Al 17-lea cromozom uman

Al 17-lea cromozom uman face parte din genomul uman și are mai mult de 81 de milioane de perechi de baze, ceea ce reprezintă de la 2,5 până la 3% din totalul materialului ADN al celulei. Potrivit diverselor estimări, conține de la 1200 la 1500 de gene.

Genele

Câteva gene de pe cromozomul 17:

• ACADVL , acil-CoA acid dehidrogenază cu lanț foarte lung ;
• ACTG1 - actină, gama 1;
• ASPA - aspartoacilază (boala lui Kanavan );
• BRCA1 - cancer mamar 1, debut precoce;
• CBX1 - omologul cromobox 1;
• COL1A1 - colagen, tip I, alfa 1;
• CTNS , cistinozină, transportor de cistină lizozomală;
• ERBB2 — v-erb-b2 leucemie eritroblastică omologul oncogenei virale 2, omolog oncogenei derivate din neuro/glioblastom (aviar);
• FLCN , foliculină;
• FOXN1 este un regulator transcripțional implicat în dezvoltarea timusului ;
• GALK1 , galactokinaza 1;
• GFAP , proteină acidă fibrilară glială;
• KCNJ2 - canal de rectificare interior de potasiu, subfamilia J, membru 2;
• MYO15A - miozina XVA;
• NF1 - neurofibromină 1 (neurofibromatoză, boala von Recklinghausen, boala Watson);
• PFN1 , profilin 1;
• SHBG - Globulina de legare a hormonilor sexuali;
• SLC6A4 - transportor de serotonină ;
• TMC6 și TMC8 - canal transmembranar 6 și 8 (epidermodisplazie verruciformis);
• USH1G - Sindrom Usher 1G (autosomal recesiv);
• RARalfa - receptor al acidului retinoic Alpha (implicat în t(15,17) cu PML);
• GRB7 - proteina 7 legată de receptorul factorului de creștere;
• Mai multe chemokine CC : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 și CCL23

Umăr p

• ALDH3A1 - aldehid dehidrogenază ;
• CD68 este o glicoproteină din familia LAMP.
• CRK
• ITGAE este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• NDEL1
• NLRP1
• NTN1
• PAFAH1B1
• PLD2
• PMP22 este o proteină membranară , componenta principală a mielinei în sistemul nervos periferic ;
• PPY
• RAI1 , acid retinoic indus 1; pierderea sau mutația acestei gene determină sindromul Smith-Magenis .
• SLC2A4 - transportor de glucoză dependent de insulină transmembranară GLUT4
• SRR
• TNFRSF13B , receptorul de superfamilie a receptorului factorului de necroză tumorală;
• TNFSF13 este o citokină proinflamatoare din superfamilia factorului de necroză tumorală (TNF).
• TP53 este un factor de transcripție care reglează ciclul celular ;
• VAMP2

Umărul q

• AANAT , enzima glandei pineale;
• ACE , enzimă de conversie a angiotensinei;
• APOH , proteină plasmatică;
• CCR7  , receptor p-chemokină;
• CD7 este o proteină membranară din superfamilia imunoglobulinelor ;
• CDK5R1
• CLTC
• HER2 este o proteină de membrană din familia de receptori ai factorului de creștere epidermic EGFR/ErbB ;
• GIP , polipeptidă insulinotropă dependentă de glucoză;
• ICAM-2 , moleculă de adeziune celulară;
• ITGA3 este o glicoproteină din superfamilia integrinelor;
• KRT12
• LGP2 este un receptor al grupului de receptor asemănător RIG-I ;
• HARTĂ
• NOS2A , oxid nitric sintaza 2A;
• NOS2C , oxid nitric sintaza 2C;
• HOXB7 este un factor de transcripție al familiei de gene homeotice clasa B.
• PECAM1 , proteină membranară, moleculă de adeziune celulară (CD31);
• ITGA2B (CD41) este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• ITGB3 (CD61) este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• ITGB4 (CD104) este o glicoproteină din superfamilia integrinelor .