| sindromul Robinow | |
|---|---|
| Un pacient cu sindrom Robinov. | |
| ICD-10 | Q 87.1 |
| ICD-9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| Plasă | C562492 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Robinov (din engleza facies fetal „fața fetală”, nanism mezolic). O boală genetică rară, care, pe fondul general al întârzierii dezvoltării, se caracterizează printr-un cap mărit, o frunte bombată, statură mică, plenitudine, brahidactilie a extremităților (degetele de la mâini și de la picioare), subdezvoltarea organelor genitale externe etc. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1969 în jurnalul american de boli la copii (American Journal of Diseases of Children, Chicago) de către medicul pediatru și genetician Meinhard Robinow, împreună cu colegii Frederick Silverman și Hugo Smith. Până în 2002, peste 100 de cazuri clinice de boală au fost studiate și publicate în literatura medicală de specialitate. Sindromul este cunoscut și sub numele de sindrom Robinov-Silverman-Smith. Forma recesivă a bolii a fost cunoscută anterior sub numele de sindrom Covesdem.
Semnele clinice permanente sunt macrocefalie , frunte proeminentă, punte lată a nasului, hipertelorism, epicantus , hipoplazie a părții medii a feței, nas scurt cu nările întoarse în față, filtru larg, gură triunghiulară, hiperplazie gingivală , dentiție și mușcătură afectate. Copiii se nasc cu hipoplazie prenatală și, ulterior, rămân în urmă în creștere. Anomaliile scheletice includ antebrațele scurtate , brahidactilie, uneori o curbură a degetului al cincilea, luxația șoldului, hipermobilitatea articulațiilor interfalangiene, anomalii ale vertebrelor (hemivertebre). Există hipoplazie a labiilor și a clitorisului .
Sindromul Robinov se referă la o formă monogenă de sindroame oncogenetice. Există două tipuri de moștenire a bolii: autosomal dominant și autosomal recesiv . În primul caz, semnele clinice descrise sunt ușoare, iar unele dintre ele lipsesc cu totul; această formă este cea mai comună. La tipul recesiv, semnele sindromului sunt cele mai pronunțate, până la cele mai severe deformări osoase și leziuni ale scheletului. Este de remarcat faptul că majoritatea pacienților cu forma recesivă au fost găsiți în estul Turciei, Oman și fosta Republică Cehoslovacia, ceea ce se datorează cel mai probabil gradului ridicat de consanguinitate în cadrul grupurilor de pacienți din regiunile de mai sus.
Sindromul Robinow provoacă adesea la pacienți - infecții ale urechii, pierderea auzului, hipotensiune musculară , probleme de dezvoltare, boli respiratorii , sensibilitate la lumină. Aproximativ 15% dintre pacienții înregistrați suferă de malformații cardiace congenitale. De asemenea, în ciuda faptului că nivelul de dezvoltare a inteligenței la pacienți rămâne la nivelul unei persoane sănătoase, 15% dintre pacienții cu sindrom au abateri și întârzieri în dezvoltarea psihică. Articolul „Un caz clinic de sindrom Robinov în combinație cu creșteri hamartoase multiple” de Yu. B. Grechanina și L. V. Molodan (KhNMU-KhSMHC, Harkiv, Ucraina) descrie un caz clinic de sindrom Robinov la o femeie în timpul sarcinii. Conform rezultatelor examinării la o pacientă gravidă cu boală sindrom Robinow cu expresie incompletă (varianta vitală a moștenirii autosomal dominante), a fost detectată creșterea hamartosă multiplă, însoțită clinic de semne de deficiență a enzimelor ciclului folat . Provocatorul activării procesului a fost tratamentul de sanatoriu și spa în sezonul cald.