Mutație aiurea

O mutație nonsens  este o mutație punctiformă în secvența ADN care duce la apariția unui codon stop , ducând la încetarea prematură a sintezei proteinei dorite. De obicei, un astfel de fragment nu poate îndeplini funcțiile unei proteine ​​sintetizate inițial.

Exemplu

ADN: 5' - ATG ACT CAC CGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5' ARNm: 5' - AUG ACC CAC CHA HCG CGA AHC UGA - 3' Proteine: Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop

Să presupunem că apare o mutație fără sens în al patrulea triplet al secvenței ADN. Ca rezultat, citozina a fost înlocuită cu timină , iar tripletul CGA a devenit tripletul TGA. Deoarece TGA este transcris ca UGA, procesul de sinteză a lanțului polipeptidic proteic va arăta astfel:

ADN: 5' - ATG ACT CAC TGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5' ARNm: 5' - AUG ACC CAC UGA HCG CGA AHC UGA - 3' Proteine: Met Thr His Stop

Codonii de după codonul stop nu sunt traduși și sinteza este întreruptă. Se formează un fragment proteic care nu are proprietățile proteinei sintetizate inițial .

Patologii cauzate de mutații nonsens

Mutațiile fără sens pot duce la boli genetice prin deteriorarea genelor care codifică anumite proteine. Boli care pot fi cauzate de mutații nonsens:

Link -uri