CNTNAP2
CNTNAP2 este o genă care codifică o contactină transmembranară asociată asemănător proteinei 2 . Cel mai adesea, proteina se găsește în axonii mielinizați în asociere cu canalele de potasiu. Un posibil rol pentru CNTNAP2 este participarea la diferențierea locală a axonului în subdomenii funcționale separate. Gena CNTNAP2 acoperă 1,5% din cromozomul uman 7 și este una dintre cele mai mari din genomul uman.
Gena CNTNAP2 este asociată cu cazuri rare de tulburări din spectrul autist [1] [2] [3] precum și cu o tulburare specifică de vorbire . [patru]
Vezi și
Note
- ↑ Alarcón M., Abrahams BS, Stone JL și colab. Analizele de legare, asociere și expresie genică identifică CNTNAP2 ca o genă de susceptibilitate la autism // Am J Hum Genet : jurnal. - 2008. - Vol. 82 , nr. 1 . - P. 150-159 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.005 . — PMID 18179893 . Arhivat din original pe 16 ianuarie 2008.
- ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW și colab. O variantă genetică comună în CNTNAP2, membru al superfamiliei neurexinelor, crește riscul familial de autism // Am J Hum Genet : jurnal. - 2008. - Vol. 82 , nr. 1 . - P. 160-164 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.015 . — PMID 18179894 . Arhivat din original pe 16 ianuarie 2008.
- ↑ Bakkaloglu B., O'Roak BJ, Louvi A et al. Analiza citogenetică moleculară și resecvențierea contactinei asociate proteinei 2 în tulburările din spectrul autismului // Am J Hum Genet : jurnal. - 2008. - Vol. 82 , nr. 1 . - P. 165-173 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.017 . — PMID 18179895 . Arhivat din original pe 16 ianuarie 2008.
- ↑ Sonja C. Vernes și colab. O legătură genetică funcțională între tulburările de limbaj de dezvoltare distincte (engleză) // The New England Journal of Medicine : jurnal. - 2008. - Noiembrie. - doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . Arhivat din original pe 18 martie 2009.