| Hiperplazia suprarenală congenitală din cauza deficitului de 11-beta-hidroxilază | |
|---|---|
| OMIM | 202010 |
| eMedicine | articol/117012 |
| Plasă | C535978 |
Hiperplazia suprarenală congenitală datorată deficitului de 11-beta-hidroxilază este una dintr-un grup de boli asociate cu funcționarea insuficientă a enzimelor steroidogenezei și grupate sub denumirea de „ hiperplazie suprarenală congenitală ”. Acest tip de hiperplazie este cauzat de o mutație a genei CYP11B1 care codifică enzima 11β-hidroxilază , care mediază una dintre etapele finale ale steroidogenezei - formarea cortizolului și a corticosteronului .
Deficitul de 11-beta-hidroxilază este a doua cea mai frecventă cauză de hiperplazie după deficitul de 21-hidroxilază , reprezentând 5-8% din cazurile de tulburare. [unu]
| Tulburări congenitale ale metabolismului steroizilor | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Calea Mevalonata |
| ||||||||||
| metabolismul colesterolului |
| ||||||||||
| Metabolismul steroizilor |
| ||||||||||
| Vezi și: enzime , metaboliți . | |||||||||||