Osteogeneza imperfectă

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 3 octombrie 2017; verificarea necesită 21 de modificări .
Osteogeneza imperfectă (sindromul Wrolick)

Osteogeneza imperfectă de tip V la adult
ICD-11 LD24.K0
ICD-10 Q 78,0
MKB-10-KM Q78.0
ICD-9 756,51
MKB-9-KM 756,51 [1]
OMIM 166200
BoliDB 9342
Medline Plus 001573
eMedicine ped/1674 
Plasă D010013
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Osteogeneza imperfectă ( DAR ) ( lat.  osteogeneza imperfectă ; altfel, „formarea osoasă imperfectă” , boala „omului de cristal”, boala Lobstein - Vrolik ) este un grup de tulburări genetice. Una dintre bolile caracterizate printr-o fragilitate osoasă crescută. Pacienții fie au o cantitate insuficientă de colagen , fie calitatea acestuia nu este la standard. Deoarece colagenul este o proteină importantă în structura osoasă, această boală are ca rezultat oase slabe sau fragile.

Fiind o tulburare genetică, OI este un defect autosomal dominant, în mare parte moștenit de la părinți, cu toate acestea, este posibilă și o mutație spontană individuală .

Tipuri

Există patru tipuri principale de NO. Tipul I este cea mai comună și ușoară formă, urmată de tipurile II, III și IV. Mai recent, tipurile V, VI, VII și VIII au fost clasificate și au aceleași caracteristici clinice ca și tipul 4, dar fiecare are caracteristici histologice și genetice unice.

Tip de Descriere Gene OMIM Modul de moștenire
eu ușoară alela COL1A1 nulă 166240 (IA), 166200 (IB) autosomal dominant, 60% de novo [2]
II severă şi adesea fatală în perioada perinatală COL1A1 , COL1A2 , 166210 (IIA), 610854 (IIB) autosomal recesiv [3] , ~100% de novo [2]
III văzută ca progresivă și deformatoare COL1A1 , COL1A2 259420 autosomal recesiv [3] , ~100% de novo [2]
IV deformant, dar cu sclera normală COL1A1 , COL1A2 166220 autosomal dominant, 60% de novo [2]
V caracteristici clinice în concordanță cu tipul IV, dar are și constatări histologice unice ("reticulat") necunoscut 610967 autosomal dominant [2]
VI semne clinice în concordanță cu tipul IV, dar are și constatări histologice unice („solzi de pește”) necunoscut 610968 (IVA) și (IVB) necunoscut [2]
VII asociat cu o mutație a unei proteine ​​din cartilaj CRTAP 610682 autosomal recesiv [2]
VIII sever și letal, asociat cu proteoglicanul îmbogățit cu leucină-prolină (Leprecan) LEPRE1 610915 autosomal recesiv

Tip 1

Colagenul este de calitate normală , dar este produs în cantități insuficiente .

Tipul 1 A și Tipul 1 B se disting și prin prezența sau absența dentinogenezei imperfecte (caracterizată prin dinți opal; absenți în IA, prezenti în IB). Pe lângă un risc crescut de fracturi osoase fatale, speranța de viață se află în limitele normale.

al 2-lea tip

Colagen de cantitate sau calitate insuficientă.

Tipul 2 poate fi împărțit în continuare în subclase A, B, C, care se disting prin analiza radiografică a osului lung și a coastelor.

al 3-lea tip

Colagen în cantități suficiente, dar de calitate insuficientă.

Tipul 3 se distinge de alte clasificări prin faptul că este tipul „Deformitate progresivă”, unde nou-născutul prezintă simptome ușoare la naștere și dezvoltă simptomele de mai sus în timpul vieții. Speranța de viață poate fi normală, deși cu handicapuri fizice severe.

al 4-lea tip

Colagen în cantitate suficientă, dar nu de calitate suficient de înaltă.

Ca și tipul 1, tipul 4 poate fi împărțit în continuare în subclasele IVA și IVB, care sunt caracterizate prin absența (IVA) sau prezența (IVB) a dentinogenezei imperfecte.

Metode de terapie

Deoarece OI este o boală genetică, posibilele forme de terapie sunt limitate la tratamente pur simptomatice.


În special, acestea includ:

preparate cu vitamina D3 de calciu

Osteosinteza cu un ac

În timpul osteosintezei cu un știft, osul curbat este mai întâi osteotomizat în mod repetat, pentru a înșira apoi segmentele osoase pe unghia intramedulară sub formă de mărgele. La început, s-au folosit știfturi rigide pentru aceasta. În creșterea osului, totuși, astfel de știfturi trebuiau înlocuite periodic, deoarece osul a devenit odată mai lung decât știftul, astfel încât știftul nu mai era capabil să susțină osul. Au urmat fracturi în aceste zone neapărate. Prin urmare, în 1963, un ac retractabil a fost proiectat de ortopedii. Când osul crește, cele două segmente ale știftului se deplasează unul din celălalt conform principiului dispozitivului telescop și, parcă, cresc împreună cu osul.

Kinetoterapie

Terapia cu bifosfonați

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, R.D.; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K., Adam, MP Osteogenesis Imperfecta . - 2005. - 28 ianuarie. — PMID 20301472 .
  3. ↑ 1 2 Osteogeneza imperfectă // 1. Mică enciclopedie medicală. — Enciclopedia medicală. 1991-96 2. Primul ajutor. - Marea Enciclopedie Rusă. 1994 3. Dicţionar enciclopedic de termeni medicali. - Enciclopedia Sovietică. - 1982-1984 — M.

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
În cataloagele bibliografice