Intoleranță congenitală la alcool , roșeață la consumul de alcool ( de exemplu, reacție de înroșire cu alcool , Asian Flush, Asian Red, Asian Glow ) - o afecțiune în care fața și/sau corpul unei persoane devine roșie, se pătă, temperatura pielii crește din cauza acumularea de acetaldehidă . Acumularea de acetaldehidă poate fi cauzată de o mutație missense , un polimorfism genetic în gena care codifică enzima acetaldehidă dehidrogenază ( ALDH2 ) [1] , care descompune în mod normal acetaldehida, principalul produs al metabolismului etanolului [2] . Acumularea de acetaldehidă poate fi cauzată și de un polimorfism al genei care codifică enzima alcool dehidrogenaza ADH1B , care catalizează conversia etanolului în acetaldehidă [3] . Roșeață asociată cu eritem (dilatarea capilarelor ) pe față, gât, umeri și, în unele cazuri, pe tot corpul după consumul de alcool.
Studiile indică faptul că roșeața feței după consumul de alcool se datorează lipsei enzimei ALDH2. O persoană cu deficiență de ALDH2 care bea două sticle de bere zilnic are un risc de 6-10 ori mai mare de a dezvolta cancer esofagian decât o persoană fără un astfel de deficit de enzime [4] [5] .
Formiatul de sodiu este un antidot pentru intoxicația cu acetaldehidă și, prin urmare, ajută la mahmureala severă și intoleranța la alcool. Unele dovezi sugerează că medicamentele orale cu doze mici pentru arsuri la stomac care conțin ranitidină sau famotidină (comercializate sub numele de marcă Zantac sau Pepcid AC, de exemplu) pot ameliora simptomele de roșeață dacă medicamentul este luat cu 30-60 de minute înainte de a bea alcool [6] . Cu toate acestea, s-a dovedit că ranitidina crește nivelul de alcool în sânge.
Există mai multe teorii care explică natura acestei intoleranțe, cu toate acestea, niciuna dintre ele nu este dovedită științific.
O posibilă explicație este că famotidina și medicamentele similare reduc înroșirea pielii ( eritemul ) cauzată de consumul de alcool, deoarece sunt antagoniști H2 sau antihistaminice H2. Aceste medicamente nu reduc concentrația de alcool și de produșii săi metabolici în sânge, ci reduc efectul legării histaminei la receptorii H2 corespunzători.
Potrivit unei alte teorii, acetaldehida provoacă înroșirea pielii și vasodilatație, deoarece antagoniștii receptorilor H2 inhibă enzima alcool dehidrogenaza (care transformă etanolul în acetaldehidă) în tractul gastrointestinal și în ficat [7] , astfel încât catabolismul etanolului încetinește și efectul de acetaldehidă la om este redusă. Medicamentul disulfiram inhibă enzima ALDH și încetinește excreția de acetaldehidă din organism și provoacă și mai multă înroșire a pielii. Nivelurile ridicate de acetaldehidă cauzate de administrarea disulfiramului duce la aceleași simptome ca și în cazul intoleranței congenitale la alcool - roșeață a pielii, creșterea ritmului cardiac, dificultăți de respirație, dureri de cap, confuzie, tulburări de vedere [8] .
Mulți oameni consideră că intoleranța congenitală este o pacoste, dar unii cred că pot face organismul mai tolerant la alcool prin consumul regulat de băuturi alcoolice, eventual prin creșterea nivelului de ALDH2 și creșterea metabolismului acetaldehidei. Se știe că acetaldehida este un cancerigen , studiile au arătat că persoanele cu intoleranță congenitală la alcool care consumă în mod constant alcool pot avea un risc crescut de a dezvolta boli, de exemplu, cancer la ficat , esofag și tractul gastrointestinal [9] .
Un studiu din 1993 la șobolani a arătat că consumul de zaharuri (glucoză și fructoză) a crescut semnificativ metabolismul etanolului printr-un mecanism necunoscut, fără a modifica activitatea alcool-dehidrogenazei [10] .
Persoanele care prezintă roșeață a pielii după ce au consumat alcool pot fi mai puțin predispuse la alcoolism. Medicamentul disulfiram, care este utilizat pentru a trata alcoolismul, inhibă acetaldehida dehidrogenaza și provoacă o creștere a concentrației de acetaldehidă în sânge de cinci până la zece ori. Ca urmare, dorința pacientului de a bea alcool este redusă [11] [12] .
Persoanele cu intoleranță congenitală la alcool tind să aibă tensiune arterială scăzută, posibil pentru că consumă mai puține băuturi alcoolice [13] .
Cea mai precisă modalitate de a măsura conținutul de acetaldehidă din organism este determinarea acestuia în sânge sau în aerul expirat [14] . În plus, se determină concentrațiile de enzime care metabolizează etanolul în sânge - alcool dehidrogenaza și aldehid dehidrogenaza -. Secvențierea genelor corespunzătoare este posibilă .