Neurocondrină
Neurocondrina este o proteină umană codificată de gena NCDN de pe cromozomul 1 . Deschis în 1998 . [1] Este compus din 731 de aminoacizi, iar segmentul de 718 aminoacizi al proteinei este 98% omolog cu proteina de șobolan norbin . Denumirea proteinei indică predominanța acesteia în țesutul nervos, osos și cartilaj.
Îmbinarea alternativă generează două izoforme de proteine în corpul uman : neurocondrina-1 (729 aminoacizi) și neurocondrina-2 (712 aminoacizi). [2] Prima variantă de îmbinare este 98,2% omoloagă cu NCDN1
de șoarece .
Este posibil ca neurocondrina să fie implicată în lanțul semnal al receptorilor metabotropi de glutamat , în special, mGluR5. [3]
Studii pe animale
Examinarea expresiei la șoareci arată variații în funcție de stadiul de dezvoltare. Un conținut crescut de proteine a fost observat în bulbul olfactiv și plexul coroid al ventriculilor laterali ai creierului. Knockout homozigot duce la moartea șoarecilor într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionare . [patru]
Semnificație clinică
Într-un studiu, șoarecii cu o deleție postnatală punctuală a genei NCDN din creier sunt similari în unele trăsături fenotipice cu modelele animale existente de schizofrenie [3] , în special, au redus inhibarea pre-puls .
Note
- ↑ Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of neidentified human genes. IX. Secvențele complete a 100 de noi clone de ADNc din creier care pot codifica proteine mari in vitro // ADN Res . : jurnal. - 1998. - Februarie ( vol. 5 , nr. 1 ). - P. 31-9 . — PMID 9628581 .
- ↑ Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2 // Biochim . Biophys. Acta : jurnal. - 1999. - Septembrie ( vol. 1446 , nr. 3 ). - P. 397-402 . — PMID 10524216 .
- ↑ 1 2 Publicare științifică în revista Science și recenzie pe portalul tematic:
- Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin este un regulator endogen al semnalizării receptorului metabotropic de glutamat 5 (engleză) // [[Science (journal)|Science]] : jurnal. - 2009. - Decembrie ( vol. 326 , nr. 5959 ). - P. 1554-1557 . - doi : 10.1126/science.1178496 . — PMID 20007903 .
- Arhivat din original pe 29 noiembrie 2010, Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 . - „Fă cunoștință cu Norbin, asistentul din culise al mGluR5 ” - Forumul de cercetare pentru schizofrenie , decembrie 2009.
- ↑ Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. Perturbarea vizată a genei neurocondrinei / norbinei are ca rezultat letalitatea embrionară .) // Biochim. Biophys. Res. comun. : jurnal. - 2003. - octombrie ( vol. 310 , nr. 4 ). - P. 1219-1226 . — PMID 14559245 .