Acvaporina 2

Acvaporina 2 este o proteină din canalele colectoare ale rinichilor care formează pori pentru transportul apei în membranele celulare. Poate fi localizat pe membranele părții apicale a celulelor și în veziculele intracelulare . În corpul uman, este codificat de gena AQP2 situată pe al 12-lea cromozom .

Regulamentul

Este singura acvaporină care este reglată de hormonul vasopresină [1] .

Reglarea acvaporinei 2 de către vasopresină este de două tipuri:

• reglarea rapidă (minute) se realizează prin livrarea veziculelor cu acvaporină în partea apicală a celulei, unde se contopesc cu membrana citoplasmatică.
• reglarea pe termen lung (zile) se realizează prin creșterea expresiei genei acvaporinei 2

De asemenea, nivelul de acvaporina este reglat de aportul alimentar. Postul reduce expresia acvaporinei independent de vasopresina (hormon antidiuretic).

Semnificație clinică

Mutațiile genei aquaporinei 2 sunt asociate cu dezvoltarea diabetului insipid nefrogen . [2] Boala poate fi fie autozomal dominant, fie autosomal recesiv . Litiul , utilizat pentru tratarea tulburării afective bipolare , poate provoca o scădere a expresiei genei acvaporinei 2. Aceasta duce la o creștere bruscă a producției de urină .

Link -uri

1. ↑ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T. Aquaporins (canale de apă): rol în transportul apei activat de vasopresină   // Proc . soc. Exp. Biol. Med. : jurnal. - 1998. - Vol. 219 , nr. 3 . - P. 183-199 . — PMID 9824541 .
2. ↑ Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss JP, Van Os CH, Deen PM Noi mutații ale genei AQP2 în diabetul insipid nefrogen care au ca rezultat funcțional, dar greșit direcționat. canale de apă  (engleză)  // J. Am. soc. Nefrol. : jurnal. - 1997. - Februarie ( vol. 8 , nr. 2 ). - P. 242-248 . — PMID 9048343 .

Bibliografie

• Hussein AA, El-Dken ZH, Barakat N., Abol-Enein H. Ischemie renală/leziune de reperfuzie: posibil rol al acvaporinelor  (engleză)  // Acta Physiol (Oxf) : jurnal. - 2012. - martie ( vol. 204 , nr. 3 ). - P. 308-316 . - doi : 10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x . — PMID 21992594 .
• Bichet DG Diabet insipid nefrogen. (neopr.)  // Progrese în boala cronică de rinichi. - 2006. - T. 13 , nr 2 . - S. 96-104 . - doi : 10.1053/j.ackd.2006.01.006 . — PMID 16580609 .
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM Aspecte biologice celulare ale receptorului de vasopresină de tip 2 și canalului de apă pentru acvaporina 2 în diabetul insipid nefrogen. (engleză)  // Societatea Americană de Fiziologie : jurnal. - 2006. - Vol. 291 , nr. 2 . - P. F257-70 . - doi : 10.1152/ajprenal.00491.2005 . — PMID 16825342 .
• Sasaki S., Fushimi K., Saito H., et al. Clonarea, caracterizarea și maparea cromozomială a acvaporinei umane a conductei colectoare. (engleză)  // J. Clin. Investi. : jurnal. - 1994. - Vol. 93 , nr. 3 . - P. 1250-1256 . - doi : 10.1172/JCI117079 . — PMID 7510718 .
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ, et al. Atribuirea genei umane pentru canalul de apă al canalului colector renal Aquaporin 2 (AQP2) la regiunea cromozomului 12 q12-->q13. (ing.)  // Cercetare citogenetică și genomică : jurnal. — Karger Publishers, 1994. - Vol. 66 , nr. 4 . - P. 260-262 . - doi : 10.1159/000133707 . — PMID 7512890 .
• Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. ​​​​Izolarea genei acvaporinei umane-CD. (engleză)  // J. Biol. Chim.  : jurnal. - 1994. - Vol. 269 , nr. 38 . - P. 23451-23455 . — PMID 7522228 .
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV, et al. Pacienții cu diabet insipid autozomal nefrogen homozigot pentru mutații ale genei aquaporinei 2 a canalului de apă. (engleză)  // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 1994. - Vol. 55 , nr. 4 . - P. 648-652 . — PMID 7524315 .
• Saito F., Sasaki S., Chepelinsky AB, et al. Genele umane AQP2 și MIP, doi membri ai familiei MIP, se cartografiază în banda cromozomală 12q13 pe baza FISH cu două culori. (ing.)  // Cercetare citogenetică și genomică : jurnal. — Karger Publishers, 1994. - Vol. 68 , nr. 1-2 . - P. 45-8 . - doi : 10.1159/000133885 . — PMID 7525161 .
• Nielsen S., Chou CL, Marples D., et al. Vasopresina crește permeabilitatea la apă a canalului colector de rinichi prin inducerea translocației canalelor de apă aquaporin-CD în membrana plasmatică. (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1995. - Vol. 92 , nr. 4 . - P. 1013-1017 . - doi : 10.1073/pnas.92.4.1013 . — PMID 7532304 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: o metodă simplă de înlocuire a structurii capacului ARNm eucariote cu oligoribonucleotide. (engleză)  // Gene : jurnal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - P. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV, et al. Necesitatea canalului de apă renal uman aquaporin-2 pentru concentrația de urină dependentă de vasopresină. (engleză)  // Știință: jurnal. - 1994. - Vol. 264 , nr. 5155 . - P. 92-5 . - doi : 10.1126/science.8140421 . — PMID 8140421 .
• Oksche A., Möller A., ​​​​Dickson J. și colab. Două mutații noi în genele receptorului aquaporin-2 și vasopresină V2 la pacienții cu diabet insipid nefrogen congenital.  (engleză)  // Hum. Genet.  : jurnal. - 1996. - Vol. 98 , nr. 5 . - P. 587-589 . - doi : 10.1007/s004390050264 . — PMID 8882880 .
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, et al. Noi mutații ale genei AQP2 în diabetul insipid nefrogen care au ca rezultat canale de apă funcționale, dar greșite. (engleză)  // J. Am. soc. Nefrol. : jurnal. - 1997. - Vol. 8 , nr. 2 . - P. 242-248 . — PMID 9048343 .
• Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman AS Aranjament în tandem strâns distanțat al genelor AQP2, AQP5 și AQP6 într-un segment de 27 kilobază la locusul cromozomului 12q13. (engleză)  // Genomics  : jurnal. - Academic Press , 1997. - Vol. 43 , nr. 3 . - P. 387-389 . doi : 10.1006/ geno.1997.4836 . — PMID 9268644 .
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM și colab. Identificarea și caracterizarea mutațiilor canalului de apă aquaporin-2 care provoacă diabet insipid nefrogen cu răspuns parțial la vasopresină. (Engleză)  // Genetica moleculară umană : jurnal. - Oxford University Press , 1998. - Vol. 6 , nr. 11 . - P. 1865-1871 . - doi : 10.1093/hmg/6.11.1865 . — PMID 9302264 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construirea și caracterizarea unei biblioteci de ADNc îmbogățite cu lungimea completă și a unei biblioteci de ADNc îmbogățite la capătul 5’. (engleză)  // Gene : jurnal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nr. 1-2 . - P. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D., et al. Mutații ale receptorului vasopresinei V2 și ale genelor acvaporinei-2 în 12 familii cu diabet insipid nefrogen congenital. (engleză)  // J. Am. soc. Nefrol. : jurnal. - 1998. - Vol. 8 , nr. 12 . - P. 1855-1862 . — PMID 9402087 .
• Kuwahara M. Aquaporin-2, un canal de apă sensibil la vasopresină și diabet insipid nefrogen. (engleză)  // Intern. Med. : jurnal. - 1998. - Vol. 37 , nr. 2 . - P. 215-217 . - doi : 10.2169/internalmedicine.37.215 . — PMID 9550615 .
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP, et al. Un mutant al canalului de apă aquaporin-2 care provoacă diabet insipid nefrogen autosomal dominant este reținut în complexul Golgi. (engleză)  // J. Clin. Investi. : jurnal. - 1998. - Vol. 102 , nr. 1 . - P. 57-66 . - doi : 10.1172/JCI2605 . — PMID 9649557 .
• Goji K., Kuwahara M., Gu Y., și colab. Mutații noi ale genei aquaporinei-2 la frații de sex feminin cu diabet insipid nefrogen: dovezi ale perturbării funcției canalului de apă. (engleză)  // J. Clin. Endocrinol. Metab. : jurnal. - 1998. - Vol. 83 , nr. 9 . - P. 3205-3209 . doi : 10.1210 / jc.83.9.3205 . — PMID 9745427 .
• Saito T., Ishikawa S., Ito T., et al. Excreția urinară a canalului de apă aquaporin-2 diferențiază polidipsia psihogenă de diabetul insipid central. (engleză)  // J. Clin. Endocrinol. Metab. : jurnal. - 1999. - Vol. 84 , nr. 6 . - P. 2235-2237 . - doi : 10.1210/jc.84.6.2235 . — PMID 10372737 .