| leucinoza | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C50.D0 |
| ICD-10 | E 71,0 |
| MKB-10-KM | E71.0 |
| ICD-9 | 270,3 |
| OMIM | 248600 |
| BoliDB | 7820 |
| Medline Plus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| Plasă | D008375 |
Leucinoza ( cetonurie cu lanț ramificat , boală a urinei cu miros de sirop de arțar , boala sirop de arțar [1] ) este o tulburare metabolică congenitală , fermentopatie .
O boală ereditară cu un tip de moștenire autosomal recesiv apare cu o frecvență de 1 la 120-300 de mii de nou-născuți .
Defectul biochimic primar este absența sau o scădere bruscă a activității complexului dehidrogenază de α-cetoacizi ramificați (BCKDC), care asigură decarboxilarea oxidativă a trei aminoacizi - leucină , izoleucină și valină . Ca rezultat, acești aminoacizi și precursorii lor se acumulează în organism . Cea mai patogenă acumulare de leucină .
Boala este severă și adesea fatală . Copiii au întârziere în dezvoltare , depresie a sistemului nervos central , pacienții pot cădea în letargie . Caracterizat prin hipoglicemie şi hipotensiune arterială , există cetoacidoză , vărsături .
Mirosul deosebit al urinei pacienților , în care este detectată prezența aminoacizilor cu lanț ramificat, seamănă cu mirosul de sirop de arțar .
La screening selectiv , testele de urină sunt pozitive cu 2,4-dinitrofenilhidrazină .
Din 2012, în regiunea Sverdlovsk, leucinoza a fost inclusă în programul de screening extins al nou-născuților pentru boli ereditare . Studiul este realizat prin spectrometrie de masă în tandem .
În tratament se folosesc amestecuri de aminoacizi și hidrolizate proteice eliberate de aminoacizi cu lanț ramificat.