3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază tip 1

Identificatori

HSD3B1 , 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hidroxi-delta-5-steroid dehidrogenază, 3 beta și steroid delta-izomeraza 1

ID-uri externe

OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: 3283

ontologie genetică
Funcții	• GO:0050229 activitate oxidoreductazei, care acționează asupra grupului CH-OH de donatori, NAD sau NADP ca acceptor • activitatea izomerazei • activitatea catalizatorului • activitatea oxidoreductazei • activitatea delta -izomerazei steroidice • Activitatea 3 -beta-hidroxi-delta5-steroidei dehidrogenazei • Activitatea colesterolului dehidrogenazei • Activitatea 3-cetosterol reductazei • Activitatea 5alfa-androstan-3beta,17beta-diol dehidrogenazei
componenta celulara	• parte membranară • membrană • membrană mitocondrială • spațiu intermembranar mitocondrial • membrană reticulului endoplasmatic neted • reticul endoplasmatic • mitocondrie • membrană interioară mitocondrială • membrană reticulului endoplasmatic • organel delimitat de membrană intracelulară
proces biologic	• proces de biosinteză de estrogen • proces de biosinteză de androgeni • proces de biosinteză de glucocorticoizi • proces de biosinteză de mineralocorticoizi • metabolism • proces de biosinteză de steroizi • proces metabolic al hormonului steroidic C21 • dezvoltarea hipocampului • răspuns la corticosteron • metabolismul lipidelor • proces metabolic de steroizi
Surse: Amigo / QuickGO

Profilul expresiei ARN

Mai multe informatii

ortologii

feluri

Uman

Mouse

Entrez


3283


15497

Ansamblu


ENSG00000203857


ENMUSG00000027869

UniProt


P14060


O35469

RefSeq (ARNm)


NM_000862 NM_001328615


NM_013821

RefSeq (proteină)


NP_000853 NP_001315544


NP_038849

Locus (UCSC)

Chr 1: 119,51 – 119,52 Mb

Chr 3: 98,71 – 98,72 Mb

Căutare PubMed

[unu]

[2]

Editare (uman)

Editați (mouse)

3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 1 este o enzimă umană codificată de gena HSD3B1 pe cromozomul 1 . Fiind prima dintre cele două izoenzime 3bHSD , este exprimată în principal în placentă și în țesuturile nesteroidogene. Spre deosebire de HSD3B2 , mutațiile din gena HSD3B1 nu sunt asociate cu nicio boală cunoscută, probabil datorită faptului că astfel de mutații duc la moartea copilului în timpul etapei de gestație.

Metabolism : Metabolismul grăsimilor • sinteza cetonelor / colesterolului / metabolismului steroizilor

Calea Mevalonata

În HMG-CoA	Acetil-CoA acetiltransferaza HMG-CoA sintază (etapă reglată)
Cetogeneza	HMG-CoA liaza 3-hidroxibutirat dehidrogenază Tioforaza
la acid mevalonic	HMG-CoA reductază
În DMAPP	mevalonat kinaza fosfomevalonat kinaza Pirofosfomevalonat decarboxilază Izopentenil fosfat delta izomeraza
Geranil-	Dimetilaliltransferaza Geranil pirofosfat

în colesterol

La lanosterol	Farnesil difosfat farnesil transferaza Squalen monooxigenaza Lanosterol sintetaza
Calea 7-dehidrocolesterolului	Lanosterol 14α-demetilază Sterol-C5-desaturazei 7-dehidrocolesterol reductază
Calea desmosterolului	24-dehidrocolesterol reductază

în acizi biliari

Colesterol 7α-hidroxilaza
Sterol-27-hidroxilaza

Steroidogeneza

Pregnenolona _

clivajul lanțului lateral al colesterolului

În corticosteroizi

aldosteron : Aldosteron sintază

cortizol / cortizon : 17α-hidroxilază

11β-hidroxisteroid dehidrogenază ( tip 1 , tip 2 )

ambele: 3β-HSD

în hormonii sexuali

în androgeni	17a-hidroxilază/17,20-lază 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17p-HSD 5α-reductază ( 1 , 2 )
Estrogenul _	aromataza

Alte

vezi și metaboliți , boli