Bolile poligenice (foste boli cu predispoziție ereditară ) sunt cauzate atât de factori ereditari, cât și, în mare măsură, de factori de mediu. În plus, ele sunt asociate cu acțiunea multor gene, așa că sunt numite și multifactoriale. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă , bolile coronariene , hipertensiunea arterială și ulcerul peptic , ciroza hepatică , diabetul zaharat , astmul bronșic , psoriazisul , schizofrenia etc.
Acest grup de boli reprezintă în prezent 92% din numărul total de patologii ereditare umane. Odată cu vârsta, frecvența bolilor crește. În copilărie, procentul de pacienți este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.
Răspândirea bolilor multifactoriale la diferite populații umane poate varia semnificativ datorită diferențelor de factori genetici și de mediu. Ca urmare a proceselor genetice care au loc în populațiile umane (selecție, mutații, migrații, derivă genetică ), frecvența genelor care determină predispoziția ereditară poate crește sau scădea până la eliminarea lor completă.
Tabloul clinic și severitatea evoluției bolilor umane multifactoriale în funcție de sex și vârstă sunt foarte diferite. Cu toate acestea, cu toată diversitatea lor, se disting următoarele caracteristici comune:
Prognosticul genetic în bolile multifactoriale depinde de următorii factori:
Natura poligenică a bolilor cu predispoziție ereditară este confirmată prin metode genealogice, gemene și statistice populaționale. Metoda gemenă destul de obiectivă și sensibilă. Folosind metoda gemelară, este prezentată predispoziția ereditară la unele boli infecțioase ( tuberculoză , poliomielita ) și multe boli comune (boli cardiace ischemice , artrită reumatoidă , diabet zaharat , ulcer peptic , schizofrenie etc.).