Cathepsin A

Cathepsin A , de asemenea carboxipeptidaza C , PPCA (abreviat din engleză.  Protective Protein Cathepsin A - protective protein catepsin A) ( EC 3.4.16.5 ) - enzimă hidrolitică (hidrolaza), o familie de serin proteaze (care este inclusă împreună cu catepsina G ) , este una dintre catepsinele umane , si este codificata de gena CTSA , care este situata pe cromozomul 20 .

Cathepsina A formează complexe cu beta-galactozidaza lizozomală și neuraminidaza lizozomală , oferind stabilitate primei și activarea celei din urmă; în acest sens, inițial catepsina A a fost numită „protectiv protein” ( ing. protective protein ).  

Medicina

Mutațiile din gena CTSA provoacă galactosialidoză ( galactosialidoză ; OMIM 256540 ). [unu]

Note

1. ↑ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC și colab. Deficitul de catepsină A în galactosialidoză: studii ale pacienților și purtătorilor din 16 familii  // Cercetare  pediatrică : jurnal. - 1996. - Vol. 39 , nr. 6 . - P. 1067-1071 . - doi : 10.1203/00006450-199606000-00022 . — PMID 8725271 .