Examinarea în masă a nou-născuților ( screening neonatal ) este una dintre cele mai eficiente modalități de a identifica cele mai frecvente boli congenitale și ereditare la nou-născuți.
Permite detectarea precoce a bolilor și tratamentul lor în timp util, pentru a opri dezvoltarea manifestărilor severe ale bolilor ( fenilcetonurie , fibroză chistică , hipotiroidism congenital , sindrom adrenogenital , galactozemie ), care duc la dizabilitate.
În Suedia, testul PKU a fost efectuat încă din anii 60, lista bolilor diagnosticate s-a extins treptat. Diagnosticarea este gratuită. Se oferă și copiilor adoptați și copiilor străini până la 8 ani). Boli diagnosticate în Suedia (25):
Screeningul neonatal nu este un proiect național, ci mai degrabă o practică comună. Este mai ușor de detectat boala în stadiile incipiente decât în perioada târzie. Absolut gratuit, screening-ul se face cel puțin printre cetățenii republicii, mai degrabă decât printre refugiații țării.
În conformitate cu recomandările internaționale în Rusia de 15 ani[ clarifica ] screening neonatal pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital.
În cadrul implementării proiectului național prioritar „Sănătate” [1] , din 2006, screening-ul neonatal a început să introducă diagnosticul unor boli precum sindromul adrenogenital, galactozemia și fibroza chistică.
Din 2007, lista bolilor detectate a inclus screening-ul audiologic al copiilor în primul an de viață, care va permite diagnosticarea în timp util a deficienței de auz la un copil și reabilitarea ulterioară a pierderii auzului.
Din 2012, screening-ul neonatal a fost extins la 16 boli în regiunea Sverdlovsk [2] . Studiul se efectuează într-un punct de sânge uscat utilizând metoda spectrometriei de masă în tandem (MS-MS) . Lista cu 11 boli suplimentare (în prezent, screening-ul pentru boli suplimentare se efectuează numai atunci când este indicat):
Din 2018, screeningul neonatal a fost extins la 11 boli la Moscova [3] . Include încă 6 boli:
La alegerea bolilor pentru screeningul neonatal, în conformitate cu recomandările Organizației Mondiale a Sănătății, factori precum severitatea manifestărilor bolilor, frecvența acestor boli, precum și simplitatea și fiabilitatea metodelor de diagnostic utilizate, disponibilitatea au fost luate în considerare tratamente accesibile și eficiente.
În SUA, screening-ul neonatal în masă a fost efectuat din 1963 [4] .
Screeningul neonatal începe în maternitate: de la fiecare nou-născut se prelevează câteva picături de sânge pe un formular de testare special, care este trimis la un laborator specializat pentru testare.
„PKU este prelevat de la toți nou-născuții din Suedia cât mai curând posibil după vârsta de 48 de ore pentru a detecta o serie de boli rare pentru care este important să începeți rapid tratamentul. Proba este un test de sânge care este aruncat pe o hârtie de filtru specială și trimis la un laborator pentru analiză.”
Se prelevează o probă de sânge de la călcâiul unui nou-născut la 3 ore după hrănirea în ziua a 4-a de viață la un bebeluș la termen și în ziua 7 la un copil prematur.
Sursa: www.karolinska.se/pku
Poate că această informație nu este de încredere: „La copiii născuți, sângele este luat pentru cercetare în a 4-a zi de viață, la copiii prematuri - în a 7-a zi de viață.” Sursa: cineva care a editat înaintea mea.
Pentru cercetare, luați sânge periferic - de la călcâi. Sângele se ia dimineața, copilul trebuie să fie pe stomacul gol (3 ore după următoarea hrănire).Dacă un marker al bolii este găsit în sânge, părinții cu un nou-născut sunt invitați la un consult genetic medical pentru o examinare suplimentară. Acesta poate fi un studiu repetat într-o pată de sânge uscat, un studiu în ser de sânge, un test de transpirație, un coprogram, diagnosticare ADN. Când diagnosticul este confirmat, tratamentul este prescris. În viitor, se efectuează monitorizarea dinamică a copilului.