Sindromul Treacher Collins

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 2 aprilie 2020; verificările necesită 6 modificări .
Sindromul Treacher Collins
ICD-11 LD2F.16
ICD-10 Q 75.4
MKB-10-KM Q75.4
ICD-9 756,0
OMIM 154500
BoliDB 13267
Medline Plus 001659
eMedicine plastic/183 
Plasă D008342
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul Treacher Collins ( ing.  Sindromul Treacher Collins , TCS, disostoza maxilo-facială, displazia otomandibulară) este o boală autosomal dominantă caracterizată prin deformare cranio-facială. Descris de oftalmologul englez Edward Treacher Collins în 1900 [1] .

Sindromul Treacher Collins apare la 1 din 50.000 de copii [2] . Semne clinice tipice: defect gros al părții faciale a craniului, strabism, coloboame pleoapelor ; dimensiunea gurii, bărbiei și urechilor este semnificativ mai mică decât în ​​mod normal. În unele cazuri, pierderea auzului. Persoanele cu sindromul Treacher Collins au cel mai adesea o inteligență normală [3] .

Etiologie

Cauza bolii este, cel mai adesea, o mutație nonsens (apariția unui codon stop ) în gena TCOF1, care duce la haploinsuficiență. Gena TCOF1 este localizată la locusul 5q32-33, pe brațul lung (q) al cromozomului 5 , începând cu 149737202 perechi de baze și terminând la 149779871 perechi de baze [4] [5] . Produsul genei TCOF1 este o proteină de transport nuclear care este exprimată în multe țesuturi în timpul dezvoltării embrionare și postembrionare și este implicată în transcripția ADN -ului . În sindromul Treacher Collins se dezvoltă o afecțiune în care jumătate din cantitatea de produs genetic nu este suficientă pentru funcționarea normală a organismului [6] .

Sindromul este moștenit într -o manieră autosomal dominantă și se caracterizează prin penetranță ridicată . Expresivitatea poate fi moderată până la severă, astfel încât severitatea defectului este diferită la diferiți pacienți - de la semne aproape imperceptibile până la forme extrem de severe. Majoritatea pacienților au oase faciale subdezvoltate, rezultând o față înfundată, nas mare și maxilare și bărbie foarte mici (micrognatie). Unii pacienți au un palat despicat . În cazurile severe, micrognatia poate disloca limba nou-născuților afectați suficient pentru a provoca obstrucția orofaringelui și o boală a căilor respiratorii care poate pune viața în pericol. Boala cardiacă congenitală este o caracteristică neobișnuită [7] .

Tratament

În tratamentul pacienților afectați de TCS se folosește o abordare interdisciplinară, adică este necesară intervenția diverșilor specialiști. Principalele probleme la pacienții cu TCS sunt problemele de deglutiție și permeabilitatea căilor respiratorii. Unii pacienți necesită o traheostomie. O gastrostomie poate fi necesară pentru a asigura un aport alimentar adecvat și pentru a proteja căile respiratorii [8] . Problema refacerii chirurgicale a structurii faciale se decide individual și se realizează la împlinirea unei anumite vârste [9] .

Pierderea auzului în sindromul Treacher Collins este cauzată de deformarea structurilor din urechea externă și medie . Pierderea auzului este de obicei bilaterală. Chiar și în cazurile în care auricularele și canalele auditive externe nu sunt afectate de sindrom, lanțurile osiculare sunt adesea deteriorate [10] . Încercările de reparare chirurgicală a meatului auditiv extern pentru a îmbunătăți auzul la copiii cu TCS nu au dat rezultate pozitive [11] . Reabilitarea auzului cu aparate auditive de conducere osoasă (BAHA) sau aparate auditive convenționale [12] s-a dovedit a fi preferată .

În cultură

Note

  1. ^ Treacher Collin E, „Cazuri cu crestături congenitale simetrice în partea exterioară a fiecărui capac și dezvoltare defectuoasă a oaselor malare”, 1900, Trans Ophthalmol Soc UK , 20 , p. 190-192
  2. ↑ Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo și Giuseppe Novelli. Mutații noi ale genei TCOF1 la pacienții europeni cu sindrom Treacher Collins  (engleză)  // BMC Med Genet. : jurnal. - 2011. - 27 septembrie ( vol. 12 ). - doi : 10.1186/1471-2350-12-125 . — PMID 21951868 .
  3. ↑ Sindromul Treacher Collins  . Genetics Home Reference (iunie 2012). Preluat la 22 iulie 2020. Arhivat din original la 26 iunie 2020.
  4. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Raskova D., et al.  Cartografierea genetică și fizică a locusului sindromului Treacher Collins : rafinarea localizării la cromozomul 5q32-33.2  // Genetica moleculară umană : jurnal. - Oxford University Press , 1993. - Vol. 1 , nr. 4 . - P. 249-253 . - doi : 10.1093/hmg/1.4.249 . — PMID 1303194 .
  5. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Houseal T., et al. Reducerea poziției locusului sindromului Treacher Collins la un interval mic între trei noi markeri microsateliți la 5q32-33.1  // American  Journal of Human Genetics : jurnal. - 1993. - Vol. 52 , nr. 5 . - P. 907-914 . — PMID 8488840 .
  6. ↑ Sindromul Treacher Collins-Franceschetti (disostoză mandibulo-facială, TCOF) Copie de arhivă din 1 mai 2015 la Wayback Machine //Centrul de Genetică Moleculară al Centrului de Cercetare Genetică Medicală al Academiei Ruse de Științe Medicale
  7. ↑ Jurnal științific electronic „Medicina și educația în Siberia” . Data accesului: 22 octombrie 2010. Arhivat din original pe 2 aprilie 2015.
  8. ↑ Goel L., Bennur SK, Jambhale S. Sindromul Treacher Collins-o provocare pentru anestezisti  // Indian  Journal of Anesthesia : jurnal. - 2009. - august ( vol. 53 , nr. 4 ). - P. 496-500 . — PMID 20640217 .
  9. ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Secvența Robin: O revizuire retrospectivă a 115 pacienți  (engleză)  // Jurnalul Internațional de Otorrinolaringologie Pediatrică: jurnal. - 2006. - 31 mai ( vol. 70 , nr. 6 ). - P. 973-980 . - doi : 10.1016/j.ijporl.2005.10.016 . — PMID 16443284 .
  10. ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Sindromul Treacher Collins: Concepte prezente ale tulburării și corectarea lor chirurgicală  // World  Journal of Surgery : jurnal. - 1989. - 30 iunie ( vol. 13 , nr. 4 ). - P. 401-409 . - doi : 10.1007/BF01660753 . — PMID 2773500 .
  11. ↑ Marres, H.A.; Cremers, CW; Marres, sindromul EH Treacher-Collins. Managementul anomaliilor majore și minore ale urechii  (engleză)  // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie: journal. - 1995. - Vol. 116 , nr. 2 . - P. 105-108 . — PMID 7569369 .
  12. ↑ Marres, HA Pierderea auzului în sindromul Treacher-Collins  (nedefinită)  // Progrese în oto-rino-laringologie. - 2002. - T. 61 . - S. 209-215 . - doi : 10.1159/000066811 . — PMID 12408086 .

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
În cataloagele bibliografice