Alele

Alelele (din greacă ἀλλήλων  - reciproc, reciproc) - forme diferite ale aceleiași gene , situate în aceleași secțiuni ( loci ) de cromozomi omologi , determină direcția de dezvoltare a unei anumite trăsături [1] . Un organism diploid poate avea două alele identice pentru aceeași genă, caz în care se spune că organismul este homozigot sau două diferite, rezultând un organism heterozigot .

Celulele somatice diploide normale conțin două alele ale unei gene (în funcție de numărul de cromozomi omologi), iar gameții haploizi conțin  doar o alelă a fiecărei gene. Pentru trăsăturile care respectă legile lui Mendel , pot fi luate în considerare alelele dominante și recesive . Dacă genotipul unui individ conține două alele diferite (un individ este heterozigot ), manifestarea unei trăsături depinde doar de una dintre ele - cea dominantă. Alela recesivă afectează fenotipul numai dacă este pe ambii cromozomi (individuul este homozigot ). Astfel, alela dominantă o suprimă pe cea recesivă. În cazuri mai complexe se observă și alte tipuri de interacțiuni alelice (vezi mai jos) [2] .

Totuși, în ciuda varietății de interacțiune a alelelor, uneori foarte complexe, toate se supun primei legi a lui Mendel  - legea uniformității hibrizilor din prima generație [3] .

Etimologie

În general, se crede că cuvântul „alele” a fost propus pentru prima dată de Wilhelm Jogensen în 1909 în monografia „ Elementen der exakten Erblichkeitslehre ”, dar de fapt termenul „alelomorf” a fost folosit în această ediție [4] . Termenul alele Jogensen folosit pentru prima dată în engleză într-un articol din revista Hereditas în 1923 [4] [5] și în germană în 1926 în cea de-a treia ediție a monografiei sale [4] . Cuvântul provine din altă greacă. ἀλλήλων , adică „unul pe altul”. În rusă, unul dintre primii care a folosit cuvântul „alele” a fost Konstantin Andreevich Flyaksberger în 1935 în traducerea cărții lui Gregor Mendel. Majoritatea cuvintelor din limba rusă împrumutate din limba germană, care se termină în „ -el ” accentuat , sunt feminine. Cu toate acestea, analiza utilizării acestui cuvânt în literatura științifică modernă arată o tendință constantă de utilizare a acestui cuvânt la genul masculin [4] .

Desemnarea alelelor

De obicei, abrevierea numelui genei corespunzătoare la una sau mai multe litere este folosită ca denumire a alelei. În cazul a doar 2 alele, pentru a distinge alela dominantă de cea recesivă, prima literă din desemnarea dominantei este scrisă cu majuscule.

Dacă apare alelismul multiplu , atunci se utilizează următorul sistem de desemnare al alelelor, de exemplu, în cazul mutației ade de drojdie descrisă mai jos. Gena responsabilă pentru aceasta este indicată cu majuscule latine: ADE 2 . Alele multiple ale acestei gene sunt scrise după cum urmează: ade 2-1 , ade 2-2 etc. Trăsătura în sine, așa cum este obișnuită în genetica microorganismelor , este denumită ADE [3] .

În același timp, cuvântul „alele” în sine este folosit în limba rusă atât la feminin , cât și la masculin [6] .

Tipuri de interacțiuni alelice

La scurt timp după redescoperirea legilor lui Mendel [7] , s-a constatat că interacțiunea genelor nu se limitează la dominarea completă a alelei dominante asupra celei recesive. De fapt, există interacțiuni complexe și diverse între alelele unei gene și diverse gene din genotip, care joacă un rol important în implementarea informațiilor conținute în fiecare genă individuală [8] .

Dominanță

Dominanța (dominanța) este aceea că una dintre alelele perechii (dominante) maschează sau suprimă complet manifestarea celei de-a doua alele (recesivă). În același timp, gradul de suprimare a trăsăturii recesive determină diferite opțiuni de dominanță:

  1. Dominanță completă  - interacțiunea a două alele ale unei gene, când alela dominantă exclude complet manifestarea acțiunii celei de-a doua alele. În fenotip este prezentă doar trăsătura specificată de alela dominantă. De exemplu, în experimentele lui Mendel , culoarea violetă a florii a dominat complet pe albul [3] .
  2. Dominanța incompletă  - alela dominantă în starea heterozigotă nu suprimă complet efectul alelei recesive. Heterozigoții au o natură intermediară a trăsăturii. De exemplu, dacă în starea homozigotă o alelă determină culoarea roșie a florii, iar cealaltă determină albul, atunci hibridul heterozigot va avea flori roz [9] . În unele surse, dominanța incompletă este caracterizată ca un tip de interacțiune a alelelor, când trăsătura la hibrizii F1 nu ocupă poziția de mijloc, ci deviază către părintele cu trăsătura dominantă. Varianta complet mijlocie (ca, de exemplu, exemplul de mai sus al moștenirii culorii florii) este denumită natura intermediară a moștenirii , adică absența dominantei [7] .
  3. Supradominarea  este o manifestare mai puternică a unei trăsături la un individ heterozigot decât la orice homozigot . Fenomenul heterozei se bazează pe acest tip de interacțiune alelică(superioritate față de părinți în viabilitate, energie de creștere, fertilitate, productivitate) [7] .
  4. Codominanța  este manifestarea la hibrizi a unei noi variante a unei trăsături datorită interacțiunii a două alele diferite ale aceleiași gene. În același timp, spre deosebire de dominanța incompletă, ambele alele se manifestă pe deplin. Cel mai cunoscut exemplu este moștenirea grupelor de sânge la om [3] . Unele surse înțeleg și absența relațiilor dominant-recesive tocmai sub co-dominanță [3] .
  5. Dominanța legată de sex apare atunci când aceeași alelă este dominantă la bărbați și  recesivă la femele . De exemplu, la oi, domină curățarea (R), iar la berbeci, cornul (R 1 ) [7] .

Alte tipuri de interacțiuni alelice

Complementare interalelica

Complementarea interalelică este o interacțiune destul de rară a alelelor [8] . Are loc în cazul în care este posibil să se formeze o trăsătură normală D într-un organism care este heterozigot pentru două alele mutante D 1 D 2 [8] .

S-a stabilit că toate genele ale căror alele interacționează în acest mod controlează structura enzimelor construite din subunități identice de proteine . Dacă alelele mutante diferă prin faptul că codifică polipeptide din domenii diferite , atunci când sunt combinate într-un heterozigot ( compus ), toți centrii funcționali necesari vor fi colectați în molecula de enzimă (deoarece alelele mutante sunt responsabile pentru defectul doar a unora dintre ele), apoi activitatea enzimatică, și deci , iar fenotipul normal va fi restabilit [3] .

Un exemplu de acest tip de interacțiune alelelor este manifestarea mutației ade în drojdie , care constă în absența activității enzimei fosforibozil aminoimidazol carboxilază . În același timp, mutanții au o culoare roșie, datorită faptului că, din cauza absenței acestei enzime, sunt forțați să absoarbă adenina exogenă și substratul împreună cu aceasta, iar acesta din urmă, acumulându-se în celule , dă ei de culoare roșie. Formele normale păstrează albul [3] .

Excluderea alelice

Excluderea alelică apare atunci când unul dintre cromozomii X este inactivat la indivizii de sex homogametic , ceea ce se potrivește cu dozele de gene X la toți membrii sexului (de exemplu, la femei, doar un cromozom X este exprimat în fiecare celulă, în timp ce altele intră în heterocromatina inactivă (corp t n Barr ) Astfel, corpul feminin la om este mozaic, deoarece diferiți cromozomi pot fi exprimați în celule diferite). În acest caz, apar numai alelele care se află în cromozomul X activ, aceleași alele care sunt în cel inactivat, așa cum ar fi, sunt excluse și nu apar în fenotip . În același timp, fie una, fie cealaltă alelă este exprimată în fiecare celulă, în funcție de ce cromozom X a fost inactivat.

O imagine similară este observată în limfocitele B , care sintetizează anticorpi la anumiți antigeni . Deoarece aceste imunoglobuline sunt monospecifice, fiecare limfocit trebuie să aleagă între exprimarea alelei paterne sau materne [8] .

Alelism multiplu

Alelismul multiplu este fenomenul existenței într-o populație a mai mult de două alele ale unei anumite gene. Una dintre cele mai cunoscute manifestări ale alelismului multiplu este moștenirea deja menționată a grupelor de sânge la om: o persoană are o genă I , combinații perechi de trei alele diferite dintre care - I A , I B , i  - conduc la dezvoltarea a uneia sau altei grupe sanguine la om. Interacțiunea mai multor alele poate fi diferită. Deci, în exemplul descris mai sus, alelele I A și I B domină asupra alelei i , iar dacă alelele I A și I B sunt prezente simultan în genotip , ele interacționează între ele prin tipul de co-dominanță [3] ] .

Alelismul multiplu este larg răspândit în natură. Deci, acest mecanism determină tipul de compatibilitate în timpul polenizării la plantele superioare , tipurile de împerechere la ciuperci , culoarea blanii la animale, culoarea ochilor la Drosophila și forma modelului pe frunzele de trifoi alb . În plus, plantele, animalele și microorganismele au alozime  - molecule proteice , diferențele dintre care sunt determinate de alelele unei gene [3] .

Alele letale

Alelele letale sunt numite alele ai căror purtători mor din cauza tulburărilor de dezvoltare sau a bolilor asociate cu funcționarea acestei gene. Aceste alele apar atunci când funcționarea normală a unei gene este perturbată din cauza unei mutații care a avut loc în unele dintre alelele sale. Efectul letal al unor astfel de alele se poate manifesta atât în ​​perioada embrionară , cât și în perioada postembrionară a vieții organismului. Un exemplu de alele letale, din cauza căreia organismul moare în stadiul embrionar , este alela letală a genei Y implicată în determinarea culorii blanii la șoareci (vezi figura) [10] . Ca alelă letală, al cărei efect se manifestă la vârsta adultă, poate fi considerată alela dominantă responsabilă de dezvoltarea coreei Huntington la om [ 11 ] .

Frecvențele alelelor și ale genotipului

Într -o populație infinit de mare în care nu funcționează selecția naturală , nu există un proces de mutație , nu există schimb de indivizi cu alte populații, nu are loc o deriva genică , toate încrucișările sunt aleatorii - frecvențele genotipului pentru orice genă (în cazul în care există două alela acestei gene) se va menţine constantă de la o generaţie la alta şi corespunde ecuaţiei

unde  este proporția de homozigoți pentru una dintre alele,  este frecvența acestei alele,  este proporția de homozigoți pentru alela alternativă,  este frecvența alelei corespunzătoare,  este proporția de heterozigoți [12] .

Vezi și

Note

  1. ↑ Cap. Ed. A. M. Prohorov. Marea Enciclopedie Sovietică. - 3. - M . : Enciclopedia Sovietică, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 p.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , p. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , p. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. Despre istoria terminologiei genetice: ce fel de cuvânt „alele”? // Genetica ecologică: jurnal. - 2016. - T. 14 , Nr. 1 . - S. 49-54 . - doi : 10.17816/ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Câteva observații despre unitățile în ereditate  //  Hereditas : journal. - 1923. - Vol. 4 , nr. 1-2 . - P. 133-141 . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Arhiva Serviciului Limbii Ruse: Întrebarea nr. 120 . slovari.ru (17 februarie 2004). Preluat: 27 august 2012.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Culegere de sarcini privind genetica. - M . : „Vuzovskaya kniga”, 2010. - S. 15-20. — 144 p. - 300 de exemplare.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biologie. În 2 cărți / Yarygin V.N. - M . : Liceu, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 p.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biologie. Curs complet: În 4 volume - ediția a V-a, completată și revizuită. - M . : Editura Onyx, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 p. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Alele letale (link downlink) . Consultat la 8 iunie 2014. Arhivat din original pe 16 iunie 2014. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biologie  (engleză) . — ediția a 9-a. — Benjamin Cummings. - P. 278. - 1263 p. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , p. 551.

Literatură

  • Inge-Vechtomov S. G. Genetica cu bazele selecției. - Sankt Petersburg. : Editura N-L, 2010. - 718 p. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
În cataloagele bibliografice