Mutație missens
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită pe 5 mai 2016; verificările necesită
2 modificări .
O mutație greșit este o mutație punctuală , în urma căreia codonul modificat începe să codifice un aminoacid diferit. În funcție de modul în care proprietățile proteinelor sintetizate pe baza codonilor modificați diferă de proprietățile proteinelor originale, există:
- Mutații missense acceptabile - proprietățile specifice ale proteinelor sunt aceleași. De exemplu, hemoglobina Hikari poate lega oxigenul în același mod ca hemoglobina normală .
- Mutații missense parțial acceptabile - proprietățile specifice ale proteinelor se suprapun. De exemplu, hemoglobina S leagă și oxigenul, dar nu la fel de eficient ca hemoglobina obișnuită.
- Mutații greșit inacceptabile - proprietățile proteinelor nu se potrivesc. De exemplu, methemoglobina nu este deloc capabilă să lege oxigenul, ducând la methemoglobinemie .
Patologii
Link -uri
- Murray R, Grenner D, Meyes P, Rodwell W. Human Biochemistry. - M. : „Mir”, 1993. - T. 2. - S. 98. - 415 p. — 12.000 de exemplare. — ISBN 5-03-001775-5 .