| PAFAH1B1 | |
|---|---|
| Notaţie | |
| Simboluri | PAFAH1B1 ; MDCR, MDS |
| Entrez Gene | 5048 |
| HGNC | 8574 |
| OMIM | 601545 |
| RefSeq | NM_000430 |
| Alte date | |
| Locus | al 17-lea cap. , 17p13.3 |
| Informații în Wikidata ? | |
PAFAH1B1 ( LIS1 ), ( ing. Factorul de activare a trombocitelor acetilhidrolază, izoforma Ib, subunitatea alfa 45kDa - factorul de activare a trombocitelor acetilhidrolază, izoforma 1b, subunitatea alfa 45kDa) este o genă umană care codifică subunitatea alfa intracelulară necatalitică a subunității intracelulare alfa1b izoforma factorului de activare a acetilhidrolazei plachetare. Această hidrolază este o enzimă heterotrimerică care catalizează în mod specific îndepărtarea grupării acetil a factorului de activare a trombocitelor în poziția SN-2. Mutațiile care provoacă deteriorarea sau pierderea genei provoacă lisencefalie , care este asociată cu sindromul Miller-Dieker . Mai există două izoforme ale enzimei: una este formată din mai multe subunități, cealaltă este formată dintr-o subunitate; în plus, în ser a fost găsită o altă izoformă monocomponentă. Un studiu arată interacțiunea PAFAH1B1 cu receptorul reelin VLDLR . [unu]