Intronii sunt regiuni ale ADN ale căror copii sunt îndepărtate din transcriptul primar și sunt absenți în ARN-ul matur.
După transcripție , secvențele de nucleotide corespunzătoare intronilor sunt excizate din ARNm imatur (pre-ARNm) într-un proces de splicing . Intronii sunt caracteristici genelor eucariote . Intronii se găsesc și în genele care codifică ARN ribozomal ( ARNr ), ARN de transfer ( ARNt ) și unele proteine procariote , acești introni sunt excizati la nivel de ARN prin autosplicing . Numărul și lungimea intronilor sunt foarte diferite în diferite specii și între diferite gene ale aceluiași organism. De exemplu, genomul drojdiei Saccharomyces cerevisiaeconține în total 293 de introni, în timp ce în genomul uman pot fi numărați peste 300 de mii de introni [1] . De obicei, intronii sunt mai lungi decât exonii [2] .
Termenul „intron” ( din engleză , INTRAgenic regiON) împreună cu termenul „exon” ( din engleză , EXpressed regiON) a fost introdus în 1978 de Walter Gilbert [3] .
Există patru grupuri de introni:
Uneori, intronii grupului III sunt denumiți și grupul II, deoarece sunt similari ca structură și funcție.
Intronii din grupele I, II și III sunt capabili de autosplicing și sunt mai puțin obișnuiți decât intronii spliceosomal. Intronii din grupul II și III sunt similari unul cu celălalt și au o structură secundară conservatoare. Au proprietăți asemănătoare cu cele ale spliceozomului și sunt probabil precursorii săi evolutivi . Intronii de grup I, care se găsesc în bacterii , animale și protozoare , sunt singura clasă de introni care necesită prezența unei nucleotide guanil nelegate . Structura lor secundară diferă de cea a intronilor din grupa II și III.
Intronii nu codifică proteine, dar sunt o parte esențială a reglarii expresiei genelor. În special, ele oferă splicing alternativ , care este utilizat pe scară largă pentru a obține mai multe variante de proteine dintr-o singură genă. Mai mult, unii introni joacă un rol important într-o gamă largă de funcții de reglare a expresiei genelor, cum ar fi dezintegrarea și exportul ARNm mediată de nonsens . Unii introni codifică ARN-uri funcționale prin post-procesare după splicing pentru a forma molecule de ARN necodante [6] .
Există două teorii alternative care explică originea și evoluția intronilor spliceosome: așa-numitele teorii ale intronului timpuriu (RI) și intronului târziu (LI). Teoria RI afirmă că numeroși introni au fost prezenți în strămoșii comuni ai eu- și procariotelor și, în consecință, intronii sunt structuri foarte vechi. Conform acestui model, intronii au fost pierduți din genomul procariotic. Ea sugerează, de asemenea, că intronii timpurii au facilitat recombinarea exonilor reprezentând domenii proteice . PI susține că intronii au apărut în gene relativ recent, iar inserarea intronilor în genom a avut loc după divizarea organismelor în pro- și eucariote. Acest model se bazează pe observația că numai eucariotele au introni spliceosomal.
Aproape toți intronii nucleari eucarioți încep cu GU și se termină cu AG (regula AG-GU).
Modificări post-transcripționale | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Nuclear |
| ||||||||
Citosolic |
|