| Acidoza tubulara renala | |
|---|---|
| ICD-11 | GB90,44 |
| ICD-10 | N 25,8 |
| MKB-10-KM | N25,89 |
| ICD-9 | 588,89 |
| MKB-9-KM | 588,89 [1] |
| OMIM | 179800 |
| BoliDB | 11687 |
| eMedicine | med/1071 |
| Plasă | D000141 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Acidoza tubulară renală este una dintre bolile asemănătoare rahitismului (tubulopatii primare) caracterizate prin acidoză metabolică persistentă, niveluri scăzute de bicarbonat și concentrații crescute de clorură serice.
Există 2 tipuri de această afecțiune:
Tip de moștenire : Autozomal recesiv , autosomal dominant sau cazuri sporadice.
Patogeneza . Defect al funcției acidogenetice a tubilor distali:
Clinică - semnele clinice încep să apară de la vârsta de 6-24 luni. Există o întârziere în creștere, modificări asemănătoare rahitismului în oase, crize de deshidratare și poliurie , nefrocalcinoză și urolitiază, nefrită interstițială , pielonefrită, afectarea nervului auditiv cu pierderea ulterioară a auzului, heterocromia irisului este posibilă. În sânge - hipokaliemie , acidoză metabolică . În urină - o reacție alcalină, o scădere a cantității totale de excreție de acizi titrabili și amoniu, excreție excesivă de potasiu, hipercalciurie (peste 4 mg / kg / zi), o scădere a capacității de concentrare. Radiografia prezintă semne de osteoporoză. Deformarea progresivă în valgus a membrelor. Calcificări la nivelul medularei rinichilor. Nefrolitiază.
Tip de moștenire - cazuri sporadice, băieții sunt mai predispuși să se îmbolnăvească.
Patogenia este un defect în reabsorbția bicarbonaților în tubii proximali cu păstrarea funcției acidogenetice.
Clinică - semnele clinice încep să apară de la vârsta de 3-18 luni. Există o întârziere în creștere, vărsături, febră de origine necunoscută , modificări asemănătoare rahitismului la nivelul oaselor, poliurie, polidipsie, nefrocalcinoză. În sânge - hipocloremie, acidoză metabolică . În urină - o reacție acidă, excreție mare de potasiu, excreție conservată a acizilor titrabili și amoniu, o scădere a capacității de concentrare este mai puțin pronunțată. Pe radiografie - osteoporoza , curbura tibiei și femurului. Calcificări la nivelul medularei rinichilor. Nefrolitiaza .
Dieta cu cartofi-varză, restricție de proteine animale, băutură alcalinizantă. Cantitatea de lichid consumată a fost crescută la 2,5 l/m² pe zi. Principalele direcții de tratament sunt corectarea acidozei în perioada acută (bicarbonat de sodiu în/în picurare); corectarea hipokaliemiei, corectarea hipocalcemiei, tratamentul osteomalaciei (preparate cu vitamina D și calciu).