Lejeune, Jerome

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 8 iulie 2021; verificările necesită 4 modificări .
Jerome Lejeune
Jérome Lejeune
Data nașterii 26 iunie 1926( 26.06.1926 )
Locul nașterii Montrouge
Data mortii 3 aprilie 1994 (67 de ani)( 03-04-1994 )
Un loc al morții Paris
Cetățenie  Franţa
Ocupaţie medic pediatru , genetician
Tată Pierre-Ulysse Lejeune [d]
Soție Birthe Lejeune [d] [1]
Copii Clara Gaymard [d] și Karin Lejeune [d]
Premii și premii medalie de argint a Centrului Național de Cercetări Științifice ( 1961 ) Premiul William Allan [d] ( 1969 ) Premiul Leopold Griffuel [d] ( 1992 ) venerabil
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Jerome Jean Louis Marie Lejeune ( fr.  Jérôme Jean Louis Marie Lejeune ; 26 iunie 1926 , Montrouge - 3 aprilie 1994 , Paris ) - medic pediatru francez , oponent activ al avortului ; genetician care a făcut o serie de descoperiri importante în domeniul anomaliilor cromozomiale.

Realizări cheie

Împreună cu Mart Gauthier, el a explicat sindromul Down ca o anomalie cromozomială. Pentru prima dată a descris sindromul plânsului pisicii  - uneori se numește „sindromul Lejeune”. A completat conceptul de cariotip (set diploid de cromozomi din celulele somatice ale corpului). El a explicat subdezvoltarea tubului neural al fătului prin consecințele aportului insuficient de acid folic de către femeile însărcinate.

Biografie

Născut într-o familie catolică franceză. A studiat medicina; în 1952 a devenit cercetător la Organizaţia Naţională Franceză pentru Cercetare Ştiinţifică (CNRS). A fost un expert internațional în radiații nucleare . În iulie 1958, împreună cu Mart Gauthier, a făcut una dintre principalele sale descoperiri științifice, explicând prezența sindromului Down cu un cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Pentru prima dată, s-a făcut o paralelă între setul de gene, cromozomi și retard mental . În 1964 a devenit primul profesor de genetică fundamentală la Institutul Medical din Paris. Era deschis contactului cu familiile care își cresc pacienții - copii cu dizabilități. A participat activ la conferințe internaționale. În 1974 a devenit membru al Academiei de Științe Episcopale (Pontificale). În 1981 a fost ales membru al Academiei de Ştiinţe Morale şi Politice . În 1983 s-a alăturat Academiei Naționale de Medicină. A primit numeroase premii, a devenit doctor onorific în științe sau membru de onoare al multor academii, universități și societăți de învățare străine. În 1994 a fost numit Președinte pe viață al Academiei Pontificale a Vieții . A murit de cancer la 3 aprilie 1994, la vârsta de 67 de ani, lăsând o soție, 5 copii și 27 de nepoți. Fiica lui Lejeune, Clara Lejeune-Geimar, a scris o carte biografică despre tatăl ei, Viața este o binecuvântare. La înmormântarea sa , Catedrala Notre Dame a fost aglomerată, oameni din diferite țări au venit la înmormântare. În prezent au loc congrese Lejeune, există un premiu științific internațional Lejeune de 30.000 de euro pentru realizările științifice în studiul anomaliilor genetice .

Cariera

De la o vârstă fragedă, Lejeune s-a ocupat de misterul retardului mintal, în special, sindromul Down. El a căutat să explice apariția retardului mintal pentru a găsi un remediu: Lejeune credea că este „mai ușor decât trimiterea unui om pe lună ”. Prin urmare, și-a legat viața cu medicina.

Inițial, Lejeune a sugerat că sindromul Down ar putea fi asociat cu o anomalie similară cu duplicarea tandem Bar la Drosophila ( o duplicare a regiunii 16A a cromozomului X, manifestată în fenotip printr-o scădere a numărului de fațete din ochi și poate reveni ca urmare a trecerii inegale).

La Paris, Lejeune a început să studieze genetica sub îndrumarea profesorului Reymond Turpin ( fr.  Turpin ). După ce a participat la o conferință la Copenhaga , unde s-a discutat despre descoperirea lui Albert Levan ( fr.  Levan ), Lejeune a decis să investigheze numărul de cromozomi la pacienții săi cu sindrom Down. Colaborarea cu dr. Martha Gauthier, care l-a învățat tehnica de cultivare a fibroblastelor pe care ea a adoptat-o ​​de la specialiștii din SUA , și studiul probelor de piele de la persoane cu sindrom Down au dus la publicarea în 1959 în Proceedings of the Academy of Sciences a rezultatelor. a unui studiu care arată că persoanele cu sindrom Down Down se disting prin prezența unui cromozom acrocentric (capitate) suplimentar. Ulterior, aceasta a fost numită trisomie pe cromozomul 21. Această descoperire a arătat orizonturile dezvoltării unei noi științe - citogenetica - pentru studiul oamenilor și animalelor. Dezvoltarea acestei științe a dus la multe descoperiri în domeniul eredității.

În plus, Jerome Lejeune a făcut multe descoperiri în citogenetică : în special, în 1963 a descris sindromul plânsului pisicii (5p-), cauzat de o deleție a brațului scurt al cromozomului 5. El a prezentat ideea de tipuri și contratipuri, conform cărora două sindroame, unul caracterizat prin monosomie , iar celălalt prin trisomie (respectiv, unul sau trei cromozomi în loc de doi din aceeași pereche), se opun simptomele clinice; de exemplu, brahimezofalangia (o variantă a brahidactiliei, scurtarea tuturor degetelor din cauza subdezvoltării falangelor mijlocii) se opune dolicomezofalangiei (alungirea degetelor).

El a descris, de asemenea, concepția de gemeni heterocariotipi monozigoți, care diferă într-o pereche de cromozomi. În prima dintre perechile descrise de Lejeune, unul dintre gemeni avea un set normal de cromozomi (băiatul - 46XY), iar celălalt avea sindromul Turner (45, X). Lejeune credea că acest lucru a devenit posibil ca urmare a pierderii unuia dintre cromozomii Y în timpul concepției de gemeni monozigoți. În plus, Lejeune a descris o pereche de gemeni, dintre care unul avea un set normal de cromozomi, iar celălalt avea sindromul Down.

În domeniul cercetării cancerului, Jérôme Lejeune a descris pentru prima dată evoluția clonală la un copil cu sindrom Down și leucemie.

Chiar și în ultimele săptămâni de viață, murind de cancer, Jerome Lejeune nu a încetat să studieze carcinogeneza . A fost frapat de faptul că animalele mai primitive nu suferă de cancer, dar nu a avut timp să găsească un răspuns de ce.

Premii (lista parțială)

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
Genealogie și necropole
  1. ↑ Famille chrétienne, [Famille chrétienne ]  (fr.) - 1978. - ISSN 0154-6821