Boala Canavan

boala Canavan
ICD-10 E 75.2
MKB-10-KM E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 271900
BoliDB 29780
Medline Plus 001586
Plasă D017825

Boala Canavan , cunoscută și sub denumirea de boala Canavan-van Bogert , degenerescenta infantilă spongioasă , degenerarea spongiformă a  substanței albe a creierului , boala Canavan-van Bogart-Bertrand , degenerarea spongioasă a SNC,  este o boală ereditară caracterizată prin afectarea progresivă a celulelor nervoase ale creierului . . Aparține grupului de leucodistrofii determinate genetic . Cu leucodistrofie, teaca de mielină a fibrelor nervoase este distrusă. Boala este cea mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi [1] [2] [3] .

A fost descris pentru prima dată în 1931 de neuropatologul american Myrtelle May Canavan ( ing. Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , care a publicat o imagine patologică a bolii la un copil de șaisprezece luni [5] [6] .  

Motivul

Dezvoltarea bolii Canavan se datorează unui defect al genei ASPA , situată pe brațul scurt al cromozomului al 17-lea (locus 17p13.2) și responsabilă de sinteza enzimei aspartoacilază , care asigură degradarea N-acetilaspartatului toxic . Acest lucru duce la perturbarea formării tecii de mielină a fibrelor nervoase ale creierului.

Simptome

Simptomele bolii Canavan apar de obicei la sugarii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 luni și includ întârzierea dezvoltării, mărirea capului ( macrocefalie ), pierderea tonusului muscular ( hipotensiune arterială ), probleme severe de alimentație, convulsii , hiperkinezie , simptome ale nervilor cranieni și adinamie .

Prognoza

Pe măsură ce boala se dezvoltă, apar convulsii ( convulsii ), leziuni ale nervilor ochilor , care adesea provoacă orbire , arsuri la stomac , dificultăți la înghițire și sufocare constantă. Majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de 10 ani.

Diagnosticare

Boala Canavan este diagnosticată prin detectarea acidului N-acetil-aspartic în urină cu ajutorul unui test de aciditate . Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei bolii Canavan , trebuie efectuat diagnosticul prenatal prin biopsie a vilozităților coriale și/sau amniocenteză cu test ADN . Un conținut crescut de acid este, de asemenea, un semn că fătul este afectat de boală.

Note

  1. ↑ Mahloudji M. , Daneshbod K. , Karjoo M. Familial spongy degeneration of the brain.  (engleză)  // Arhivele de neurologie. - 1970. - Vol. 22, nr. 4 . - P. 294-298. - doi : 10.1001/archneur.1970.00480220008002 . — PMID 5417637 .
  2. ↑ BANKER BQ , ROBERTSON JT , VICTOR M. DEGENERAȚIA SPONGIOSĂ A SISTEMULUI NERVOS CENTRAL ÎN FACILIE.  (engleză)  // Neurologie. - 1964. - Vol. 14. - P. 981-1001. — PMID 14239091 .
  3. ^ Feigenbaum A. , Moore R. , Clarke J. , Hewson S. , Chitayat D. , Ray PN , Stockley TL Canavan boala: determinarea frecvenței purtătorului în populația evreiască Ashkenazi și dezvoltarea unui nou test de diagnostic molecular.  (engleză)  // Jurnal american de genetică medicală. Partea A. - 2004. - Vol. 124A, nr. 2 . - P. 142-147. - doi : 10.1002/ajmg.a.20334 . — PMID 14699612 .
  4. ↑ Myrtelle May Canavan . www.whonamedit.com. Consultat la 17 aprilie 2019. Arhivat din original la 17 aprilie 2019.
  5. ↑ Myrtelle M. CANAVAN, MD Schilder's Encephalitis Periaxialis Diffusa. Raport al unui caz la un copil în vârstă de șaisprezece luni și jumătate  (engleză)  // Arhivele de neurologie și psihiatrie: jurnal. - 1931. - Vol. 25 , nr. 2 . - P. 299-308 . - doi : 10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005 .
  6. ↑ Dr. Myrtelle May Canavan Arhivat pe 9 martie 2016 la Biblioteca Națională de Medicină Wayback Machine : Schimbarea faței medicinei: medici. Accesat la 21 iulie 2009.

Link -uri