Blk

blk
Identificatori
Simboluri BLK , MODY11, proto-oncogenă BLK, tirozin kinaza din familia Src
ID-uri externe OMIM: 191305 MGI: 88169 HomoloGene: 1297 GeneCards: 640
Boli ereditare conexe
Numele bolii Legături
variolă
artrita reumatoida
lupus eritematos sistemic
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez
Ansamblu
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_001715
NM_001330465

NM_007549

RefSeq (proteină)

NP_001317394
NP_001706

NP_031575

Locus (UCSC) Chr 8: 11,49 – 11,56 Mb Chr 14: 63,61 – 63,65 Mb
Căutare PubMed [patru] [5]
Editare (uman)Editați (mouse)

Blk , sau tirozin kinaza Blk ( Bl ymphoid tirozin  kinaza ) este o tirozin kinaza non-receptora din familia Src , care joacă un rol în transducția semnalului intracelular și diferențierea limfocitelor B [1] . La om, această tirozin kinază este codificată de gena BLK .

Clonarea și structura genelor

Omologul de șoarece al tirozin kinazei Blk a fost descoperit în 1990, s-a demonstrat că această enzimă este sintetizată în celulele din seria B-limfoid [2] . Cartografierea genetică a arătat că gena Blk de șoarece este localizată pe cromozomul 14 [3] .

Gena umană BLK a fost donată în 1995 de mai multe grupuri simultan [4] [5] . S-a descoperit că codifică o kinază din familia Src cu o lungime de 505 resturi de aminoacizi și o greutate moleculară de aproximativ 58 kDa . A fost determinată și poziția acestei gene: brațul scurt al cromozomului 8 (8p22–23). Gena conține 13 exoni și are o dimensiune de aproximativ 70 de mii de perechi de baze [6] .

Distribuție și localizare intracelulară

ARNm Blk a fost găsit în celulele B în toate etapele dezvoltării lor, în timocite și ficatul embrionar [4] . În plus, Blk este prezent într-o subpopulație mică de celule T mature care poartă receptori de celule T γδ [7] . Blk (proteina) este detectată și în organele limfatice, insulele Langerhans , canalele glandelor salivare , foliculii de păr și celulele Leydig [8] .

La activare, Blk se deplasează în plutele lipidice ale membranei celulare [9] .

Funcții

Mutațiile genei BLK pot provoca diabet zaharat de tip adult la tineri [8] .

Blk este necesar pentru dezvoltarea celulelor T γδ producătoare de interleukina 17 [7] . În plus, Blk este prezent în progenitorii limfoizi și reglează pozitiv numărul de progenitori timpurii din timus și potențialul lor de proliferare .

Note

  1. Tirozin kinaza Blk în baza de date UniProt (link nu este disponibil) . Preluat la 4 decembrie 2012. Arhivat din original la 17 ianuarie 2013. 
  2. Dymecki SM, Niederhuber JE, Desiderio SV Expresia specifică a unei gene tirozin kinazei, blk, în celulele limfoide B // Știință. - 1990. - T. 247 , nr. 4940 . - S. 332-336 . — PMID 2404338 .
  3. Kozak CA, Dymecki SM, Niederhuber JE, Desiderio SV Cartografierea genetică a genei pentru o nouă tirozin kinază, Blk, la cromozomul 14 de șoarece // Genomics. - 1991. - T. 9 , nr. 4 . - S. 762-764 . — PMID 2037301 .
  4. 1 2 Islam KB, Rabbani H., Larsson C., Sanders R., Smith CI Clonarea moleculară, caracterizarea și localizarea cromozomială a unei tirozin kinaze limfoide umane înrudite cu Blk  // J Immunol murin. - 1995. - T. 154 , nr. 3 . - S. 1265-1272 . — PMID 7822795 .
  5. Drebin JA, Hartzell SW, Griffin C., Campbell MJ, Niederhuber JE Clonarea moleculară și localizarea cromozomială a omologului uman al unei proteine ​​tirozin kinazei specifice limfocitelor B (blk) // Oncogene. - 1995. - T. 10 , nr. 3 . - S. 477-486 . — PMID 7845672 .
  6. Appel S., Filter M., Reis A., Hennies HC, Bergheim A., Ogilvie E., Arndt S., Simmons A., Lovett M., Hide W., Ramsay M., Reichwald K., Zimmermann W. . ., Rosenthal A. Harta fizică și transcripțională a regiunii critice pentru eritemul keratolitic de iarnă (KWE) pe cromozomul 8p22-p23 între D8S550 și D8S1759  // Eur J Hum Genet .. - 2002. - V. 10 , nr. 1 . - S. 17-25 . - PMID 11896452 ​​​​. Arhivat din original pe 25 octombrie 2012.
  7. 1 2 Laird RM , Laky K. , Hayes SM Rol neașteptat pentru kinaza limfoid kinaza B din familia Src specifică celulelor B în dezvoltarea celulelor T γδ producătoare de IL-17.  (engleză)  // Journal of immunology (Baltimore, Md.: 1950). - 2010. - Vol. 185, nr. 11 . - P. 6518-6527. - doi : 10.4049/jimmunol.1002766 . — PMID 20974990 .
  8. 1 2 Boowiec M., Liew CW, Thompson R., Boonyasrisawat W., Hu J., Mlynarski WM, El Khattabi I., Kim SH, Marselli L., Rich SS, Krolewski AS, Bonner-Weir S., Sharma A., Sale M., Mychaleckyj JC, Kulkarni RN, Doria A. Mutații la locusul BLK legate de diabetul cu debut la maturitate al tinerilor și disfuncția celulelor beta  // Proc Natl Acad Sci US A.. - 2009. - T. 106 , nr. 34 . - S. 14460-14465 . — PMID 19667185 . Arhivat din original pe 12 decembrie 2020.
  9. Lang ML, Chen YW, Shen L., Gao H., Lang GA, Wade TK, Wade WF IgA Fc receptor (FcalphaR) reticulare recrutează tirozin kinaze, fosfoinozitid kinaze și serin/treonin kinaze la glicolipid Rafts  // Biochem J .. - 2002. - T. 364 , nr. Pt 2 . - S. 517-525 . — PMID 12023895 .