Boala ei

Boala ei ( boala ei , glicogenoza tip VI ) este deficitul de hepatofosforilază, glicogenoza cauzată de deficitul de fosforilază hepatică .

Eponim

Boala poartă numele biochimistului belgian Henry Hares [1] .

Patogeneza

Fosforilaza hepatică catalizează fosforilarea (descompunerea) glicogenului pentru a forma glucoză-1-fosfat . Încălcarea acestui mecanism duce la depunerea excesivă de glicogen în ficat .

Moștenire

Se moștenește în mod autosomal recesiv [2] .

Tabloul clinic

Primele semne ale bolii apar de obicei în primul an de viață. Caracterizat printr-o creștere semnificativă a ficatului ca urmare a infiltrației de glicogen a hepatocitelor , întârzierea creșterii, fața de păpușă, hipoglicemie , hiperglicemie după administrarea intravenoasă de galactoză, creșterea conținutului de glicogen în eritrocite .

Vezi și

• Glicogenoze
• Iepuri, Henry

Note

1. ↑ Cine nume editează?  (engleză) . Henri-Gery al ei . whonameedit.com. Data accesului: 25 ianuarie 2015. Arhivat din original la 28 ianuarie 2015.
2. ↑ Cine nume editează?  (engleză) . Boala ei . whonameedit.com. Data accesului: 25 ianuarie 2015. Arhivat din original la 28 ianuarie 2015.

Literatură

• HG Hers: Studii enzymatiques sur fragmente hepatice: Aplicații pentru clasificarea glicogenozelor. Revue internationale d'hépatologie, 1959, 9:35-55.  (fr.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. Un studiu al deficitului de fosforilază kinazei. The Biochemical Journal, Londra, aprilie 1975, 147 (1): 23-35.  (Engleză)

Link -uri

• Sindromul Harri, sau hiperinsulinism, sub Seale Harris, medic american, 1870-1957.  (Engleză)