rodopsinkinaza | |
---|---|
| |
Notaţie | |
Simboluri | GRK1 ; GPRK1, RK, RHOK |
Entrez Gene | 6011 |
HGNC | 10013 |
OMIM | 180381 |
RefSeq | NM_002929 |
UniProt | Q15835 |
Alte date | |
Cod KF | 2.7.11.14 |
Locus | al 13-lea cap. , 13q34 |
Informații în Wikidata ? |
Rhodopsin kinaza, sau GRK1, este o enzimă protein kinază din grupul de receptori kinaze cuplate cu proteina G (GRK-kinaze) implicate în procesul de fototransducție. Produs genetic uman GRK1 .
GRK1 fosforilează rodopsina și, prin urmare, este implicat în repararea și adaptarea celulelor retiniene , în special în asigurarea vederii nocturne și în adaptarea rapidă a ochiului la modificări rapide ale intensității luminii.
Rhodopsin kinaza este autofosforilată, care este reglată de acțiunea luminii și activată de cAMP . Activarea completă a kinazei necesită farnesilarea moleculei. Principalele locuri de fosforilare: serina -491 și treonina -492; regiunea minoră este serina-21.
Rhodopsin kinaza este exprimată în retină în bastonașe și conuri.
Mutațiile genei GRK1 sunt asociate cu amauroza Leber de tip 2, caracterizată prin afectarea neprogresivă a vederii nocturne, nistagmus și miopie.