| anemia celulelor secera | |
|---|---|
| eritrocitul de seceră | |
| ICD-11 | 3A51 |
| ICD-10 | D57 _ |
| MKB-10-KM | D57 , D57.1 , D57.2 , D57.20 , D57.3 , D57.8 și D57.0 |
| ICD-9 | 282,6 |
| MKB-9-KM | 282,6 [1] , 282,60 [1] și 282,63 [1] |
| OMIM | 603903 |
| BoliDB | 1206 |
| Medline Plus | 000527 |
| eMedicine | emerge/26 |
| Plasă | D000755 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Anemia falciforme este o hemoglobinopatie ereditară asociată cu o astfel de încălcare a structurii proteinei hemoglobinei , în care capătă o structură cristalină specială. Forma hemoglobinei la pacienți este așa-numita hemoglobină S. Globulele roșii care transportă hemoglobina S în loc de hemoglobina A normală au o formă caracteristică semilună (forma seceră), pentru care această formă de hemoglobinopatie se numește anemia cu celule secera.
Boala este asociată cu o mutație a genei HBB care codifică lanțul β al principalei varietăți de hemoglobină adultă, hemoglobina A ( HbA ), în urma căreia este sintetizată hemoglobina S anormală , în molecula căreia, în loc de glutamic . acid , valina se află în poziţia a şasea a lanţului β . În condiții de hipoxie , hemoglobina S polimerizează și formează fire lungi, în urma cărora eritrocitele capătă o formă de semilună.
Anemia falciformă este moștenită în mod autosomal recesiv (cu dominanță incompletă la nivel de fenotip ). La purtătorii heterozigoți (AS) pentru gena anemiei falciforme , hemoglobina S și hemoglobina A sunt prezente în cantități aproximativ egale în eritrocite, adică se observă codominanță . Cu toate acestea, în condiții normale, purtătorii aproape niciodată nu prezintă simptome, iar celulele roșii în formă de seceră sunt detectate întâmplător într-un test de sânge de laborator. Simptomele la purtători pot apărea în timpul hipoxiei (de exemplu, la escaladarea munților) sau a deshidratării severe a corpului . Omozigoții ( SS ) pentru gena anemiei falciforme au numai globule roșii care transportă hemoglobina S în sânge, iar boala este severă.
Eritrocitele purtătoare de hemoglobină S au rezistență redusă la liză și o capacitate redusă de a transporta oxigen, prin urmare, pacienții cu anemie falciformă au o distrugere crescută a eritrocitelor în splină , și-au scurtat durata de viață, a crescut hemoliza și adesea există semne de hipoxie cronică ( deficit de oxigen) sau „suprastimulare” cronică a germenului eritrocitar al măduvei osoase .
Anemia falciformă este foarte frecventă în regiunile cu malarie endemice ale lumii, iar pacienții cu anemie falciforme au o rezistență înnăscută crescută (deși nu absolută) la infecția cu diferite tulpini de plasmodium malaric . Eritrocitele în formă de seceră ale acestor pacienți nu se pretează, de asemenea, la infecția cu plasmodium malaric in vitro. Heterozigoții purtători care nu suferă de anemie au și rezistență crescută la malarie (avantajul heterozigoților), ceea ce explică frecvența ridicată a acestei alele dăunătoare în populațiile africane.
Simptomele anemiei falciforme se împart în două categorii principale. Din cauza fragilității celulelor roșii din sânge, există întotdeauna anemie, care poate duce la pierderea conștienței, face pacientul mai puțin rezistent din punct de vedere fizic și poate provoca icter (din cauza defalcării excesive a hemoglobinei ).
În plus, blocarea intermitentă a capilarelor mici în orice parte a corpului poate duce la o gamă largă de simptome diferite.
Este aproape imposibil de descris „pacientul tipic” care suferă de anemie falciformă, deoarece simptomele și severitatea lor variază foarte mult. Unele trăsături caracteristice sunt comune la aproape toți pacienții cu anemie falciformă.
În perioadele de criză hemolitică , există o scădere bruscă a nivelului de hemoglobină, care este însoțită de febră mare și urină neagră.
La pacienții cu anemie în formă de seceră, se modifică și aspectul: există o creștere mare, subțire, alungire a corpului, curbură a coloanei vertebrale, un craniu turn și dinți alterați.
De obicei nou-nascutii sunt destul de sanatosi, au o greutate normala si se dezvolta normal, nu prezinta niciun simptom pana la varsta de 3 luni. Primele semne ale anemiei falciforme la un sugar sunt de obicei umflarea și sensibilitatea mâinilor sau picioarelor, slăbiciune și contorsionare a membrelor și, uneori, mai târziu, refuzul de a merge. Acest simptom este rezultatul blocării de către globulele roșii a capilarelor oaselor mici ale mâinilor și picioarelor și al fluxului sanguin afectat. Eritrocitele cad din partea lichidă a sângelui și se depun în capilare sub formă de sediment. Acumularea de celule roșii din sânge se rezolvă treptat de la sine, dar până când se întâmplă acest lucru este necesar ajutorul unui medic pentru a atenua durerea și pentru a detecta posibile comorbidități. Un copil cu drepanitate pare de obicei palid, poate ușor icteric, dar în rest este în general sănătos.
Singura complicație foarte gravă a anemiei falciforme la un copil sub 5 ani este infecția . Acumularea de celule roșii din sânge și blocarea capilarelor în splină , un organ care filtrează în mod normal bacteriile din fluxul sanguin, are loc în primii ani de viață, făcând copilul deosebit de susceptibil la otrăvirea mortală a sângelui, sepsis . Prin urmare, părinții copiilor mici cu anemie falciforme sunt atenționați să aibă grijă să nu rateze simptomele timpurii ale infecției, cum ar fi iritabilitatea, nervozitatea, febra și pofta de mâncare scăzută. Părinții trebuie să solicite imediat asistență medicală dacă copilul lor prezintă oricare dintre aceste simptome. Dacă antibioticele sunt începute suficient de devreme în otrăvirea sângelui, complicațiile fatale pot fi evitate. După vârsta de 5 ani, când copilul a dezvoltat deja anticorpi naturali adecvați pentru acest tip de bacterii, probabilitatea unei infecții bacteriene fatale este redusă semnificativ.
Problema la copiii de vârstă școlară cu anemie falciforme este de obicei blocarea episodică a capilarelor osoase mari de către globulele roșii. În cele mai multe cazuri, aceste episoade sunt relativ ușoare, cu doar dureri ușoare în oase.
Odată cu vârsta, procesul de blocare capilară poate afecta alte organe. Dacă acest lucru se întâmplă, de exemplu, în plămâni , se dezvoltă o boală respiratorie gravă . O complicație foarte rară care apare la mai puțin de 10% dintre pacienții cu anemie falciforme este blocarea vaselor de sânge din creier, ceea ce duce la un accident vascular cerebral . La pacienții de sex masculin, celulele falciforme pot provoca ocluzia vaselor de sânge din penis , ducând în cele din urmă la episoade de erecții dureroase prelungite ( priapism ). Aproximativ 42% dintre toți pacienții adulți cu anemie falciformă suferă de priapism, iar în mai mult de jumătate din cazuri, această complicație este recurentă [2] .
Adolescenții cu anemie falciforme suferă de anxietate și îngrijorare din cauza faptului că dezvoltarea lor fizică este de obicei întârziată cu 2-3 ani. Acești adolescenți sunt de obicei mai mici decât colegii lor de clasă și sunt adesea tachinați pentru că au întârziat dezvoltarea lor sexuală. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, apare pubertatea, iar studiile arată că femeile cu anemie falciformă au șanse normale de a avea copii. Femeile cu anemie falciforme sunt cu siguranță capabile să poarte și să dea naștere copiilor normali, dar în timpul sarcinii sunt expuse riscului crescut de complicații care pot duce la avort spontan, naștere prematură sau anemie maternă crescută. Astfel de femei însărcinate ar trebui să fie sub supravegherea unui medic ginecolog cu experiență specială în sarcinile cu risc ridicat. În timpul sarcinii, astfel de femei pot necesita o transfuzie de sânge .
Adulții cu anemie falciforme pot prezenta simptome de blocare cronică (permanentă sau pe termen lung) a capilarelor din plămâni și rinichi și pot dezvolta insuficiență pulmonară sau renală cronică . Aceste două complicații duc la deces precoce la unii pacienți cu anemie falciformă.
La alți pacienți, poate apărea blocarea capilarelor retiniene, care poate duce în cele din urmă la orbire.
Deși toate aceste complicații ( insuficiență renală și pulmonară, orbire , infecție severă și crize osoase recurente) sunt frecvente la persoanele cu anemie falciformă, este extrem de rar ca toate să apară la un singur pacient.
Medicamente pentru tratament [3] : L-Glutamina , voxelotor , krizanlizumab .