Al 5-lea cromozom uman

Al 5-lea cromozom uman  este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani . Cromozomul conține aproximativ 181 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă aproape 6% din totalul materialului ADN al celulei umane . Deși este unul dintre cei mai mari cromozomi umani, are totuși una dintre cele mai scăzute densități de gene . Acest lucru se explică parțial prin prezența unui număr mare de regiuni sărace în gene în care există un nivel semnificativ de secvențe conservate necodante identice cu cele găsite la vertebratele non-mamifere, sugerând importanța lor funcțională [2] . În prezent se crede că există 900 până la 1300 de gene pe cromozomul 5.

Genele

Mai jos sunt enumerate câteva dintre genele situate pe al 5-lea cromozom .

Umăr p

• EGFLAM  - pikachurin, o proteină a sinapselor panglici ale retinei;
• LPCAT  , lizofosfatidilcolin aciltransferaza;
• MTRR , 5-metiltetrahidrofolat homocisteină metiltransferază  reductază ;
• NIPBL  , omolog Nipped-B (Drosophila);
• SRD5A1  - 5-alfa reductază 1.

Umărul q

• ADAMTS2  - ADAM metalopeptidază cu motiv de trombospondină de tip 1, 2;
• APC  , adenomatoză polipoză coli;
• CD14  , subunitatea complexului de recunoaștere a lipopolizaharidei ;
• CSF2  - factor de stimulare a coloniilor granulocite-macrofage;
• DRD1  - receptor de dopamină D1;
• DTDST  , transportor de sulfat de displazie diastrofică;
• EGR1  , proteina 1 de răspuns de creștere timpurie;
• ERCC8  , deficiență de reparare a rozătoarelor cu complementare încrucișată, grupa de completare 8;
• FGFR4  , receptorul 4 al factorului de creștere a fibroblastelor;
• FTMT , feritina  mitocondrială ;
• GABRB2  , subunitatea beta-2 a receptorului GABA-A;
• GM2A  - activator gangliozidic GM2;
• HEXB  , hexozaminidaza B (beta polipeptidă);
• IL3  - interleukina 3;
• IL5  - interleukina 5;
• ITGA1 este o glicoproteină din  superfamilia integrinelor ;
• ITGA2  este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• MASS1  - susceptibilitate la criză monogenă, audiogenă 1 omolog (şoarece);
• MCCC2  - metilcrotonoil-coenzima A carboxilază 2 (beta);
• NAIP  , receptor de tip Nod ;
• NR3C1  - receptor de glucocorticoizi ;
• Proteina coreregulatoare a  transcripției NSD1;
• SLC22A5  - purtător de solvent familia 22 (transportor de cationi organici), membru 5;
• SLC26A2  - Familia de purtători de solut 26 (transportor de sulfat), membru 2;
• SMN1  , neuron motor de supraviețuire 1, telomeric;
• SMN2  , neuron motor de supraviețuire 2, centromeric;
• SNCAIP  - sinucleină, proteină de interacțiune alfa (sinfilina);
• TGFBI  , proteină inductibilă TGF-β , keratoepitelină ; asociat cu distrofii corneene ;
• TCOF1  - Sindromul Treacher Collins-Franceschetti 1;
• TICAM-2 este un  mesager în lanț de semnalizare a receptorului de tip toll ;
• FGF1  - factor de creștere fibroblast 1 (factor de creștere a fibroblastelor acid).

Boli și tulburări

Mai jos sunt enumerate câteva boli asociate cu genele de pe cromozomul 5, precum și genele ale căror defecte provoacă aceste boli:

• Gangliozidoza GM2 în varianta AB ( ing.  GM2-gangliozidoza, varianta AB ) - GM2A ;
• atelosteogeneză tip II ( ing.  atelosteogeneză, tip II ) - SLC26A2 ;
• achondrogenesis tip IB ( achondrogenesis engleză  , tip IB ) - SLC26A2 ;
• boala Parkinson ;
• boala Sandhoff  - HEXB ;
• homocystinuria ( în engleză  homocystinuria );
• deficit de 3 -metilcrotonil-CoA carboxilază ( deficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază ) - MCCC2  ;
• degenerescenta corneana granulara tip I si tip II  - TGFBI ;
• displazie diastrofică ( în engleză  diastrophic dysplasia ) - SLC26A2 ;
• distrofia membranei Bowman a corneei tip I și tip II  - TGFBI ;
• dependența de nicotină ;
• primary carnitine deficiency ( în engleză  primary carnitine deficiency ) - SLC22A5 ;
• displazie epifizară multiplă de tip autosomal recesiv - SLC22A5 ;
• familial adenomatous polyposis ( în engleză  familial adenomatous polyposis ) - APC ;
• sindromul Cockayne tip A - ERCC8 ;
• sindrom Cornelia de Lange  - NIPBL ;
• sindromul plânsului pisicii  - CTNND2 , SEMA5A , TERT ;
• sindromul Sotos  - NSD1 ;
• sindromul Treacher Collins  - TCOF1 ;
• sindrom Usher tip 2C - GPR98 ;
• sindromul Ehlers-Danlos cu dermatosparaxis (tip 7C) - ADAMTS2 ;
• atrofie musculară spinală  - SMN1 și SMN2 .

Boli cromozomiale

Unele tulburări sunt cauzate de modificări ale structurii sau numărului de copii ale cromozomului 5:

• sindromul plânsului pisicii - în cele mai multe cazuri, o ștergere  terminală (cu o treime până la jumătate de pierdere, mai rar o pierdere completă) a brațului scurt al cromozomului, mai puțin de 10% din cazuri sunt cauzate de alte aberații citogenetice rare (de exemplu , deleții interstițiale, mozaicism, inele și translocații ); pentru dezvoltarea tabloului clinic al sindromului contează nu dimensiunea zonei pierdute, ci un fragment specific nesemnificativ al cromozomului: pierderea unei zone mici în banda 5p15.2 se corelează cu toate semnele clinice. a sindromului, cu excepția plânsului caracteristic al unui copil, asemănător cu plânsul unei pisici , care este afișat pe banda 5p15.3;
• polipoză adenomatoasă familială -deleția genei  supresoare tumorale APC pe brațul lung al cromozomului (locus 5q21 -q22); fara colectomie completa , boala duce aproape inevitabil la dezvoltarea cancerului de colon ;  
• întârzierea creșterii și dezvoltării, dezvoltarea trăsăturilor faciale, malformații congenitale și alte probleme medicale - o secțiune suplimentară a brațului scurt sau lung al cromozomului ( trisomia parțială 5p sau 5q), pierderea unei secțiuni a brațului lung al cromozomului (partial monosomia 5q), sau formarea unui cromozom inel ( cromozom inel englezesc  ).

Note

1. ↑ Harta cromozomului uman 5 . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . - O hartă a cromozomului și a parametrilor săi principali: mărime, număr de gene etc. Data accesării: 26 august 2009. Arhivat la 6 aprilie 2012.  
2. ↑ J. Schmutz, J. Martin, A. Terry, O. Couronne, J. Grimwood, S. Lowry, L. A. Gordon, D. Scott, G. Xie, W. Huang, U. Hellsten, M. Tran-Gyamfi, X. She, S. Prabhakar, A. Aerts, M. Altherr, E. Bajorek, S. Black, E. Branscomb, C. Caoile, J. F. Challacombe, Y. M. Chan, M. Denys, J. C. Detter, J. Escobar, D Flowers, D. Fotopulos, T. Glavina, M. Gomez, E. Gonzales, D. Goodstein, I. Grigoriev, M. Groza, N. Hammon, T. Hawkins, L. Haydu, S. Israni, J. Jett , K. Kadner, H. Kimball, A. Kobayashi, F. Lopez, Y. Lou, D. Martinez, C. Medina, J. Morgan, R. Nandkeshwar, J. P. Noonan, S. Pitluck, M. Pollard, P. Predki , J. Priest, L. Ramirez, J. Retterer, A. Rodriguez, S. Rogers, A. Salamov, A. Salazar, N. Thayer, H. Tice, M. Tsai, A. Ustaszewska, N. Vo, J Wheeler, K. Wu, J. Yang, M. Dickson, J. F. Cheng, E. E. Eichler, A. Olsen, L. A. Pennacchio, D. S. Rokhsar, P. Richardson, S. M. Lucas, R. M. Myers, E. M. Rubin. Secvența ADN și analiza comparativă a cromozomului uman  5  // Natura . — Nu. 431 (7006) . - P. 268-274. - doi : 10.1038/nature02919 . Arhivat din original pe 19 iulie 2009. . PMID 15372022 .

Literatură

• Cornish K, Bramble D (2002). „Sindromul Cri du Chat: corelații genotip-fenotip și recomandări pentru managementul clinic”. Dev Med Child Neurol . 44 (7): 494-7. DOI : 10.1017/S0012162201002419 . PMID  12162388 .
• Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). „Caracterizarea clinică și moleculară a 80 de pacienți cu deleție 5p: corelația genotip-fenotip”. J Med Genet . 38 (3): 151-8. DOI : 10.1136/jmg.38.3.151 . PMID  11238681 .
• Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). „Sindromul deleției 5q distale: corelații fenotipice”. Am J Med Genet . 103 (1): 63-8. DOI : 10.1002/ajmg.1513 . PMID  11562936 .
• Siddiqi R, Gilbert F (2003). „Cromozomul 5”. Testul genelor . 7 (2): 169-87. DOI : 10.1089/109065703322146902 . PMID  12885343 .
• Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). „Determinarea „regiunii critice” pentru strigătul de pisică al sindromului Cri-du-chat și analiza genelor candidate prin PCR cantitativă”. Eur J Hum Genet . 13 (4): 475-85. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201345 . PMID  15657623 .
• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). „Cartografierea de înaltă rezoluție a relațiilor genotip-fenotip în sindromul cri du chat folosind hibridizarea genomică comparativă cu matrice” . Am J Hum Genet . 76 (2): 312-26. DOI : 10.1086/427762 . PMID  15635506 .