11-beta-hidroxilaza
11β-hidroxilaza este o enzimă umană localizată predominant în mitocondriile celulelor din zona fasciculată a cortexului suprarenal . Aparține superfamiliei citocromului P450 , de unde și denumirea oficială a genei care codifică proteina: CYP11B1 ( ing. citocrom P450, familia 11, subfamilia B, polipeptida 1 ). Gena CYP11B1 este foarte omoloagă cu gena CYP11B2 care codifică aldosteron sintetaza.
Funcții
11-beta-hidroxilaza adaugă o grupare hidroxil la 11-deoxicortizol și 11-deoxicorticosteron la poziția a 11-a de carbon (vezi schema de numerotare ), generând cortizol și , respectiv, corticosteron .
Semnificație medicală
Mutațiile genetice provoacă o formă rară de hiperplazie suprarenală congenitală : hiperplazia suprarenală congenitală datorată deficienței de 11-beta-hidroxilază ( OMIM 202010 ).
| Metabolism : Metabolismul grăsimilor • sinteza cetonelor / colesterolului / metabolismului steroizilor |
|---|
| Calea Mevalonata | | În HMG-CoA |
- Acetil-CoA acetiltransferaza
- HMG-CoA sintază (etapă reglată)
|
|---|
| Cetogeneza |
- HMG-CoA liaza
- 3-hidroxibutirat dehidrogenază
- Tioforaza
|
|---|
| la acid mevalonic | HMG-CoA reductază |
|---|
| În DMAPP |
- mevalonat kinaza
- fosfomevalonat kinaza
- Pirofosfomevalonat decarboxilază
- Izopentenil fosfat delta izomeraza
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetilaliltransferaza
- Geranil pirofosfat
|
|---|
|
|---|
| în colesterol | | La lanosterol |
- Farnesil difosfat farnesil transferaza
- Squalen monooxigenaza
- Lanosterol sintetaza
|
|---|
| Calea 7-dehidrocolesterolului |
- Lanosterol 14α-demetilază
- Sterol-C5-desaturazei
- 7-dehidrocolesterol reductază
|
|---|
| Calea desmosterolului | 24-dehidrocolesterol reductază |
|---|
|
|---|
| în acizi biliari |
- Colesterol 7α-hidroxilaza
- Sterol-27-hidroxilaza
|
|---|
| Steroidogeneza | |
|---|
| vezi și metaboliți , boli |