Atrofie multisistem

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă revizuită de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 22 octombrie 2017; verificările necesită 9 modificări .
atrofie multisistem
ICD-11 8D87.0
ICD-10 G90.3 _
MKB-10-KM G90.3
ICD-9 333,0
OMIM 146500
BoliDB 8441
Medline Plus 000757
eMedicine neuro/671 
Plasă D019578
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Atrofia multisistemală este o boală neurologică degenerativă [1] . Este asociat cu degenerarea celulelor nervoase din anumite zone ale creierului . Această degenerare celulară provoacă probleme cu mișcarea, echilibrul și alte funcții autonome ale corpului, cum ar fi controlul urinar sau reglarea tensiunii arteriale. Cauzele acestui sindrom sunt necunoscute și nu au fost identificați factori de risc specifici. [2] Aproximativ 55% din cazuri apar la bărbați între 50 și 60 de ani. [3]

Prevalență

Prevalența globală a atrofiei multiple a sistemelor este estimată la 4,6 cazuri la 100.000 de persoane. [4] [5] Boala apare mai frecvent la bărbați decât la femei, iar studiile arată un raport variind de la 1,4:1 [6] crescând la 1,9:1. [7]

Simptome

Atrofia sistemelor multiple este caracterizată printr-o combinație a următoarelor caracteristici, care pot fi prezente în orice combinație: [7] [8]

Când predomină insuficiența autonomă , se folosește uneori termenul de sindrom Shye-Drager , deși nu mai există oficial din cauza modificărilor terminologiei. [9] [10] [11] [12]

De asemenea, poate exista o variantă cu caracteristici de atrofie a sistemului multiplu și demență cu corpi Lewy. [13]

Semne primare

Cel mai frecvent semn de atrofie a sistemelor multiple este apariția „sindromului akinetic-rigid” (adică încetineala mișcărilor inițiale, care amintește de boala Parkinson ), detectată în 62% din examinarea inițială. Alte semne comune ale bolii includ probleme de echilibru (ataxie cerebeloasă), detectate în 22% la examenul inițial, iar apoi probleme genito-urinale (9%). Pentru bărbați, disfuncția erectilă (incapacitatea de a obține și menține o erecție) poate fi primul semn. Atât bărbații, cât și femeile cu această afecțiune se confruntă adesea cu probleme ale vezicii urinare sau incapacitate de a urina (incontinență urinară). Aproximativ 1 din 5 persoane cu atrofie multiplă a sistemului suferă o cădere în primul an de boală. [3]

Simptomele unei boli progresive

Într-o boală progresivă predomină trei grupe de semne. Acestea sunt următoarele:

  1. parkinsonism (mișcări lente, incomode, scrisul devine mic și păianjen)
  2. disfuncție cerebeloasă (dificultate în coordonarea mișcărilor și a echilibrului)
  3. disfuncția autonomă (afectarea funcțiilor automate ale corpului), include:

Pot exista și alte simptome, cum ar fi vederea dublă. [cincisprezece]

Unii pacienți (20% într-un studiu) se confruntă cu o afectare cognitivă semnificativă ca urmare a atrofiei multisistemice. [16]

Genomica

O posibilă conexiune a fost găsită cu o genă (omologie Src care conține 2 domenii) care convertește 2 proteine ​​situate în regiunea subletomerică distală de 350 kb a cromozomului 19 (19p13.3). [17]

Trăiește cu boală

Terapeutul spaniol Carlos Christos, care a murit cu această boală în 2008, a fost subiectul unui film documentar Las Alas de la Vida (Aripile vieții) despre lupta sa cu boala sa. Sophie's Search for a Cure relatează, de asemenea, lupta unei femei cu atrofie a mai multor sisteme.

În filme

În episodul 7 („Dacă ar trebui să cad din grație”) din cel de-al 8-lea sezon din „Camera de urgență”, bunica doctorului Carter este diagnosticată cu boală.

Note

  1. ↑ Webster's Dictionary of Medicine Arhivat 17 septembrie 2015 la Wayback Machine  ( accesat  la 25 mai 2012)
  2. ↑ Un studiu național caută cauza unei tulburări derutante, fatale numită atrofie a sistemului multiplu (link indisponibil) . UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5 decembrie 2003). Preluat la 1 iulie 2008. Arhivat din original la 22 septembrie 2012. 
  3. ↑ 1 2 Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh PN Tratament cu riluzol, criterii de supraviețuire și diagnostic în tulburările Parkinson plus:  Studiul NNIPPS  // Creier : jurnal. - Oxford University Press , 2008. - Vol. 132 , nr. Pt 1 . - P. 156-171 . - doi : 10.1093/brain/awn291 . — PMID 19029129 .
  4. ↑ Prevalența bolilor rare : Date bibliografice ( PDF ) 20. Orphanet (noiembrie 2008). Data accesului: 24 mai 2012. Arhivat din original pe 22 septembrie 2012.  (Accesat: 25 mai 2012)
  5. ↑ Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Incidența paraliziei supranucleare progresive și atrofiei sistemelor multiple în comitatul Olmsted, Minnesota, 1976 până în  1990 //  Neurologie : jurnal. — Wolters Kluwer, 1997. - Vol. 49 , nr. 5 . - P. 1284-1288 . — PMID 9371909 .
  6. ↑ Wenning GK, Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy  //  The Lancet . - Elsevier , 2004. - Februarie ( vol. 3 , nr. 2 ). - P. 93-103 . - doi : 10.1016/S1474-4422(03)00662-8 . — PMID 14747001 .
    Wenning GK, Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (  engleză)  // The Lancet . - Elsevier , 2004. - Martie ( vol. 3 , nr. 3 ). — P. 137 . - doi : 10.1016/S1474-4422(04)00695-7 .
  7. ↑ 1 2 Swan L., Dupont J.  Multiple system atrophy  // Kinetoterapie. - 1999. - Mai ( vol. 79 , nr. 5 ). - P. 488-494 . — PMID 10331752 .
  8. ↑ Burn DJ, Jaros E. Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology  //  Journal of Clinical Pathology : jurnal. - 2001. - Decembrie ( vol. 54 , nr. 6 ). - P. 419-426 . — PMID 11724918 .
  9. ↑ Jellinger KA Corpi Lewy mai frecvenți, dar leziuni de tip Alzheimer mai puțin frecvente în atrofia sistemelor multiple în comparație cu creierul de control de vârstă  //  Acta Neuropathologica : jurnal. - 2007. - Vol. 114 , nr. 3 . - P. 299-303 . - doi : 10.1007/s00401-007-0227-4 . — PMID 17476513 .  (link indisponibil)
  10. ↑ Comitetul de consens al Societății Autonomice Americane și al Academiei Americane de Neurologie. Declarație de consens cu privire la definiția hipotensiunii ortostatice, insuficiență autonomă pură și  atrofie a sistemelor multiple //  Neurologie : jurnal. — Wolters Kluwer, 1996. - Vol. 46 , nr. 5 . - P. 1470 . — PMID 8628505 .
  11. ↑ Sindromul Shye-Drager Arhivat 27 septembrie 2012 la Wayback Machine pe Who Named It? (Who Named It?)  (Engleză)  (Accesat 25 mai 2012)
  12. ↑ Shy GM, Drager GA Un sindrom neurologic asociat cu hipotensiunea ortostatică: un studiu clinico-patologic  //  JAMA Neurology : jurnal. - 1960. - Vol. 2 . - P. 511-527 . — PMID 14446364 .
  13. ↑ Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski PP, Budka H. Sinucleinopatie cu caracteristici atât de atrofie a sistemelor multiple, cât și de demență cu corpi Lewy  //  Neuropatology and Applied Neurobiology : jurnal. - 2007. - Vol. 33 , nr. 1 . - P. 126-129 . - doi : 10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x . — PMID 17239015 .
  14. ↑ Gilman S., Koeppe RA, Chervin RD, et al. Tulburarea comportamentului în somn REM este legată de deficitul monoaminergic striat în  MSA //  Neurologie : jurnal. — Wolters Kluwer, 2003. — iulie ( vol. 61 , nr. 1 ). - P. 29-34 . — PMID 12847152 .
  15. ↑ NINDS NIH MSA cu hipotensiune ortostatică (link indisponibil) . Preluat la 25 mai 2012. Arhivat din original la 14 mai 2012. 
  16. ↑ Brown RG, Lacomblez L., Landwehrmeyer BG, Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; pentru Grupul de studiu NNIPPS. Deficiență cognitivă la pacienții cu atrofie multiplă a sistemului și paralizie supranucleară   progresivă // Creier : jurnal. — Oxford University Press , 2010. — August ( vol. 133 , nr. Pt 8 ). - P. 2382-2393 . - doi : 10.1093/brain/awq158 . — PMID 20576697 .
  17. ↑ Sasaki H., Emi M., Iijima H., et al. Pierderea numărului de copii a genei (conținând domeniul de omologie src 2)-transforming protein 2 (SHC2): pierdere discordantă la gemenii monozigoți și pierdere frecventă la pacienții cu atrofie a mai multor sisteme   // Molecular Brain : jurnal. - 2011. - Vol. 4 . — P. 24 . - doi : 10.1186/1756-6606-4-24 . — PMID 21658278 .

Link -uri