Acvaporina 1

Acvaporina 1

Structura schematică a monomerului acvaporinei 1
Notaţie
Simboluri AQP1 ; CHIP28
Entrez Gene 358
HGNC 633
OMIM 107776
RefSeq NM_000385
UniProt P29972
Alte date
Locus a 7-a creasta , 7p14
Informații în Wikidata  ?

Acvaporina 1 este o proteină din grupul acvaporinei , un canal de apă, prezent pe scară largă în multe țesuturi, în special foarte exprimat în rinichi .

Structură și funcții

Structura

Aquaporin 1 este o proteină integrală tetramerică. Monomerul este format din 269 de aminoacizi , conține 2 repetări tandem cu 3 regiuni transmembranare și o buclă cu un motiv caracteristic asparagină - prolină - alanină care formează un canal de apă.

Funcția

Formează un canal de apă specific în membrana celulară, în special în eritrocite și celulele tubilor proximali ai rinichilor. Asigură mișcarea apei prin membrana celulară în direcția gradientului osmotic.

Exprimarea în țesuturi

Acvaporina 1 se găsește într-un număr de țesuturi. Se găsește în eritrocite, epiteliul tubular renal , epiteliul pigmentar retinian , inimă, plămâni, mușchi scheletici, rinichi și pancreas. În creier, placentă și ficat, nivelul de expresie este scăzut.

Grupa sanguină a lui Colton (Co)

Fragmentul de acvaporină 1 este antigenul Colton, care este responsabil pentru grupa sanguină cu același nume . Există două alele ale proteinei Co(a) și Co(b), cu 99,8% dintre oameni având alela Co(a) . Aproximativ 92% dintre europeni sunt Co(A+B-), 8% sunt Co(A+B+), 0,2% sunt Co(A-B+). Absența completă a acvaporinei 1 - Co(AB-) - este extrem de rară. Grupa sanguină a lui Colton este un factor important în transfuzia de sânge. În cazul incompatibilității dintre mamă și făt pentru această grupă sanguină, producția de anticorpi la mamă la eritrocitele fătului poate provoca boală hemolitică a nou-născutului.

Vezi și

Bibliografie