Spina bifida

Spina bifida
ICD-11 LA02
ICD-10 Q 05 , Q 76,0
ICD-9 741 , 756,17
OMIM 182940
BoliDB 12306
eMedicine ortopat/557 
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Spina bifida , nefuziunea arcului vertebral [1] ( lat.  Spina bifida , engleză  split spine ) este o malformație a coloanei vertebrale, un tip de defecte ale tubului neural , adesea combinate cu defecte în dezvoltarea coloanei vertebrale. cordon. Defectul este o închidere incompletă a tubului neural într-o măduvă spinării incomplet formată.

Informații generale

Acest defect apare în a 3-a săptămână de sarcină. Este o închidere incompletă a tubului neural într-o măduvă spinării incomplet formată. În plus, vertebrele de deasupra părții expuse a măduvei spinării sunt incomplet formate.

Când a cincea secțiune a tubului neural nu este închisă, se găsește un defect congenital care poate fi corectat - spina bifida sau spina bifida .

Datorită închiderii incomplete a tubului neural (în măduva spinării neformată), la un nou-născut, arcurile vertebrale de deasupra părții deschise a măduvei spinării (adesea în regiunea lombară) sunt absente sau deformate, creierul iese în exterior. formă de hernie. Frecvența spinei bifida variază de la 1 la 2 la 1000 de nou-născuți. Frecvența nașterilor repetate cu acest defect este de la 6% la 8%, ceea ce indică un factor genetic în dezvoltarea bolii. Frecvența acestei patologii este mai mare la copiii născuți din mame mai în vârstă. Cu toate acestea, în ciuda acestor date, 95% dintre nou-născuții cu spina bifida sunt născuți din părinți care nu au avut spina bifida. Factori precum rubeola, gripa, substantele teratogene sunt predispozanti.

În funcție de severitate, spina bifida este împărțită în mai multe subtipuri.

Spina bifida oculta

Adesea, această formă se numește „spina bifida ascunsă”, deoarece în acest caz măduva spinării și rădăcinile nervoase sunt normale și nu există nici un defect în zona spatelui. Această formă este caracterizată doar de un mic defect sau decalaj în vertebrele care formează coloana vertebrală. Adesea, această formă de patologie este exprimată atât de moderat încât nu provoacă nicio îngrijorare. În același timp, astfel de pacienți nici măcar nu știu despre prezența acestei malformații în ei înșiși și învață despre ea numai după radiografii. Cel mai adesea, această formă de patologie apare în coloana vertebrală lombosacrală. Până la 1 din 1.000 de persoane pot avea probleme cu funcția vezicii urinare sau intestinului, dureri de spate, slăbiciune a mușchilor picioarelor și scolioză.

Meningocele

Apare atunci când oasele coloanei vertebrale nu acoperă complet măduva spinării. În acest caz, meningele ies prin defectul existent sub forma unui sac care conține lichid. Acest sac este format din trei straturi: dura mater, arahnoidă și pia mater. În cele mai multe cazuri, măduva spinării și rădăcinile nervoase sunt normale sau cu un defect moderat. Foarte des „punga” meningelor este acoperită cu piele. Această condiție poate necesita intervenție chirurgicală.

Mielomeningocel (spina bifida cystica)

Această formă cea mai gravă reprezintă aproximativ 75% din toate formele de spină bifida. O parte a măduvei spinării iese printr-un defect al coloanei vertebrale (așa-numita hernie cerebrală). În unele cazuri, „punga” cu măduva spinării poate fi acoperită cu piele, în alte cazuri, țesutul cerebral însuși și rădăcinile nervoase pot ieși. Gradul tulburărilor neurologice este direct legat de localizarea și severitatea defectului măduvei spinării. Când secțiunea finală a măduvei spinării este implicată în proces, numai vezica urinară și intestinele pot fi perturbate. Defecte mai severe se pot manifesta ca paralizie a picioarelor împreună cu afectarea funcției vezicii urinare și a intestinului.

Statistici

Frecvența de apariție este de la 1 la 2 la 1000 de nou-născuți în lume.

Motive

Se crede că spina bifida este cauzată de o combinație de factori genetici și de mediu [2] . Dacă părinții au deja un copil cu această patologie, sau dacă unul dintre părinți o are, atunci probabilitatea de a avea următorul copil cu spina bifida crește la 4% [3] . Deficitul de acid folic în timpul sarcinii joacă, de asemenea, un rol semnificativ [2] . Alți factori de risc: anticonvulsivante pe bază de acid valproic ( Depakine ) [4] , medicamente citostatice ( antagoniști ai purinelor și antagoniștilor pirimidinilor ) [5] ; obezitatea și diabetul prost gestionat [3] . Consumul frecvent de alcool determină macrocitoză, care distruge acidul folic. După încetarea consumului de alcool, este necesară o perioadă lunară de timp pentru ca măduva osoasă să se refacă din macrocitoză [5] .

Europenii sau hispanicii au un risc mai mare. Fetele sunt mai probabil să se nască cu spina bifida [4] .

Anumite mutații ale genei VANGL1 sunt factori de risc pentru spina bifida: aceste mutații au fost asociate cu spina bifida în unele familii cu antecedente de spina bifida [6] .

Tratament

Metoda standard și acceptată este tratamentul postpartum [7] . Această intervenție chirurgicală își propune să prevină deteriorarea ulterioară a țesutului nervos și să prevină infecțiile. Neurochirurgii caută să închidă defectul coloanei vertebrale: măduva spinării și rădăcinile sale nervoase sunt plasate înapoi în canalul spinal și acoperite de meninge. Un șunt poate fi plasat chirurgical pentru a permite drenarea continuă a excesului de lichid cefalorahidian produs în creier, așa cum se întâmplă în hidrocefalie. Shunturile se scurg cel mai adesea în cavitatea abdominală sau toracică [8] .

Există date preliminare privind eficacitatea [9] a tratamentului prenatal (adică înainte de naștere) în timp ce fătul afectat se află în uter [10] . Începând cu 2014, raportul beneficiu-prejudiciu al chirurgiei fetale prenatale pentru această patologie rămâne îndoielnic [7] . 40% dintre nou-născuții care au fost operați in utero mai aveau nevoie de șunt [10] .

Tratamentul spinei bifide în timpul sarcinii nu este sigur: există un risc mare de cicatrizare a uterului și naștere prematură [10] . Există două forme de tratament prenatal. Prima este o operație în care se deschide uterul printr-o incizie și se repara spina bifida. Al doilea este prin fetoscopie [8] .

Prevenirea

Deoarece cauzele exacte ale spinei bifide sunt necunoscute, nu există nicio modalitate cunoscută de a o preveni în mod fiabil. Cu toate acestea, s-a dovedit că suplimentarea cu acid folic maternă ajută la reducerea incidenței acestui defect la nou-născuți. Sursele de acid folic includ cerealele integrale, cerealele fortificate pentru micul dejun , fasolea uscată, legumele cu frunze și fructele [11] . Fortificarea produselor din cereale cu acid folic este recomandată în Statele Unite din 1998. U.S. Food and Drug Administration și Public Health Agency of Canada [12] au recomandat femeilor aflate la vârsta fertilă care intenționează să rămână însărcinate să ia cel puțin 0,4 mg de acid folic pe zi, începând cu cel puțin trei luni înainte de concepție și să continue timp de în primele 12 săptămâni de sarcină [13] . Femeile care au născut deja un copil cu spina bifida sau alt tip de defect al tubului neural sau care iau medicamente anticonvulsivante ar trebui să ia o doză mai mare de 4-5 mg pe zi [13] .

În conformitate cu ordinul Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse din 3 decembrie 2007 nr. 736 „Cu privire la aprobarea Listei de indicații medicale pentru întreruperea artificială a sarcinii” [14] , dacă anomalii congenitale (malformații) , deformările și încălcările cromozomiale (codurile ICD de la Q00 la Q99), problema întreruperii sarcinii și un prognostic nefavorabil pentru viața fătului ar trebui decise individual de către consiliul medicilor perinatal.

Note

  1. ↑ Anomalii în dezvoltarea coloanei vertebrale . Preluat la 9 august 2011. Arhivat din original la 12 iunie 2011.
  2. ↑ 1 2 Ce cauzează spina bifida?  (engleză) . National Institutes of Health (30 mai 2012). Preluat la 13 martie 2017. Arhivat din original la 13 martie 2017.
  3. ↑ 1 2 Câte persoane sunt afectate sau expuse riscului de spina bifida?  (engleză) . National Institutes of Health (30 noiembrie 2012). Preluat la 13 martie 2017. Arhivat din original la 5 aprilie 2017.
  4. ↑ 1 2 Spina bifida . factori  de risc . Clinica Mayo (27 august 2014) . Preluat la 13 martie 2017. Arhivat din original la 29 noiembrie 2016.
  5. ↑ 1 2 Vincent E Herrin. macrocitoza . factori  de risc . Medscape (24 septembrie 2016) . Consultat la 13 martie 2017. Arhivat din original la 15 iulie 2014.
  6. ↑ Kibar Z. , Torban E. , McDearmid JR , Reynolds A. , Berghout J. , Mathieu M. , Kirillova I. , De Marco P. , Merello E. , Hayes JM , Wallingford JB , Drapeau P. , Capra V. , Gros P. Mutații în VANGL1 asociate cu defecte ale tubului neural.  (engleză)  // Jurnalul de medicină din New England. - 2007. - Vol. 356, nr. 14 . - P. 1432-1437. - doi : 10.1056/NEJMoa060651 . — PMID 17409324 .
  7. ↑ 1 2 Grivell RM , Andersen C. , Dodd JM Proceduri de reparare prenatală versus postnatală pentru spina bifida pentru îmbunătățirea rezultatelor sugarilor și materne.  (engleză)  // Baza de date Cochrane a revizuirilor sistematice. - 2014. - Nr. 10 . - P. 008825. - doi : 10.1002/14651858.CD008825.pub2 . — PMID 25348498 .
  8. ↑ 1 2 Joyeux L. , Chalouhi GE , Ville Y. , Sapin E. Maternal-fetal surgery for spina bifida: future perspectives  (fr.)  // Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. - 2014. - Vol. 43 , nr.6 . _ - P. 443-454. - doi : 10.1016/j.jgyn.2014.01.014 . — PMID 24582882 .
  9. ↑ Operați înainte de naștere  (rusă) . Arhivat din original pe 17 septembrie 2016. Preluat la 29 iunie 2017.
  10. ↑ 1 2 3 Adzick NS Chirurgie fetală pentru spina bifida: trecut, prezent, viitor.  (Engleză)  // Seminarii de chirurgie pediatrică. - 2013. - Vol. 22, nr. 1 . - P. 10-17. - doi : 10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003 . — PMID 23395140 .
  11. ↑ Fortificarea acidului folic  (ing.)  (link indisponibil) . Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente. Arhivat din original pe 18 septembrie 2009.
  12. ↑ Folic Acid  (engleză)  (link indisponibil) . Agenția de Sănătate Publică din Canada (16 decembrie 2003). Arhivat din original pe 27 septembrie 2006.
  13. ↑ 1 2 De ce am nevoie de acid folic?  (engleză)  (link inaccesibil) . HNS Direct (6 martie 2006). Arhivat din original pe 13 aprilie 2006.
  14. ↑ Ordinul Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse din 3 decembrie 2007 Nr. 736 . „Cu privire la aprobarea listei de indicații medicale pentru întreruperea artificială a sarcinii” . garant.ru . Preluat la 13 martie 2017. Arhivat din original la 29 septembrie 2015.

Link -uri