Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal

Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este un grup de tulburări ereditare autosomal recesive în care producția de cortizol de către glandele suprarenale este afectată. Genele asociate cu hiperplazia suprarenală codifică enzimele implicate în steroidogeneză, lanțul de reacții care transformă colesterolul în steroizi .

Manifestările hiperplaziei variază în funcție de gena afectată, de la modificări incompatibile cu viața, cu încălcarea sintezei colesterolului desmolazei, până la manifestări subtile cu anumite mutații ale 21-hidroxilazei . Una dintre posibilele manifestări este hermafroditismul indus de androgeni .

Formele bolii

• Hiperplazia suprarenală congenitală datorată deficitului de 21-hidroxilază

• Hiperplazia suprarenală congenitală lipoidă  - mutație a genei StAR , un caz de mutație a genei CYP11A1 [2]

• Hiperplazia suprarenală congenitală din cauza deficitului de 11-beta-hidroxilază

• Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal din cauza deficitului de 17-alfa-hidroxilază

• Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal din cauza deficitului de 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenază

Genele

Gene ale căror mutații provoacă diferite forme de hiperplazie suprarenală congenitală:

• CYP21A2  - 21-hidroxilaza
• CYP11B1  - 11-beta-hidroxilaza
• CYP17A1  - 17-alfa-hidroxilaza
• StAR  este o proteină reglatoare acută steroidogenă care, probabil, mediază transportul colesterolului în mitocondrii.
• 3βHSD II - 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază, tip II

Forme mai rare:

• CYP11A1  - o enzimă care scindează lanțul lateral de colesterol, declanșează prima reacție de steroidogeneză - conversia colesterolului în pregnenolon

Titluri alternative

• Sindrom adrenogenital (învechit)
• Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal

Oameni de seamă

• Christiane Völling este prima persoană intersexuală care a câștigat cu succes despăgubiri pentru o intervenție chirurgicală de schimbare a sexului efectuată fără acordul pacientului [3]
• Lisa Lee Dark este o cântăreață de operă și actriță de voce galeză.
• Betsy Driver este primarul orașului Flemington și o activistă intersexuală .
• Jeff Kagandahan este un activist filipinez pentru drepturile omului, prima persoană din Filipine căreia i s-a permis să schimbe marcatorul de gen în documente [4]

Link -uri

• Glandele suprarenale:  hiperplazie congenitală

Note

1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
2. ^ Tajima T.,  Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  . Endocrinol. Metab. : jurnal. - 2001. - August ( vol. 86 , nr. 8 ). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
3. ↑ Tribunalul Regional Köln Re: Völling . Preluat la 9 martie 2019. Arhivat din original la 12 martie 2017. (nedefinit)
4. ↑ Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: „Sunt necesare mai multe eforturi pentru a include cu adevărat comunitatea intersex  ”  ? . Preluat la 21 martie 2021. Arhivat din original la 11 aprilie 2021.  (nedefinit)

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online)
În cataloagele bibliografice	J9U : 987007292944305171 LCCN : sh85001014 NKC : ph237409