| Sindromul Klippel-Feil | |
|---|---|
| ICD-11 | LB73.20 |
| ICD-10 | Q 76.1 |
| MKB-10-KM | Q76.1 |
| ICD-9 | 756,16 |
| MKB-9-KM | 756,16 [1] [2] |
| OMIM | 118100 |
| BoliDB | 7197 |
| eMedicine | ortopat/408 |
| Plasă | D007714 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Klippel-Feil (sinonim: sindromul gâtului scurt) este o malformație congenitală rară a vertebrelor cervicale și toracice superioare , care se caracterizează prin prezența unui gât scurt și inactiv la un pacient [3] [4] . În acest caz, vertebrele cervicale (toate sau parțial) sunt fuzionate într-o singură matrice [5] . Aceasta este o patologie ereditară, se transmite în mod autosomal dominant [aprox. 1] [6] . Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicii francezi Maurice Klippel și André Feil în 1912 [7] [5] .
Există două forme ale acestei patologii: un defect caracterizat printr-o scădere a numărului total de cervicale și sinostoze [aprox. 2] oasele coloanei cervicale [8] .
Simptomul principal este gâtul scurt, părul scurt în partea din spate a capului și mobilitatea limitată a coloanei superioare. Sindromul poate fi combinat cu alte anomalii:
Sindromul poate fi combinat și cu anomalii ale dezvoltării capului și feței, scheletului, organelor genitale, mușchilor, creierului și măduvei spinării, mâinilor, picioarelor și degetelor.
Această malformație este diagnosticată prin trei simptome principale ale bolii: scurtarea gâtului, marginea scăzută a firului de păr și mobilitatea limitată a capului. Pentru a clarifica modificările, se prescrie radiografia coloanei cervicale și toracice [8] .
Patologia trebuie diferențiată de spondilita tuberculoasă [aprox. 3] vertebrele cervicale superioare și diverse tipuri de torticolis [8] .
Principala metodă de terapie este tratamentul conservator, kinetoterapie și masaj , care vizează îmbunătățirea posturii și prevenirea diferitelor tipuri de deformări secundare. Dacă apare compresia rădăcinilor măduvei spinării, se efectuează rezecția osoasă . Pentru prevenirea durerii se prescriu analgezice și kinetoterapie [8] .