Ihtioza legată de X

Ihtioza legată de X (ihtioza legată de X) este o boală recesivă a pielii, legată de X, cauzată de deficiența congenitală a sulfatazei de steroizi , o enzimă care transformă steroizii în forma lor activă. Un defect al genei STS care codifică sulfataza apare la aproximativ 1 din 2000-6000 de bărbați. Pe pielea pacienților apar pete uscate și aspre din cauza acumulării excesive de steroizi sulfonați, în principal sulfat de colesterol .

Moștenire

Ca orice altă boală recesivă legată de X, ihtioza legată de X este moștenită după cum urmează. O femeie purtătoare în fiecare sarcină are o șansă de 25% de a naște o fiică purtătoare sănătoasă (ca ea), o șansă de 25% de a naște o fiică sănătoasă fără a avea gena mutantă, o șansă de 25% de a da naștere unui fiul afectat și o șansă de 25% să dea naștere unui fiu sănătos. Aceasta înseamnă, de asemenea, că fiecare fiică are șanse de 50% să devină purtătoare și fiecare fiu are șanse de 50% să aibă boala.

Vezi și

• ihtioză