Al 12-lea cromozom uman

Al 12-lea cromozom uman este unul dintre cei 24 de cromozomi umani . Cromozomul conține aproape 134 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă de la 4 până la 4,5% din materialul total de ADN al celulei umane . Conform celor mai recente date, cromozomul conține între 1000 și 1300 de gene .

Cromozomul 12 conține grupul C de gene homeobox .

Genele

Unele dintre genele situate pe cromozomul 12 sunt enumerate mai jos :

• CLEC12A - proteină, lectină de tip C ;

Umăr p

• CD9  este o glicoproteină din superfamilia tetraspaninelor ;
• CD69  , antigenul de activare precoce a limfocitelor T;
• CDKN1B  , inhibitor al kinazei 1B dependente de ciclină, p27 Kip1 ;
• GRIN2B  , subunitatea NR2B a receptorului de glutamat NMDA ;
• NANOG  , factor de transcripție homeobox Nanog;
• CS ,  enzima citrat sintetaza ;
• VAMP1  - sinaptobrevin 1.

Umărul q

• ACVRL1  , proteina 1 asemănătoare receptorului activinei;
• APAF1 , factor de activare a peptidazei apoptotice ;
• AQP2 , acvaporină 2;
• AQP5 , acvaporină 5;
• AQP6 , acvaporină 6;
• CBX5  , omologul chromobox 5;
• CD63 este o glicoproteină din familia tetraspaninelor ;
• CLTA , polipeptidă clatrină ușoară , a;
• COL2A1  - colagen, tip II, alfa 1;
• DAO , D-aminoacid oxidază ;
• EEA1 , antigenul endozomal precoce 1;
• ErbB3 este o proteină de membrană din familia receptorului factorului de creștere epidermic EGFR/ErbB ;
• HPD  , 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază;
• IRAK4 , kinaza asociată receptorului de interleukină-1;
• ITGA5 este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• ITGA7 este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• ITGB7 , o glicoproteină din superfamilia integrinelor (β7);
• KERA  - keratocan;
• KRT3 - cheratina 3;
• LRRK2  , kinaza repetată 2 bogată în leucină;
• LUM - Lumican ;
• MIP - canal de apă al grupului acvaporinei ;
• MMAB  este o genă asociată cu acidurie metilmalonica ( deficit de cobalamină ) de tip cblB;
• MYO1A  , miozina IA;
• PAH  , fenilalanin hidroxilază;
• PPP1R12A  , subunitatea reglatoare 12A a proteinei fosfatazei 1;
• PTPN11  , proteina tirozin fosfataza 11 non-receptor;
• SH2B3 , proteină adaptoare;
• SP1 , factor de transcripţie Sp1;
• TMPO , timopoietină ;
• TPH2 - triptofan hidroxilaza 2.

Boli

Unele boli asociate cu genele localizate pe cromozomul 12 sunt enumerate mai jos:

Note

1. ↑ Vizualizarea hărții cromozomului uman 12 (ing.) (link indisponibil) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 9 aprilie 2012. (Accesat: 12 octombrie 2009)