Mozaicism

Mozaicismul (mozaicism genetic, mozaicism cromozomial - mozaicism ; mozaicism; sinonime „forma mozaic”, „ cariotip mozaic ”) - de la fr.  mozaic "mozaic" - prezența în țesuturi (plante, animale, oameni) a celulelor diferite genetic .

Mozaicismul trebuie să fie distins de himerism , în care două (sau mai multe) genotipuri sunt derivate din mai mult de un zigot.

Conceptul de mozaicism este legat de conceptele de trisomie și aneuploidie .

Un organism multicelular ale cărui populații celulare sunt diferite ca constituție genetică se numește mozaic (de exemplu, un mozaic ginandromorf ).

Cauze

Poate rezulta din:

• redistribuire ( crossing over ) în celulele somatice ,
• mutații somatice la zigot sau în stadiile incipiente ale clivajului ;
• segregarea (segregarea) necorespunzătoare a cromozomilor în timpul diviziunii nucleului celular ( mitoză ).
• terapia genică

Diagnosticare

Pentru a diagnostica mozaicismul , se examinează cariotipul celulelor sanguine sau ale țesuturilor - este necesar un număr mai mare de celule decât în ​​diagnosticarea formelor complete, deoarece unele dintre celule vor prezenta un cariotip normal.

Acest lucru ar trebui luat în considerare în diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice fetale , cum ar fi testele fetale, cum ar fi biopsia corială (poate fi efectuată la începutul sarcinii).

Consecințele

Unele boli cromozomiale umane sunt asociate cu mozaicismul cromozomial , de obicei trisomia : de exemplu, sindromul Down (aproximativ 2%), sindromul Klinefelter (Klinefelter, Klinefelter), sindromul Shereshevsky-Turner (20-50% dintre pacienți), sindromul Edwards (aproximativ 10 ). %), Sindromul de la Chapelle ; în acest caz, de regulă, unele dintre celule sunt caracterizate de setul obișnuit de cromozomi, iar unele dintre celule sunt caracterizate prin prezența unui cromozom defect .

În cazul mozaicismului, se observă de obicei o imagine mai puțin pronunțată a sindroamelor [1] . Acest lucru este adevărat dacă numărul de celule mutante este mai mic de 10%.

Mozaicismul pe cromozomii sexuali (XX/XY) duce în unele cazuri la afecțiuni intersexuale .

Mozaicismul gonadelor nu trebuie confundat cu formele mozaic ale bolilor genetice . Mozaicismul gonadelor este un caz special de mozaicism de organe care apare în stadiile ulterioare ale dezvoltării embrionare în procesul de organogeneză. Prezența sa la un individ clinic sănătos poate determina nașterea copiilor cu o formă completă a unei boli ereditare dominante (de exemplu, hemofilie ) [2] .

Note

1. ↑ Beresheva A. K. Rolul diagnosticului citogenetic molecular în consilierea genetică a cuplurilor cu disfuncție reproductivă: Rezumat al tezei. dis. … cand. , biol. Științe. - Harkov, 1995.
2. ↑ Site-ul web „Biologie umană”. . Consultat la 30 iunie 2008. Arhivat din original pe 18 septembrie 2008. (nedefinit)

Link -uri

• Site-ul „Biologie umană”, articol „Mozaicismul celulelor corpului”
• Site-ul web „Biologie umană” articol „Boli ereditare genetice: forme de mozaic”
• V. O. Sharonin, S. G. Vorsanova, N. A. Belova, M. V. Prytkina, Yu. B. Yurov, articol „Manifestarea neobișnuită a sindromului Klinefelter la un băiat de 1,5 ani: diagnosticul citogenetic molecular al formei mozaice a cromozomilor X polisomiei”
• N. P. Kuleshov, G. R. Mutovin, O. B. Bartseva, J. M. Atayeva, articolul „Metode citogenetice moleculare în diagnosticul bolilor cromozomiale”  (link inaccesibil)

Literatură

• Karamysheva T. V., Matveeva V. G., Shorina A. R., Rubtsov N. B. Analiza citogenetică clinică și moleculară a unui caz rar de mozaicism în monosomia parțială 3p și trisomia parțială 10q la om. Genetics , 2001, 37, 811-816.
• Vorsanov S. G., Yurov Yu. B., Alexandrov I. A. et al. Diagnosticul citogenetic molecular al bolilor ereditare asociate cu diverse anomalii ale cromozomilor X. Pediatrie 1989; 1:78-80.