| Neurodegenerare cu depunere de fier în creier sau sindrom Hallervorden-Spatz | |
|---|---|
| RMN -ul arată depozite de fier în ganglionii bazali. | |
| ICD-10 | G23.0 _ |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 333,0 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 234200 |
| BoliDB | 29462 |
| Medline Plus | 001225 |
| eMedicine | neuro/151 |
| Plasă | D006211 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier sau boala Hallervorden-Spatz este o boală neurodegenerativă foarte rară, însoțită de depunerea de fier în ganglionii bazali ( în globul pallidus și în substanța neagră ). Această tulburare moștenită autozomal recesiv a fost descrisă pentru prima dată în 1922 de Julius Hallevorden și Hugo Spatz. Frecvența bolii este în medie de 1-3 persoane la 1 milion.
Majoritatea pacienților, în special cei cu debut precoce al bolii, au mutații în gena codificată pentru enzima pantothekinaza (PANK2) , pe cromozomul 20p 13. Această enzimă joacă un rol critic în biosinteza coenzimei A. Defectul enzimatic duce la acumularea de cisteină , care în prezența fierului (ceea ce înseamnă în special în substanța neagră și ganglionii bazali) duce la o creștere a radicalilor liberi și contribuie la deteriorarea oxidativă a creierului. Procesul în ansamblu duce la depunerea de fier și neuromelanină.
Debutul obișnuit al bolii este în copilărie, uneori cu simptome severe deja în primul an de viață. Rareori, manifestarea la vârsta adultă este posibilă. În primul rând, apar tulburări motorii extrapiramidale, în special tulburări de mers cu tendință la cădere sau distonie a picioarelor, mai rar tulburări psihice. În viitor - tulburări de mișcare ( distonie , coreoatetoză , tremor ) cu gât înțepenit , hiperreflexie și tulburări mentale (de regulă, o tulburare intelectuală sub formă de demență progresivă ). Se mai intalnesc si disartrie si disfagie . Poate fi detectată pigmentarea retinei sau atrofia nervului optic [2] . La adulți, predomină sindromul parkinsonism plus - cu demență , hiperreflexie și distonie proeminentă . Cursul bolii este progresiv, starea neurologică a pacienților se agravează treptat.
Moartea survine de obicei înainte de vârsta de 30 de ani, într-o stare de dezintegrare psihică completă a personalității.
Este necesară excluderea biochimică a bolii Wilson-Konovalov , opțional excluderea neuroacantocitozei , în primul rând cu ajutorul RMN. În RMN, imaginile ponderate în T2 sunt tipice - datorită depunerilor de fier - leziuni hipointense la nivelul mingii palide , cu un focar central de hiperintensitate - așa-numitul „ochi al tigrului”. Acest simptom se găsește la toți pacienții cu mutații PANK2. Testarea genetică poate detecta mutații ale genei PANK2. Cu toate acestea, putem vorbi cu încredere despre diagnostic numai după o examinare post-mortem.
Terapia cauzală (etiologică) este necunoscută. Au existat încercări de a trata defectul enzimatic. Chelatorii de fier („capcanele”) precum Deferoxamina nu au niciun efect, cu toate acestea, din 2007, s-au făcut încercări de a trata cu chelatorul de fier Ferriprox (Deferiprone®). În experimentele pe animale, stimularea profundă a creierului a dus la o creștere a distoniei și a hiperkinezei. Hipokinezia poate fi tratată cu Levodopa, hiperkinezia cu anticolinergice. Cu toate acestea, efectul Levodopa la pacienții cu o mutație a genei PANK2 este foarte discutabil. Baclofenul sau benzodiazepinele sunt adesea prescrise pentru relaxarea musculară și ameliorarea durerii .
Datorită legăturilor lui Julius Hallervorden cu programul de eutanasie din Germania nazistă , s-a propus denumirea bolii „neurodegenerare cu acumulări de fier în creier 1” (ing. neurodegenerare cu acumulări de fier în creier 1). În lume, numele prescurtat al bolii este larg răspândit ca „NBIA1”.