038/ng0397-247 . — PMID 9054935 .
- ↑ Kim JE, Park RW, Choi JY, Bae YC, Kim KS, Joo CK, Kim IS Proprietăți moleculare ale proteinelor betaIG-H3 de tip sălbatic și mutante // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2002. - Martie ( vol. 43 , nr. 3 ). - P. 656-661 . — PMID 11867580 . (link indisponibil)
- ↑ Klintworth GK Distrofii corneene // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — P. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
- ↑ 1 2 Kannabiran C., Klintworth GK TGFBI gene mutations in corneal dystrophies (neopr.) // Hum. Mutat.. - 2006. - iulie ( vol. 27 , nr. 7 ). - S. 615-625 . - doi : 10.1002/humu.20334 . — PMID 16683255 .
- ↑ Korvatska E., Munier FL, Djemaï A., Wang MX, Frueh B., Chiou AG, Uffer S., Ballestrazzi E., Braunstein RE, Forster RK, Culbertson WW, Boman H., Zografos L., Schorderet DF Mutation puncte fierbinți în distrofiile corneene legate de 5q31 (engleză) // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 1998. - Februarie ( vol. 62 , nr. 2 ). - P. 320-324 . - doi : 10.1086/301720 . — PMID 9463327 .
- ↑ Boutboul S., Black GC, Moore JE, Sinton J., Menasche M., Munier FL, Laroche L., Abitbol M., Schorderet DF Un subgrup de pacienți cu distrofie corneană a membranei bazale epiteliale au mutații în TGFBI / BIGH3 // Hum. Mutat. : jurnal. - 2006. - iunie ( vol. 27 , nr. 6 ). - P. 553-557 . - doi : 10.1002/humu.20331 . — PMID 16652336 .
- ↑ DISTROFIA CORNEANĂ A STRATULUI BOWMAN, TIP I; CDB1 - Baza de date genetice OMIM
- ↑ Tanhehco TY, Eifrig DE, Schwab IR, Rapuano CJ, Klintworth GK Două cazuri de distrofie corneană Reis-Bücklers (distrofie granulară a corneei tip III) cauzată de mutații spontane ale genei TGFBI // Arch . Oftalmol. : jurnal. - 2006. - Aprilie ( vol. 124 , nr. 4 ). - P. 589-593 . - doi : 10.1001/archopht.124.4.589 . — PMID 16606891 . (link indisponibil)
- ↑ Akhtar S., Bron AJ, Hawksworth NR, Bonshek RE, Meek KM Morfologia ultrastructurală și expresia proteoglicanilor, betaig-h3, tenascin-C, fibrilin-1 și fibronectin în keratopatia buloasă // Br J Ophthalmol : jurnal. - 2001. - iunie ( vol. 85 , nr. 6 ). - P. 720-731 . — PMID 11371495 .
Link -uri