Al 20-lea cromozom uman

Al 20-lea cromozom uman face parte din genomul uman și are mai mult de 63 de milioane de perechi de baze, ceea ce reprezintă de la 2 la 2,5% din totalul materialului ADN al celulei.

Genele

Câteva gene de pe cromozomul 20:

• EDN3 , endotelină 3;
• PANK2 - pantotenat kinaza 2 (mutația provoacă sindromul Hallervorden-Spatz (en) );
• tTG - transglutaminaza tisulară (mutația provoacă boala celiacă );
• AHCY , S-adenosilhomocisteină hidrolază ( en) ;
• ARFGEF2 - ADP-ribozilare factor de schimb guanină-nucleotide 2 ( inhibitor de blefeldin A (en) );
• GSS , glutation sintetaza;
• SALL4 - proteina sal-like 4 (mutația provoacă sindromul de raze radiale Duane (en) );
• VAPB , proteina B și C asociată cu VAMP (proteina membranară asociată veziculelor);
• BMP2 - proteina morfogenetică osoasă 2 (responsabilă de diferențierea osteoblastelor );
• GNAS1 este subunitatea alfa Gs (Gs) a proteinei G membranare (en) .

Umăr p

• CST3 , cistatina C;
• JAG1 - val 1 (mutația provoacă sindromul Alagille );
• PRNP - proteina prionică (p27-30) (mutațiile provoacă boala Creutzfeldt-Jakob , sindromul Gerstmann-Strausler-Scheinker , insomnie familială fatală );
• SNAP25 este o proteină membranară, o componentă a complexului proteic SNARE ;
• THBD , trombomodulină , receptor de trombină;
• VSX1

Umărul q

• CTSA , catepsină A;
• EPCR este un receptor proteic membranar care joacă un rol în activarea proteinei C ;
• LBP , proteină care leagă lipopolizaharidele;
• SDC4 este o proteină membranară , un proteoglican din familia sindecanilor;
• SRC - kinaza .

Boli

• Galactosialidoza - CTSA