Malabsorbția congenitală a folaților este o boală ereditară rară autozomal recesivă în care transportorul de folat cuplat cu protoni (PCFT) este perturbat, ducând la afectarea absorbției folatului în intestin și a transportului folatului la sistemul nervos central.
Simptomele primare apar la câteva luni după naștere și includ incapacitatea de a prospera și deficiența severă de folat care duce la anemie macrocitară și întârzierea dezvoltării. Poate exista deficiență imunitară și dezvoltarea infecțiilor recurente, în special pneumonia pneumocystis , copilul poate suferi de diaree, poate avea ulcere bucale. În absența unei terapii adecvate, simptomele neurologice se agravează, se dezvoltă crize epileptice, adesea nesupuse ameliorării.
Pentru a diagnostica malabsorbția congenitală de folat, se utilizează o puncție a lichidului cefalorahidian - chiar și după corectarea deficienței sistemice de folat, pacientul are o lipsă de folat în lichidul cefalorahidian. Malabsorbția congenitală de folat ar trebui să fie distinsă de deficitul de folat cerebral cauzat de mutații ale genei alfa a receptorului de folat , mutațiile acestui receptor provoacă deficit de folat numai în SNC, fără a afecta nivelul de folat din sânge.
Pentru tratamentul malabsorbției congenitale de acid folic, se folosesc forme reduse de acid folic - acid folinic și 5-metiltetrahidrofolat . Administrarea acidului folic în sine nu este recomandată datorită faptului că formează o legătură puternică cu receptorii de folat și, prin urmare, poate împiedica transferul de acid folic la SNC prin plexul coroid .
În 2014, existau 32 de familii cunoscute ai căror membri au fost diagnosticați clinic cu malabsorbție congenitală a folaților.