SRD5A1

SRD5A1
Notaţie
Simboluri SRD5A1
Entrez Gene 6715
HGNC 11284
OMIM 184753
RefSeq NM_001047
Alte date
Cod KF 1.3.99.5
Locus creasta a 5-a , 5p15.31
Informații în Wikidata  ?

5-alfa reductaza 1 este o enzimă umană codificată de gena SRD5A1 pe cromozomul 5 . Este una dintre izoformele 5-alfa reductazei . Deși SRD5A1 a fost inițial clonat din prostată , expresia genei în țesutul prostatei este scăzută, predominând în piele, inclusiv în scalp, făcând din enzimă o țintă farmaceutică convenabilă pentru terapia căderii părului . [1] Primul tip de enzimă nu se găsește la făt în timpul sarcinii, este exprimat tranzitoriu în pielea nou-născutului și este activat stabil din pubertate . [2]

Semnificație clinică

Potrivit unui studiu, atât SRD5A1, cât și SRD5A2 sunt asociate cu sindromul ovarului polichistic , dar numai SRD5A1 afectează severitatea hirsutismului la femei. [3]

Note

  1. Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson GH, Tolman RL, Raetz CR, Ellsworth K. Identificarea și inhibarea selectivă a unei izoenzime a steroidului 5 alfa-reductază în   scalp uman // Proceedings of the Academia Națională de Științe a Statelor Unite ale Americii  : jurnal. - 1992. - noiembrie ( vol. 89 , nr. 22 ). - P. 10787-10791 . — PMID 1438277 .
  2. Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, Casey ML, McConnell JD, Russell DW Distribuția țesuturilor și ontogenia expresiei izoenzimei steroizi 5 alfa-reductazei  //  J. Clin. Investi. : jurnal. - 1993. - August ( vol. 92 , nr. 2 ). - P. 903-910 . - doi : 10.1172/JCI116665 . — PMID 7688765 .
  3. Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Variantele din genele 5alfa-reductazei de tip 1 și tip 2 sunt asociate cu sindromul ovarului polichistic și severitatea hirsutismului la femeile afectate  .)  / / J. Clin. Endocrinol. Metab. : jurnal. - 2006. - octombrie ( vol. 91 , nr. 10 ). - P. 4085-4091 . - doi : 10.1210/jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .