Distrofiile parenchimatoase sunt tulburări metabolice în parenchimul organelor.
Parenchimul unui organ este o colecție de celule care își asigură principalele funcții (de exemplu, cardiomiocite - elemente parenchimatoase ale inimii , hepatocite - ficat , neuroni - creier și măduva spinării ). Parenchimul unui organ trebuie să fie distins de un organ parenchimatos (cum erau numite organele necavitare în anatomia descriptivă).
În funcție de tipul de substanțe al căror metabolism este afectat, există trei grupe de distrofii parenchimatoase:
Conceptul de disproteinoză parenchimatoasă combină:
Lipodistrofia în anatomia patologică este adesea denumită lipidoză . Dintre lipodistrofiile parenchimatoase, se disting variantele ereditare și dobândite:
I. Lipodistrofie parenchimatoasă ereditară (în principal sfingolipidoze ).
II. Lipodistrofia parenchimatoasa dobandita
Pentru diagnosticul lipodistrofiei, este adesea folosită o metodă histochimică pentru detectarea lipidelor într-o secțiune de țesut. Principiul tehnicii se bazează pe capacitatea anumitor coloranți de a se concentra în grăsimi. Cei mai des utilizați reactivi sunt:
Sfingolipidozele sunt tulburări metabolice ale sfingolipidelor. Există trei clase de sfingolipide ( sfingomieline, gangliozide , cerebrozide ) și, în consecință, trei grupuri de sfingolipidoze - sfingomielinoză , gangliozidoze și cerebrozidoze . Sulfatidele sunt o variantă a cerebrozidelor. Sfingolipidozele aparțin tesaurismozelor ( boli de acumulare ) - boli ereditare în care există o acumulare a unei substanțe din cauza absenței sau defectului enzimei care o metabolizează.
I. Sfingomielinoza ( boala Niemann-Pick ).
II. Gangliozidoze
III. Cerebrozidoze
Principalele modificări caracteristice acestui grup de boli sunt:
Sfingomielinoza ( boala Niemann-Pick ) este cauzată de o încălcare a activității sfingomielinazei , care descompune sfingomielinele . Aceste substanțe se acumulează în neuronii creierului și macrofagele organelor interne, determinând dezvoltarea sindroamelor cerebrale și viscerale . În marea majoritate a cazurilor de sfingomielinoză (85% din cazuri), apare o boală neuroviscerală infantilă acută , care este caracteristică în special familiilor evreiești. De regulă, boala se manifestă în primele șase luni de viață ale unui copil, dar sunt cunoscute și cazuri congenitale. Un semn de diagnostic important este o pată roșie vișină pe fund (găsită la jumătate dintre pacienți). Copiii mor de obicei în al doilea an de viață.
Pe fondul epuizării generale și al deshidratării, pielea capătă o nuanță galben-maronie, mai ales în zonele deschise ale corpului. Splina este semnificativ mărită, densă, roșu cărămiziu, pestriță pe secțiune datorită alternanței zonelor roșu cărămiziu și gălbui. Ficatul este, de asemenea, semnificativ mărit, compactat, de la culoare galben-ocru la galben-maroniu, țesutul său are un aspect argilos pe tăietură. Ganglionii limfatici sunt măriți, pe tăietură culoarea gălbenușului de ou. Glandele suprarenale sunt mărite, mai ușoare decât în mod normal. În plămâni - focare mici, asemănătoare cu tuberculi miliari sau infiltrație reticulata gălbuie. Rinichii sunt moderat mariti, cortexul este gri deschis. În exterior, creierul poate să nu fie schimbat; în unele cazuri, sunt detectate atrofie din cauza materiei cenușii și zone de demielinizare.
Examinarea micromorfologică în țesutul cerebral și în diferite organe interne, în primul rând în ficat și splină, dezvăluie celule Pick - celule a căror citoplasmă conține numeroase incluziuni lipidice și, prin urmare, ia forma „spumei de săpun” ( celule spumoase ). Celulele lui Peak sunt în primul rând neuroni și macrofage , dar unele epiteliocite sunt, de asemenea, capabile să acumuleze sfingomieline. Cel mai mare număr de celule Pick este observat în ficat, iar cele mai severe modificări sunt detectate în creier: neuronii sunt măriți brusc, asemănând celulelor într-o stare de distrofie balonată . Pe modelele de difracție a electronilor , incluziunile lipidice din citoplasmă arată ca niște vacuole cu corpuri asemănătoare mielinei (biomembrană rulată în role).
GangliozidozeGangliozidozele se dezvoltă ca urmare a activității afectate a enzimelor hexosaminidaze lizozomale care descompun gangliozide. Hexozaminidaza A este o enzimă a neuronilor, hexosaminidaza B este o enzimă a macrofagelor și a altor celule. Gangliozidozele includ boala Tay-Sachs, boala Sandhoff-Norman-Landing și gangliozidoza juvenilă. Gangliozidozele se caracterizează prin sindromul de idioție amaurotică ( amauroza este orbirea completă, idioția este o formă severă de oligofrenie). Pe lângă gangliozidoze, idioția amaurotică se dezvoltă în lipofuscinozele neuronale primare .
1. Boala Tay-Sachs ( idioția amaurotică infantilă ) se caracterizează prin absența completă a activității hexosaminidazei A (în același timp, gangliozidele se acumulează în neuroni). Manifestările clinice se dezvoltă în general la 6 luni. viaţă. Moartea survine, de regulă, la vârsta de 2-5 ani cu orbire completă, imobilitate și epuizare severă. Creierul este inițial mărit, apoi scade. Substanță albă cu densitatea cauciucului. Granița dintre materia albă și cea cenușie este ștearsă. Toți neuronii creierului și celulele ganglionare ale retinei sunt măriți brusc din cauza acumulării de gangliozide (citoplasma și procesele sunt umflate, nucleul este împins la periferie). Neuronii mor treptat, iar neuroglia ( glioza ) crește în locul lor. Pentru diagnosticul pe viață al bolii, se efectuează o biopsie a rectului. În retina ochiului, roșul se găsește în locul petei galbene.
2. Boala Sandhoff -Normann-Landing - spre deosebire de boala Tay-Sachs, gangliozidele se acumulează nu numai în neuroni, ci și în macrofagele organelor interne și în celulele tubilor renali. Boala se bazează pe absența completă a activității hexozaminidazei A și B.
3. Gangliozidoza juvenila - boala se caracterizeaza printr-un defect partial in hexozaminidaza A. Tabloul morfologic este asemanator bolii Tay-Sachs, dar se dezvolta la varsta de 2-6 ani. Pacienții mor de obicei la vârsta de 6-15 ani.
CerebrozidozeCerebrozidele includ bolile Gaucher , Crabbe , Fabry și Greenfield-Scholz. Acest grup include adesea boala Austin - o combinație de boala Greenfield-Scholz și mucopolizaharidoză .
1. Boala Gaucher ( glucocerebrozidoza ). [ Philip Gaucher - dermatolog francez.] În boala Gaucher, glucocerebrozidele se acumulează în țesuturi . Există trei tipuri de boala Gaucher:
Tipul infantil apare in primul an de viata. După 1-2 ani, copiii mor. Principalele modificări sunt detectate în creier sub forma morții progresive a neuronilor. Cerebrozidele se acumulează în citoplasma macrofagelor numite celule Gaucher . Ficatul și splina sunt puternic mărite. Celulele Gaucher se găsesc și în creier.
Tipul juvenil se manifestă după un an de viață. Nu există celule Gaucher în creier. Modificările scheletice tipice sunt cifoscolioza toracică, femurale în formă de balon, corpurile vertebrale în formă de pană sau plate. Moartea survine la vârsta de 5-15 ani.
Tipul adult al bolii se manifestă în copilărie și progresează foarte lent. De regulă, pacienții trăiesc până la 20-25 de ani. Cele mai pronunțate modificări se găsesc la nivelul splinei. Pe lângă splenomegalie, se observă hipersplenism - distrugerea crescută a celulelor sanguine în pulpa roșie a splinei. Hipersplenismul determină dezvoltarea anemiei, leucopeniei (împotriva căreia apar complicații infecțioase până la sepsis) și trombocitopenie. Uneori se formează panmieloftiză (devastarea măduvei osoase roșii).
2. Galactocerebrozidoza ( leucodistrofia celulelor globoide Krabbe ). [ Knud Haraldsen Krabbe ( 1885 - 1961 ) - neuropatolog danez.] Boala se bazează pe o deficiență a enzimei β-galactozidazei , care scindează galactoza din molecula cerebrozidă. De obicei imediat după naștere sau în primele 6 luni. viața se manifestă prin leziuni cerebrale. Caracterizată prin creșterea rapidă a rigidității musculare, în special a mușchilor extremităților inferioare, neliniște motorie generală (hiperkineză extrapiramidală). Diferiți stimuli provoacă atacuri de convulsii tonice, care apar adesea cu pierderea cunoștinței. Atrofia nervului optic duce la afectarea vederii. În stadiul terminal al bolii, se dezvoltă o imagine de rigiditate decerebrată (leziune a mezencefalului caudal la nucleele roșii, manifestată printr-o predominanță accentuată a tonusului mușchilor extensori): cap aruncat înapoi și membre îndreptate. Copiii mor din cauza bolilor intercurente sau din cauza paraliziei bulbare. Speranța medie de viață este de un an. Un diagnostic morfologic intravital este posibil pe baza unei biopsii a nervului periferic. Examenul macromorfologic relevă atrofia creierului și măduvei spinării, expansiunea ventriculilor cerebrali. În substanța albă, focarele de compactare sunt localizate difuz, în focare de înmuiere gri - asemănătoare cu jeleu. Galactocerebrozidele se acumulează în gliocite și în adventiția vaselor creierului și măduvei spinării, în hepatocite și în epiteliul tubilor renali. În substanța creierului, în jurul venelor mici sub formă de mufe, există celule gigantice multinucleate asemănătoare cu celulele Langans , cu un aranjament periferic al nucleilor lângă suprafața interioară a citolemei. Acestea sunt specifice bolii Krabbe și se numesc celule globoide . Celulele globoide împreună cu celulele limfoide formează granuloame perivasculare . Există granuloame limfocitare tipice fără celule globoide.
3. Angiokeratom difuz al trunchiului lui Fabry. [ Johann Fabry ( 1860 - 1930 ) - dermatolog german.] Boala se dezvoltă din cauza unui defect al enzimei lizozomale α-galactozidazei , având ca rezultat acumularea de di- și trihexoze-cerebrozide. Dihexoza-cerebrozidele se acumulează în principal în rinichi și pancreas; sunt excretate din organism prin urină. În alte organe se depun în principal trihexoză-cerebrozide . Aproape exclusiv bărbații sunt afectați ( androtropism ). Boala debutează la vârsta de 7-10 ani. Moartea survine, de regulă, la vârsta de 40 de ani din cauza insuficienței renale sau cardiovasculare. Boala este generalizată în natură cu leziuni ale diferitelor organe și țesuturi. Înfrângerea sistemului nervos central și periferic se manifestă clinic prin parestezii, în special ale membrelor superioare, cu artralgii reumatice, dureri de cap și scăderea inteligenței. Visceropatia decurge sub forma sindromului cardiovasorenal . În același timp, insuficiența renală se dezvoltă cu izostenurie constantă și atacuri de azotemie tranzitorie, edem în principal la extremitățile inferioare, extinderea limitelor inimii, hipertensiune arterială. Modificările la nivelul organului de vedere sunt tulburarea corneei, tortuozitatea arterelor și venelor fundului de ochi. Pe piele și pe mucoasele vizibile apar noduli mici cianotici, roșu închis sau negricios ( angiokeratoame ) . Cel mai mare număr de angiokeratoame se determină pe pielea peretelui abdominal anterior din regiunea paraombilicală, în cavitățile axilare, pe scrot, pe pielea coapselor, obrajilor și falangele terminale ale degetelor, pe membrana mucoasă a degetelor. cavitatea bucală, conjunctiva ochiului și marginea roșie a buzelor.
4. Leucodistrofia metacromatică a lui Greenfield-Scholz. Această boală, ca și boala lui Fabry, aparține bolilor lizozomale , deoarece boala se bazează pe o deficiență a enzimei lizozomale arilsulfatazei A , care scindează sulfatul din molecula sulfatidă ( sulfatul cerebrozid ). Sulfatidele se colorează metacromatic cu violet de cresil până la maro. Există trei forme de boală:
Forma infantilă este cea mai gravă, simptomele clinice apar la vârsta de 2-3 ani (tulburarea somnului, pierderea treptată a vorbirii, amauroză și surditate, retard mintal , pareză spastică și paralizie , transformându-se în rigiditate decerebrată). Moartea apare în 1-3 ani. În scopul diagnosticului morfologic intravital, se utilizează o biopsie (nerv rectal sau periferic). În același timp, metacromazia este detectată în citoplasma macrofagelor și lemocitelor. Examenul macromorfologic arată atrofia creierului, compactarea substanței sale. Acumularea de sulfatide are loc în gliocite, în primul rând în celulele oligodendrogliei și, într-o măsură mai mică, în neuroni. Electronogramele arată lizozomi măriți cu structuri stratificate.
Lipodistrofia parenchimatoasă dobândită este asociată cu metabolismul afectat al acilglicerolilor ( grăsimi neutre ) în parenchimul organelor și se dezvoltă cel mai adesea în ficat, miocard și rinichi.
Degenerescenta grasa parenchimatosa a ficatuluiModificările la nivelul ficatului sunt denumite steatoză sau hepatoză grasă . Cauzele hepatozei grase sunt diverse procese patologice (infectii, alcoolism, diabet zaharat, hipoxie cronica, lipsa de proteine in alimente). Macromorfologic, ficatul este mărit, țesutul său este flasc, culoarea depinde de severitatea steatozei (maro deschis cu steatoză moderată, galben cu severă și albicioasă cu proces pronunțat). Ficatul cu hepatoză grasă albicioasă se numește „ gâscă ”, deoarece acest tip de organ este comun la păsările de apă. Examinarea microscopică în citoplasma hepatocitelor relevă picături de acilgliceroli colorate cu reactivii histochimici corespunzători. Există trei grade de severitate ale procesului: (1) praf , (2) picătură mică și (3) "obezitate" cu picătură mare a hepatocitelor. Diagnosticul de steatoză pe baza materialului unei biopsii hepatice este posibil numai dacă cel puțin jumătate din celulele parenchimatoase modificate sunt prezente.
Degenerescenta grasa parenchimatosa a miocarduluiLipodistrofia parenchimatosă dobândită a miocardului se dezvoltă cu decompensarea activității cardiace (într-o inimă „uzată”). Organul este de obicei denumit „ inima de tigru ”. Este mărită din cauza expansiunii cavităților, pereții săi sunt subțiri față de starea compensată, miocardul este flasc, galben argilos, pete mici și dungi gălbui sunt vizibile din partea laterală a endocardului (zone de concentrație maximă de acilgliceroli în citoplasma cardiomiocitelor). Cu toate acestea, dungi galbene se formează extrem de rar, mai des există o imagine a unor mici pete gălbui împrăștiate aleatoriu peste endocardul ventriculului stâng. Examenul microscopic evidențiază picături de grăsime neutră în citoplasma cardiomiocitelor. În elementele parenchimatoase ale inimii, apare (1) „obezitatea” pulverizată și (2) cu picături mici. Picături mari de grăsime în aceste celule de obicei nu se formează.
Degenerescenta grasa parenchimatosa a rinichilorLipodistrofia parenchimatosă dobândită în rinichi este observată în sindromul nefrotic , precum și în degenerarea picăturilor hialine a nefrocitelor tubulare. Apare din cauza reabsorbției particulelor de lipoproteine, care sunt bogate în urină primară în acest sindrom. Dacă nu există modificări semnificative ale rinichilor (de exemplu, cu amiloidoză sau nefrită), organul cu semne de lipodistrofie parenchimatoasă este oarecum mărit, țesutul său este flasc, substanța corticală este extinsă, de culoare gri-gălbui. Examinarea microscopică în citoplasma nefroepiteliocitelor tubulare, împreună cu picături de proteine (hialinoză intracelulară), se găsesc picături de grăsime neutră. Ca și în hepatocite, există:
Distrofiile parenchimatoase de carbohidrați sunt însoțite de tulburări metabolice
Multe proteine din organism sunt glicoproteine. În anatomia patologică, substanțele mucoase ( mucine ) și substanțele asemănătoare mucoasei ( mucoide , pseudomucine ) sunt de importanță primordială. Acumularea de mucine și mucoide se numește degenerare a mucoasei . Ca o variantă a distrofiei mucoasei, este considerată distrofia coloidală - acumularea de substanțe asemănătoare mucoasei în țesut cu compactarea lor ulterioară sub formă de coloid.
I. Tulburări ale metabolismului glicogenului (glicogenopatie)
II. Degenerarea mucoasei
Dintre tesaurismoze se distinge un grup de glicoproteinoze , care include boli precum sialidoza , fucozidoza , manozoza și aspartil glucozaminuria .
Cel mai adesea în practica anatomopatologică, sunt utilizate trei metode histochimice pentru a detecta carbohidrații: reacția PAS, cel mai bun colorare cu carmin și metode metacromatice pentru determinarea acidului hialuronic liber.
1. Detectarea totală a glicogenului și a glicoproteinelor într-o secțiune de țesut se realizează de obicei folosind reacția PAS , care în literatura internă este adesea numită " reacție CHIC " (de la numele reactivului - acid Schiff-iodic ). Compoziția reactivului Schiff include un colorant roșu fuchsin bazic , datorită căruia glicogenul și glicoproteinele sunt colorate în roșu. Dacă este necesar, secțiunile sunt tratate cu enzima amilază (diastaza) pentru a distinge glicogenul de glicoproteine ( reacția PASD ).
2. Glicogenul poate fi detectat prin colorarea cu carmin conform metodei Best . Granulele de glicogen sunt colorate în roșu închis.
3. Pentru a detecta acidul hialuronic liber în țesutul cu edem mucoid , se folosește colorant albastru de toluidină , care colorează zonele cu roșu hialuronat liber (capacitatea țesutului de a colora într-o culoare diferită de culoarea colorantului se numește metacromazie ).
Glicogenozele sunt tesaurismoze în care nu există glicogenoză din cauza lipsei de enzime care descompun glicogenul. În același timp, glicogenul se acumulează în celulele unui număr de organe. Tipul de glicogenoză, pe lângă eponim, este desemnat printr-o cifră romană: glicogenoză de tip I - boala Gierke , II - boala lui Pompe , III - boala Forbes-Corey , IV - boala Andersen , V - boala McArdle , VI - boala Ehr , VII - boala Thomson , VIII - boala Tarui , IX - boala Haga , etc. Primele șase tipuri de glicogenoze au fost studiate în cel mai detaliu.
ClasificareGlicogenozele sunt clasificate în funcție de localizarea predominantă a leziunii și de caracteristicile chimice ale glicogenului.
I. Localizarea primară a leziunii
II. Caracteristicile chimice ale glicogenului
Tipuri anormale de glicogen în glicogenoze:
Formele hepatice se caracterizează prin mărirea ficatului. Glicogenozele musculare sunt de obicei însoțite de dezvoltarea slăbiciunii mușchilor scheletici din cauza acumulării ionilor de glicogen în sarcoplasmă. Cu glicogenoza generalizată , diferite organe suferă, dar afectarea inimii (cardiomegalie) și dezvoltarea insuficienței cardiace cronice sunt de importanță principală.
În boala Forbes-Corey , glicogenul are lanțuri laterale scurte (în mod normal lungi) și se numește limitdextrin , iar boala este limitdextrinosis . În boala Andersen, glicogenul nu formează ramuri laterale și este o moleculă liniară, se numește amilopectină (prin o analogie nefericită cu amilopectina amidonului), iar boala este amilopectinoză . În același timp, amilopectina dăunează hepatocitelor, la locul necrozei cărora crește țesutul fibros și se formează ciroza hepatică deja în primii ani de viață ai copilului.
Test macroscopic pentru glicogenÎn anatomia patologică s-a dezvoltat o tehnică pentru diagnosticarea rapidă a glicogenozei (diagnostic „la masa de secție”). Un test macroscopic pentru glicogen determină prezența acestuia în organ doar în cantități mari, ceea ce este tipic pentru glicogenoze. Cantitatea obișnuită de glicogen în acest fel nu poate fi detectată. Motivul conservării glicogenului în celule în timpul glicogenozelor este absența glicogenolizei post-mortem.
Testul se desfășoară în trei etape:
Glicogenozele hepatice includ boala Gierke (tip I), boala Forbes-Corey (tip III), boala Andersen (tip IV) și boala Ehr (tip VI). Glicogenoza de tip VI este împărțită în două variante: boala Era-I și boala Era-II .
1. boala Gierke. [ Edgar Otto Konrad von Gierke ( 1877 - 1945 ) - patolog german.] Boala Gierke se bazează pe deficitul de glucoză-6-fosfatază . În primul rând, ficatul este afectat, este mărit brusc, culoarea țesutului său de pe tăietură este roz. Splina este de dimensiuni normale. Rinichii sunt măriți din cauza scoarței, care capătă o culoare roz-gălbui. Deoarece glicogenul este „blocat” în hepatocite, pacienții dezvoltă hipoglicemie, astfel încât pacienții mănâncă adesea mult, ceea ce duce la obezitate ( obezitate ereditară alimentară ). Grăsimea se depune în principal pe față. Statura mică ( infantilismul hepatic ) este caracteristică. Intestinele și inima pot fi afectate. Leucocitele supraîncărcate cu glicogen (în primul rând granulocitele neutrofile) sunt funcțional inactive, în urma cărora se dezvoltă diferite procese infecțioase până la sepsis. Examinarea microscopică a țesutului hepatic dezvăluie hepatocite puternic mărite cu o citoplasmă ușoară (optic goală). Astfel de hepatocite seamănă cu celulele vegetale. Fenomenul de citoplasmă ușoară în prezența unei cantități mari de glicogen în ea se explică prin spălarea acestei substanțe cu soluții apoase de diverși reactivi. Cu toate acestea, reacția Best este pozitivă chiar și după fixarea materialului în formol.
2. Boala Forbes-Corey ( limita dextrinoza ). [ Gilbert Burnett Forbes - medic pediatru american.] Această boală produce glicogen cu lanțuri laterale scurte ( limitdextrin ). Ficatul este afectat în principal sub formă de hepatomegalie moderată. Boala progresează bine.
3. Boala Andersen ( amilopectinoza ). Boala a fost descrisă de americanca Dorothy Ganzina Andersen . Cauza bolii este un defect al enzimei de ramificare , care asigură sinteza lanțurilor laterale de glicogen. La pacienții cu amilopectinoză, moleculele de glicogen capătă o formă filamentoasă fără ramuri laterale. Un astfel de glicogen nu numai că se descompune cu dificultate, dar dăunează și celulei, provocând moartea acesteia. Deja la sfârșitul primului - începutul celui de-al doilea an de viață, copilul dezvoltă ciroză hepatică. Alte manifestări ale bolii (ascita, icter, sângerare, splenomegalie) se datorează cirozei. Copiii mor de obicei în primii cinci ani de viață. Boala Andersen este adesea combinată cu fibroza chistică.
4. Boala Era-I. [ HG Hers - biochimist francez.] Boala se bazează pe un deficit de fosforilază hepatică , astfel încât ficatul este afectat în principal sub formă de hepatomegalie. Creșterea mică a pacienților și acumularea excesivă de grăsime pe fese sunt caracteristice.
5. Boala Era-II este un defect combinat al fosforilazelor musculare și hepatice . Boala se manifestă prin semne ale bolilor McArdle și Era-I: afectarea miocardului, mușchilor scheletici și hepatosplenomegalie.
Glicogenoze musculareCea mai frecventă glicogenoză musculară este boala McArdle (glicogenoză de tip V). [ B. McArdle - medic pediatru englez.] Se datorează unui defect al fosforilazei musculare . Primele simptome apar la varsta de 10-15 ani (durere in muschi in timpul efortului fizic). Treptat, slăbiciunea musculară se dezvoltă. Cu acest tip de glicogenoză sunt afectați doar mușchii scheletici. În timpul activității fizice, are loc defalcarea fibrelor musculare. Mioglobina eliberată colorează urina.
Glicogenoze generalizateO glicogenoză generalizată tipică este boala Pompe (glicogenoză de tip II). [ JK Pompe - patolog olandez.] Această boală rezultă dintr-o deficiență a enzimei lizozomale acid maltaza , astfel încât glicogenul se acumulează în lizozomi. Cele mai pronunțate leziuni ale mușchilor și țesutului nervos. Cursul bolii este foarte nefavorabil - copiii mor în primul an de viață. Organele musculare sunt mărite, în special inima și limba ( cardiomegalie și macroglosie ). Examenul microscopic al miocardului evidențiază cardiomiocite mărite cu citoplasmă ușoară.
Formele dobândite de tulburări ale metabolismului glicogenului sunt larg răspândite și apar în diferite boli. Cea mai tipică încălcare a metabolismului glicogenului în diabetul zaharat . Cantitatea de glicogen din țesuturile corpului cu această boală, cu excepția rinichilor, scade.
În hepatocite, se observă un proces compensator deosebit - o parte a glicogenului se deplasează de la citoplasmă la nucleu, astfel încât nucleele unor astfel de celule din micropreparatele obișnuite arată ușoare, optic goale ( „nuclee perforate ”). În nucleele hepatocitelor, glicogenoliza are loc mai puțin intens decât în citoplasmă, iar celulele reușesc să economisească glicogenul pentru propriile nevoi.
În rinichi, dimpotrivă, sinteza glicogenului de către celulele epiteliale tubulare este îmbunătățită semnificativ. Acest lucru se datorează prezenței unor cantități mari de glucoză în urina primară ( glucozurie ). Reabsorbind glucoza, celulele epiteliului tubilor renali, în principal ansa Henle și segmentele distale, sintetizează glicogenul din aceasta, prin urmare epiteliul tubular este bogat în această polizaharidă ( infiltrarea glicogenă a tubilor renali ). În același timp, celulele cresc, citoplasma lor devine ușoară. Granulele de glicogen sunt de asemenea detectate în lumenul tubilor.
Un exemplu tipic de degenerare ereditară a mucoasei este fibroza chistică .
Fibroza chistică ( fibroza chistică ) este o boală cu moștenire de tip autosomal recesiv , în care secrețiile mucoase ale glandelor exocrine se îngroașă. Cel mai adesea, procesul implică plămânii și intestinele ( formele pulmonare , intestinale și enteropulmonare ale bolii), mai rar - pancreasul, tractul biliar, glandele salivare, lacrimale și sudoripare. Principala manifestare morfologică a fibrozei chistice este formarea de multiple chisturi de retenție ale glandelor exocrine. Un chist de retenție este un canal excretor puternic extins al glandei datorită acumulării unui secret în el (din latină retentio - întârziere). În fibroza chistică, retenția de secreție se datorează îngroșării acesteia, drept urmare blochează canalul excretor distal. Chisturile de marire comprimă parenchimul organului, provocând, în timp, atrofia acestuia și, în consecință, insuficiență funcțională. Țesutul fibros crește în jurul chisturilor, motiv pentru care fibroza chistică este numită și fibroză chistică . Cele mai severe modificări apar în plămâni, intestine și ficat. În plămâni , mucusul gros obturează bronhiile, provocând atelectazie și contribuind la dezvoltarea complicațiilor infecțioase. În intestin, meconiul gros duce la obstrucția intestinului subțire cu meconiu ( ileus meconial ). Meconiul gros, care stoarce peretele intestinal pentru o lungă perioadă de timp, poate duce la afectarea circulației sângelui în acesta și la perforare, urmată de formarea peritonitei cu meconiu . În ficat, îngroșarea bilei este însoțită de colestază, care se termină cu ciroză biliară .
Există un punct de vedere argumentat conform căruia fibroza chistică este considerată o boală dobândită și nu ereditară. Este cauzată de o deficiență a unui număr de oligoelemente, în primul rând seleniu , în perioada antenatală.
Formele dobândite de degenerescență a mucoasei includ (1) complicații ale catarului datorate secreției excesive de mucus și (2) manifestări ale degenerescenței coloidale .
Inflamația acută catarală (sau exacerbarea cronică) poate fi însoțită de hiperproducție de mucus, care obstrucționează canalele excretoare ale glandelor sau bronhiilor. Dificultatea de evacuare a mucusului de-a lungul canalului duce în unele cazuri la dezvoltarea unui chist de retenție . Obstrucția mucusului bronhiilor poate duce la apariția atelectaziei .
Distrofia coloidală este acumularea în țesutul unui număr de organe de substanțe asemănătoare mucusului ( mucoide , pseudomucine ), care, atunci când sunt compactate, iau forma unui coloid. Un exemplu de distrofie coloidă este gușa coloidă .