Primul cromozom uman

Primul cromozom uman  este cel mai mare dintre cromozomii umani , unul dintre cei 46 de cromozomi umani , unul dintre autozomii umani . Cromozomul conține mai mult de 248 de milioane de perechi de baze , [1] care reprezintă aproximativ 8% din totalul materialului ADN al celulei umane [2] .

În prezent se crede că există 4505 gene pe cromozomul 1 , [1] care este mai mare decât previziunile anterioare ale numărului de gene bazate pe dimensiunea cromozomului.

Conform clasificării citogenetice , cromozomul 1 aparține grupului de cromozomi A, ceea ce înseamnă că acest cromozom aparține grupului celor mai mari cromozomi umani și este metacentric, adică are brațe (p- și q-) de lungime aproximativ egală. Cromozomul 1 are o regiune heterocromatină mare , care include două benzi centromerice 1p11 și 1q11, precum și o bandă pericentromerică 1q12, care împreună reprezintă aproximativ 5% din lungimea cromozomului 1 [3] .

Cromozomul 1 conține mai puține secvențe dispersate repetitive decât media pentru genomul uman (32,49% față de 45%, respectiv). Această diferență se datorează în principal conținutului mai scăzut de elemente nucleare lungi intercalate (LINE), care în cromozomul 1 conține 11,34% din întreaga lungime a cromozomului, în timp ce, în medie, genomul uman conține aproximativ 20% din secvențele LINE [3] .

Prima lucrare de secvențiere a cromozomilor a fost coordonată de Institutul Sanger și a fost ultima obținută și publicată de Human Genome Project [4] [5] la două decenii de la începutul său.

Decodificarea secvenței

În ciuda muncii pe termen lung privind descifrarea secvenței de nucleotide a primului cromozom în cadrul Proiectului Genomului Uman, secvențele finale rămân nedescifrate. Partea descifrată, care are o lungime de 248.956.422 de perechi de baze, poate fi găsită pe site-ul GenBank [6] .

Genele

Cromozomul 1 are o densitate medie a genelor de aproximativ 14,2 gene la 1 milion de perechi de baze, care este aproape de două ori mai mare decât media pentru genomul uman (7,8 gene la 1 milion de perechi de baze). Astfel, cromozomul 1 este unul dintre cei mai bogați cromozomi umani [2] .

Cromozomul 1 conține mai multe grupuri de gene care codifică transcripte legate funcțional și/sau structural . Cel mai semnificativ este grupul de gene de diferențiere epidermică , care ocupă 2,5 milioane de perechi de baze în banda 1q21. Acest grup conține 14 gene exprimate în mod specific în timpul diferențierii dependente de calciu a keratinocitelor și 13 gene suplimentare aparținând familiei S100 de proteine ​​care leagă calciul [3] .

Există două grupuri de gene histonice canonice pe cromozomul 1 : în banda 1q21 există un cluster HIST2 care conține 6 gene histonice, iar în banda 1q42 există un cluster HIST3 format din trei gene [7] .

Pe brațul q, în benzile 1q22-q23, există un grup de gene care codifică antigenele CD1 (CD1A-CD1E), iar pe acest braț, în benzile 1q23-q25, există un grup de gene care codifică monooxigenazele care conțin flavină ( FM01-FM05).

Pe brațul p, cele mai semnificative grupuri sunt grupul de gene care codifică amilaze (AMY1A - AMY1C, AMY2A, AMY2AB), care este situat în banda 1p21, grupul de gene conexine (GJA4, GJA10, GJB3 - GJB5) în banda 1p34-p35.1, precum și grupul de gene glutation -S-transferazei (GSTM1 - GSTM5) în banda 1p13.3 [3] .

Mai jos sunt enumerate câteva dintre genele situate pe primul cromozom .

Umăr p

Umărul q

Boli și tulburări

Există aproximativ 350 de boli genetice cunoscute asociate cu cromozomul 1 [2] ; rearanjamentele și mutațiile acestui cromozom duc la cancer și multe alte boli. Următoarele sunt câteva dintre bolile asociate cu genele cromozomului 1:

Note

  1. ↑ 1 2 Hartă cromozomului uman 1 . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 5 aprilie 2012. (Accesat: 13 noiembrie 2009)    
  2. ↑ 1 2 3 S. G. Gregory, K.F. Barlow, K.E. McLay, et al. Secvența ADN și adnotarea biologică a cromozomului uman 1   // Nature . — mai 2006 . — Nu. 441 . - P. 315-321 . Arhivat din original pe 26 martie 2015. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .  (Accesat: 13 noiembrie 2009)
  3. ↑ 1 2 3 4 Enciclopedia naturii a genomului uman / David N. Cooper. - Londra, New York și Tokyo: Nature Publishing Group, 2003. - Vol. 1. - P. 551-559. — ISBN 0-333-80386-8 .
  4. ↑ Documente HGP Landmark . Informații despre proiectul genomului uman . Proiectul genomului uman . Arhivat din original pe 5 aprilie 2012. (Accesat: 3 august 2009)    
  5. ↑ Publicat „capitolul” final al genomului . BBC News . BBC . Arhivat din original pe 5 aprilie 2012. (Accesat: 4 august 2009)    
  6. ↑ Cromozomul 1 Homo sapiens , GRCh38.p13 Primary Assembly  . — Secvența de nucleotide a primului cromozom. Preluat la 16 februarie 2020. Arhivat din original la 15 aprilie 2020.
  7. ↑ Marzluff WF, Gongidi P., Woods KR, Jin J., Maltais LJ Genele histonelor dependente de replicarea umană și la șoarece  // Genomics  :  journal. - Academic Press , 2002. - Noiembrie ( vol. 80 , nr. 5 ). - P. 487-498 . — PMID 12408966 . Arhivat din original pe 5 martie 2016.
  8. ↑ Ada Hamosh. 605481 - ANORMAL ASEMNAL DE FUSIUNE, ASOCIAT CU MICROCEFALIE; ASPM  (engleză) . OMIM (7 septembrie 2018). Consultat la 17 decembrie 2018. Arhivat din original la 17 februarie 2019.
  9. ↑ Gena GBA (gena glucocerebrozidazei) . medbiol.ru . Preluat la 17 decembrie 2020. Arhivat din original la 20 februarie 2020.
  10. ↑ Stephen Mullin, Laura Smith, Katherine Lee, Gayle D'Souza, Philip Woodgate. Ambroxol pentru tratamentul pacienților cu boală Parkinson cu și fără mutații ale genei glucocerebrozidazei: un studiu nerandomizat, necontrolat  // neurologie JAMA. - 04 01, 2020. - T. 77 , nr. 4 . — S. 427–434 . — ISSN 2168-6157 . - doi : 10.1001/jamaneurol.2019.4611 . Arhivat din original pe 5 aprilie 2021.
 cromozomi umani
autozomi
gonozomii