Neurocondrină

Neurocondrină
Notaţie
Simboluri NCDN ; KIAA0607
Entrez Gene 23154
HGNC 17597
OMIM 608458
RefSeq NM_014284
UniProt Q9UBB6
Alte date
Locus 1 creasta , 1p34.3
Informații în Wikidata  ?

Neurocondrina este o proteină umană codificată de gena NCDN de pe cromozomul 1 . Deschis în 1998 . [1] Este compus din 731 de aminoacizi, iar segmentul de 718 aminoacizi al proteinei este 98% omolog cu proteina de șobolan norbin . Denumirea proteinei indică predominanța acesteia în țesutul nervos, osos și cartilaj.

Îmbinarea alternativă generează două izoforme de proteine ​​în corpul uman : neurocondrina-1 (729 aminoacizi) și neurocondrina-2 (712 aminoacizi). [2] Prima variantă de îmbinare este 98,2% omoloagă cu NCDN1 de șoarece .

Este posibil ca neurocondrina să fie implicată în lanțul semnal al receptorilor metabotropi de glutamat , în special, mGluR5. [3]

Studii pe animale

Examinarea expresiei la șoareci arată variații în funcție de stadiul de dezvoltare. Un conținut crescut de proteine ​​a fost observat în bulbul olfactiv și plexul coroid al ventriculilor laterali ai creierului. Knockout homozigot duce la moartea șoarecilor într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionare . [patru]

Semnificație clinică

Într-un studiu, șoarecii cu o deleție postnatală punctuală a genei NCDN din creier sunt similari în unele trăsături fenotipice cu modelele animale existente de schizofrenie [3] , în special, au redus inhibarea pre-puls .

Note

  1. Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of neidentified human genes. IX. Secvențele complete a 100 de noi clone de ADNc din creier care pot codifica proteine ​​mari in vitro  // ADN Res  . : jurnal. - 1998. - Februarie ( vol. 5 , nr. 1 ). - P. 31-9 . — PMID 9628581 .
  2. Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2   // Biochim . Biophys. Acta : jurnal. - 1999. - Septembrie ( vol. 1446 , nr. 3 ). - P. 397-402 . — PMID 10524216 .
  3. 1 2 Publicare științifică în revista Science și recenzie pe portalul tematic:
  4. Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. Perturbarea vizată a genei neurocondrinei / norbinei are ca rezultat letalitatea embrionară  .)  // Biochim. Biophys. Res. comun. : jurnal. - 2003. - octombrie ( vol. 310 , nr. 4 ). - P. 1219-1226 . — PMID 14559245 .