Transportor de folat cuplat cu protoni

Transportor de folat cuplat cu protoni
Notaţie
Simboluri PCFT
OMIM 611672
UniProt Q96NT5
Alte date
Locus al 17-lea cap. , 17q11.2
Informații în Wikidata  ?

Transportorul de folat cuplat cu protoni (PCFT) este o proteină de transport responsabilă de absorbția folatului în intestin și de transportul folatului la sistemul nervos central prin plexul coroid . Este unul dintre cele trei tipuri cunoscute de transportatori de folat/antifolat din corpul uman, împreună cu transportori de folat și receptori de folat ( alfa și beta ) redusi.

La om, PCFT este codificat de gena SLC46A1 situată pe cromozomul 17. Cu mutații care perturbă funcționarea PCFT, se dezvoltă o boală rară - malabsorbția congenitală a folaților , în care pacientul are atât deficit sistemic , cât și cerebral de folat .

Note