Sindromul Gilbert

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 4 februarie 2022; verificările necesită 7 modificări .
sindromul Gilbert

Bilirubina
ICD-11 5C58.01
ICD-10 E 80,4
MKB-10-KM E80.4
ICD-9 277,4
OMIM 143500
BoliDB 5218
Medline Plus 000301
eMedicine med/870 
Plasă D005878

Sindromul Gilbert ( colemie familială simplă , hiperbilirubinemie constituțională, hiperbilirubinemie idiopatică neconjugată, icter familial nehemolitic) este o hepatoză pigmentară caracterizată printr-o creștere intermitentă moderată a conținutului de bilirubină liberă (indirectă) în sânge, datorită transportului intracelular afectat al bilirubinei. hepatocitelor la locul conexiunii sale cu acidul glucuronic , o scădere a gradului de hiperbilirubinemie sub influența fenobarbitalului și autosomal recesiv [1]tip de moștenire. Această boală cronică benignă a fost diagnosticată pentru prima dată în 1901 de către gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert. Sinteza proteinelor este afectată: ligandină și proteină z

Epidemiologie

Cea mai frecventă formă de hepatoză pigmentară ereditară, care este detectată la 1-5% din populație. Sindromul este comun printre europeni (2-5%), asiatici (3%) și africani (36%). Este de 8-10 ori mai frecventă la bărbați decât la femei. Conform anilor 2010, există aproximativ 20% dintre purtătorii sindromului din lume care nu sunt conștienți de acest lucru.

Patogeneza

În patogeneza sindromului se află o încălcare a captării bilirubinei de către microzomii polului vascular al hepatocitei, o încălcare a transportului acestuia de către glutation-S-transferaza, care furnizează bilirubină neconjugată microzomilor hepatocitelor, precum și deficiența enzimei microzomale uridin difosfat glucuroniltransferaza, care conjugă bilirubina cu glucuronic și alți acizi. O caracteristică este creșterea conținutului de bilirubină neconjugată, care este insolubilă în apă, dar foarte solubilă în grăsimi, prin urmare poate interacționa cu fosfolipidele membranelor celulare, în special în creier, ceea ce explică neurotoxicitatea acestuia. Există cel puțin două forme de sindrom Gilbert. Unul dintre ele se caracterizează printr-o scădere a clearance-ului bilirubinei în absența hemolizei , al doilea pe fundalul hemolizei (adesea ascuns).

Morfologie

Modificările morfologice ale ficatului sunt caracterizate prin degenerarea grasă a hepatocitelor și acumularea de pigment gălbui-maroniu lipofuscină în celulele hepatice, mai des în centrul lobulilor de-a lungul capilarelor biliare.

Tratament

  1. Inductori ai enzimelor sistemului monooxidază al hepatocitelor: fenobarbital și zixorin (flumecinol) în doze de 0,05 până la 0,2 g pe zi timp de 2 până la 4 săptămâni. Sub influența lor, nivelul bilirubinei din sânge scade și fenomenele dispeptice dispar. În procesul de tratament cu fenobarbital, uneori apar letargie, somnolență și ataxie. În aceste cazuri, cantități minime de medicament (0,05 g) sunt prescrise la culcare, ceea ce permite administrarea acestuia pentru o perioadă lungă de timp. Când luați zixorin , medicamentul este bine tolerat, absența oricăror efecte secundare. Există îndoieli cu privire la Zixorin: din 1998, distribuția sa în Rusia a fost interzisă, iar compania producătoare (Gedeon Richter) nu-l mai produce. Cordiamin poate fi folosit 30-40 de picături de 2-3 ori pe zi timp de o săptămână. Datorită faptului că o parte semnificativă a pacienților dezvoltă colecistită și colelitiază, se recomandă administrarea de infuzii de plante coleretice , efectuarea periodică a tuburilor din sorbitol (xilitol), sare Karlovy Vary și sare Barbara. Dacă bilirubina atinge 50 µmol / l și este însoțită de sănătate precară, atunci este posibil să luați fenobarbital într-o cură scurtă (30-200 mg / zi timp de 2-4 săptămâni).
  2. Excreția bilirubinei conjugate ( diureză crescută , cărbune activat ca adsorbant al bilirubinei în intestin );
  3. Legarea bilirubinei deja circulante în sânge (administrarea de albumină în doză de 1 g/kg greutate corporală timp de 1 oră). Este indicat în special introducerea albuminei înainte de transfuzie;
  4. Distrugerea bilirubinei fixate în țesuturi, eliberând astfel receptorii periferici care pot lega noi porțiuni de bilirubină, împiedicând pătrunderea acesteia prin bariera hemato-encefalică. Acest lucru se realizează prin fototerapie . Efectul maxim este observat la o lungime de undă de 450 nm. Becurile albastre sunt mai eficiente, dar fac dificilă vederea pielii bebelușului. Fotosursa este asezata la o distanta de 40-45 cm deasupra corpului. Ochii trebuie protejați.
  5. Dorința de a evita factorii provocatori (infecții, stres fizic și psihic, consumul de alcool și medicamente hepatotoxice)
  6. Izolarea este contraindicată .
  7. Dietă cu restricție de grăsimi refractare și alimente care conțin conservanți.
  8. Terapia cu vitamine - în special vitaminele B (cu excepția vitaminei B3 , deoarece crește nivelul de bilirubină ).
  9. Igienizarea focarelor cronice de infecție și tratarea patologiei existente a căilor biliare.
  10. În cazuri critice - transfuzie schimbătoare.
  11. Este posibilă un curs de hepatoprotectori: Bonjigar , Karsil , Legalon , Hofitol , LIV-52 .
  12. Medicamente coleretice în timpul exacerbărilor
  13. Pentru a reduce nivelul de bilirubină liberă, se recomandă utilizarea preparatelor cu acid ursodeoxicolic [2] [3]

Diagnosticare

Clinic, se poate manifesta la orice vârstă, dar mai des în adolescență și tineri [4] . Adesea pacientul nu este conștient că suferă de icter până când acesta este depistat în timpul unui examen clinic sau în timpul testelor de laborator.

Metode de examinare fizică

Cercetare de laborator

Obligatoriu:

Daca exista indicatii:

Metode instrumentale și alte metode de diagnostic

Obligatoriu:

Daca exista indicatii:

Sfatul de specialitate Obligatoriu:

Daca exista indicatii :

Diagnostic diferențial

Se efectuează cu alte hiperbilirubinemii ( sindrom Crigler-Najjar , Dubin-Johnson , sindrom Rotor ), hepatită virală, icter obstructiv și hemolitic. Semnul distinctiv al sindromului Gilbert este hiperbilirubinemia familială, neconjugată, non-hemolitică. Criteriul de diagnostic diferențial pentru excluderea hepatitei virale este absența în serul sanguin a markerilor etapei replicative și integrative de dezvoltare a virusurilor hepatitei B, C și delta. În unele cazuri, pentru a distinge între sindromul Gilbert și hepatita cronică cu activitate clinică redusă, este necesară o biopsie hepatică prin puncție. Hiperbilirubinemia conjugată, prezența unei tumori, calculoza, stricturi ale sistemului biliar și pancreasului, care sunt confirmate de ultrasunete , endoscopie , CT , etc., mărturisesc în favoarea icterului obstructiv.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroamele Dubin-Johnson și Rotor:

Prevenirea

Respectarea regimului de muncă, alimentație, odihnă. Ar trebui evitate efortul fizic semnificativ, restricția de lichide, postul și hiperisolația. În alimentația pacienților, în special în timpul exacerbărilor, se recomandă limitarea cărnurilor grase, prăjelilor și condimentelor, a condimentelor și a conservelor.

Prognoza

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă toată viața, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului, de obicei, nu se dezvoltă. Atunci când asigură viața, astfel de persoane sunt direcționate către grupul de risc obișnuit. Când este tratat cu fenobarbital sau cordiamină, nivelul bilirubinei scade la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate apărea după infecții intercurente , vărsături repetate și lipsuri de masă. S-a observat o sensibilitate ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, bolile biliare , tulburările psihosomatice . Părinții copiilor cu acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru ar trebui făcut dacă rudele unui cuplu care urmează să aibă copii sunt diagnosticate cu un sindrom.

Note

  1. ↑ Ania C. Muntau „Intensivkurs Pediatrie” ISBN 978-3-437-43391-7
  2. ↑ Reizis A.R. Video. Sindromul Gilbert: vederi moderne, rezultate și terapie. . Internist (15 mai 2012). Consultat la 27 februarie 2020. Arhivat din original pe 27 februarie 2020.
  3. ↑ A. R. Reizis, O. N. Khokhlova, T. S. Nikitina. Sindromul Gilbert: perspective actuale, rezultate și terapie  (rusă) . — 2012.
  4. ↑ ed. A.V. Greu. Pediatrie: manual pentru elevi. miere mai mare. uh. administrator Nivelul IV de acreditare. - traducere din ucraineană. - Ed. a II-a. - Vinnitsa: Carte nouă, 2010. - S. 657. - 1152 p. — ISBN 978-966-382-287-7 .

Link -uri


  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii