Rodopsinkinaza

rodopsinkinaza

Structura cristalină a complexului GRK1 cu ATP .
Notaţie
Simboluri GRK1 ; GPRK1, RK, RHOK
Entrez Gene 6011
HGNC 10013
OMIM 180381
RefSeq NM_002929
UniProt Q15835
Alte date
Cod KF 2.7.11.14
Locus al 13-lea cap. , 13q34
Informații în Wikidata  ?

Rhodopsin kinaza, sau GRK1, este o enzimă protein kinază din grupul de receptori kinaze cuplate cu proteina G (GRK-kinaze) implicate în procesul de fototransducție. Produs genetic uman GRK1 .

Funcții

GRK1 fosforilează rodopsina și, prin urmare, este implicat în repararea și adaptarea celulelor retiniene , în special în asigurarea vederii nocturne și în adaptarea rapidă a ochiului la modificări rapide ale intensității luminii.

Rhodopsin kinaza este autofosforilată, care este reglată de acțiunea luminii și activată de cAMP . Activarea completă a kinazei necesită farnesilarea moleculei. Principalele locuri de fosforilare: serina -491 și treonina -492; regiunea minoră este serina-21.

Specificul tisular

Rhodopsin kinaza este exprimată în retină în bastonașe și conuri.

Semnificație clinică

Mutațiile genei GRK1 sunt asociate cu amauroza Leber de tip 2, caracterizată prin afectarea neprogresivă a vederii nocturne, nistagmus și miopie.

Vezi și

Note

Literatură