Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 5 august 2022; verificarea necesită 1 editare .

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
ICD-11	LB44.Y
ICD-10	Q 51,8 , Q 52,8
MKB-10-KM	Q51.8
ICD-9	626,0
OMIM	158330 și 277000
BoliDB	8390
Plasă	C567186

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)  este o malformație congenitală caracterizată printr-un duct Müllerian nedezvoltat , care duce la absența uterului și la diferite grade de hipoplazie vaginală a părții sale superioare. Acest sindrom este cauza a 15% din cazurile de amenoree primară [1] . Deoarece cea mai mare parte a vaginului nu se dezvoltă din ductul Müllerian, ci din sinusul urogenital, împreună cu vezica urinară și uretra, acesta este prezent chiar și atunci când ductul Müllerian este complet absent. Deoarece ovarele nu se dezvoltă din ductul Müllerian, femeile cu MRKC au caracteristici sexuale secundare normale, dar aceste femei nu sunt fertile din cauza lipsei unui uter funcțional. Cu toate acestea, este posibil să aveți descendenți biologici cu ajutorul maternității surogat.

Sindromul este probabil moștenit într-o manieră autosomal dominantă cu penetranță incompletă și expresie variabilă, contribuind la dificultatea asociată cu identificarea mecanismelor de bază care cauzează sindromul. Datorită diferențelor de moștenire, metode de penetrare și exprimare, MRKC este clasificată în două tipuri:

• tipul 1, în care sunt afectate doar structurile care se dezvoltă din ductul Müllerian (vaginul superior, colul uterin și uterul);
• tipul 2, unde sunt afectate aceleași structuri și, în plus, sunt afectate sisteme suplimentare ale corpului, cel mai adesea acestea sunt sistemele renale și osoase; MRKH de al doilea tip include asociația MURCS .

Majoritatea cazurilor de sindrom MRKS apar sporadic, dar cazurile familiale sugerează că, cel puțin pentru unii pacienți, MRKS este o tulburare moștenită. Cauzele care stau la baza sindromului MRKH sunt încă studiate, dar mai multe gene au fost studiate pentru o posibilă asociere cu sindromul. Cele mai multe dintre aceste studii au exclus genele în cauză ca factori cauzali în MRKC. Și numai WNT4 a fost asociat cu MRKH și hiperandrogenism .

Cazuri înregistrate de depistare a unei afecțiuni similare acestui sindrom pot fi găsite la Hipocrate și Albucasis [2] [3] . Sindromul poartă numele lui August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Karl von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) și Georges André Hauser (1921–2009).

Simptome

O persoană cu acest sindrom are hormoni normali ; adică o persoană intră în pubertate cu dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, inclusiv părul pubian. Cariotipul pacienților cu MRKC este 46.XX. Cel puțin un ovar este intact, dar cel mai adesea ambele, de obicei apare ovulația. De obicei, vaginul este prea mic sau aproape complet absent, iar actul sexual poate fi dificil și dureros. Un examen fizic susținut de o ecografie ginecologică demonstrează absența completă sau parțială a colului uterin, uterului și vaginului.

În absența uterului, o femeie cu MRKC nu poate rămâne însărcinată. Dar poate avea descendenți genetici cu ajutorul FIV și a maternității surogat . Transplantul uterin cu succes a fost efectuat la câteva paciente, dar tehnica nu este utilizată pe scară largă [4] .

Sindromul este de obicei descoperit atunci când o fată nu reușește să menstreze în timpul adolescenței. În unele cazuri, sindromul este descoperit mai devreme, în timpul intervenției chirurgicale din cauza altor boli, precum o hernie.

Un studiu în curs (pe 215 pacienți cu MRKC) a arătat că mai mult de 52% dintre pacienți au hiperandrogenemie fără manifestări clinice și 14% hipercolesterolemie [5] .

În MRKH, herniile inghinale care conțin ovarele nu sunt neobișnuite [6] .

Motive

Gena WNT4 este implicată într-o versiune atipică a acestei tulburări. O mutație genetică determină înlocuirea prolinei cu leucinei la poziția 12 a aminoacizilor. Acest fenomen reduce nivelurile intranucleare de β-catenina. În plus, elimină inhibarea enzimelor steroidogene, cum ar fi 3β-hidroxisteroid dehidrogenaza și 17α-hidroxilaza. Prin urmare, pacienții au un exces de androgeni. În plus, fără WNT4, canalul Müllerian este fie deformat, fie absent. Astfel, sunt afectate organele de reproducere feminine precum colul uterin, trompele uterine, ovarele și cea mai mare parte a vaginului.

A fost raportată o asociere cu o mutație de deleție în brațul lung (q) al cromozomului 17 (17q12). Gena LHX1 este localizată în această regiune și poate fi responsabilă pentru unele dintre aceste cazuri.

Diagnostic

Tipuri de sindrom și frecvența lor de apariție [7]

Tip de	Descriere	Frecvență
MRKH tipic	lipsesc doar vaginul și uterul	64%
MRKH atipic	uter și/sau vagin lipsă, rinichi afectați, posibilă disfuncție ovariană	24%
Asociația MURCS	uter și/sau vagin lipsă, rinichi afectați, posibilă disfuncție ovariană, defecte ale scheletului	12 %

Tratament

Tratamentul constă în întinderea vaginului existent sau, în cazurile în care această metodă nu este potrivită pentru pacient, crearea unui neovagin.

Există o serie de metode de a crea un vagin, dar în cazurile în care nu există uter, în prezent nu există intervenții chirurgicale care să facă posibilă sarcina. Abordările standard folosesc dilatatoare vaginale și/sau intervenții chirurgicale pentru a crea un vagin funcțional pentru actul sexual. În practica medicală, există cazuri de utilizare a diferitelor tehnici pentru a crea un vagin. Procedura McIndoe folosește o grefă de piele pentru a forma un vagin artificial. După operație, dilatatoarele sunt încă necesare pentru a preveni stenoza vaginală . Vaginoplastia s-a dovedit a fi o tehnică care creează un vagin care este comparabil cu vaginul normal la pacientele de sex feminin.

Transplantul uterin a fost efectuat la o serie de paciente cu MRKC, dar operația este încă într-un stadiu experimental. Deoarece ovarele sunt prezente, persoanele cu acest sindrom pot avea copii genetici prin FIV. În octombrie 2014, s-a raportat că un suedez de 36 de ani a devenit prima persoană care a suferit un transplant de uter și a născut un copil sănătos. S-a născut fără uter, dar avea ovare funcționale. Ea și tatăl ei au trecut prin FIV pentru a produce 11 embrioni, care au fost apoi înghețați. Medicii de la Universitatea din Göteborg au efectuat apoi un transplant de uter, iar donatoarea era un prieten de familie în vârstă de 61 de ani. Unul dintre embrionii congelați a fost implantat la un an după transplant, iar copilul s-a născut prematur la 31 de săptămâni după ce mama a dezvoltat preeclampsie.

Cercetările promițătoare includ utilizarea structurilor cultivate în laborator [8] [9] . O dezvoltare recentă folosind celulele proprii ale pacientului a dus la un vagin pe deplin funcțional, capabil de menstruație și orgasm [10] [11] .

Epidemiologie

Prevalența sindromului rămâne prost înțeleasă. Până în prezent, au fost efectuate două studii. Conform rezultatelor cercetării, incidența aproximativă a sindromului este de 1 din 5.000 de femei născute.

MRKH și intersex

Există mai multe opinii cu privire la dacă persoanele cu MRKC ar trebui considerate persoane intersexuale . Pe de o parte, multe organizații pentru drepturile omului din întreaga lume care se ocupă de problemele intersex includ IRKH printre variațiile intersexuale [12] [13] [14] [15] , ghidate de definiția termenului „intersex” dată de ONU [ 16] . Inclusiv în rândurile activiștilor intersexuali există persoane cu MRKH care se identifică ca persoane intersexuale (de exemplu, Stephanie Lam [17] și Esther Morris Leidolph [18] [19] și altele [20] [21] ). Pe de altă parte, în comunitatea persoanelor cu acest sindrom, sunt mulți care nu sunt de acord cu o astfel de clasificare [22] [23] .

Oameni renumiți și deschiși cu MRKH

• Domnișoara Michigan , Jaclyn Schultz , conform ei, are acest sindrom [24] . 
• Esther Morris Leidolph , fondatoarea Organizației MRKH, activistă pentru drepturile omului, activistă intersexuală , are acest sindrom [25] .
• Stephanie Lum este o  activistă intersexuală australiană [17] [26] .
• Shon Klose este un  activist și muzician intersexual australian [20] [27] .
• Ben Barres  este un neuroștiință american, un bărbat transgender [28] .

Cazuri presupuse

• Eva Braun  este soția lui Adolf Hitler.
• Amalia de Oldenburg  - Regina Greciei, soția regelui Otto I [29] .

În cultură

• În documentarul „ Intersexion ” sunt două eroine cu sindrom MRKH.
• Rokitansky este o carte a lui Alice Darwin care spune povestea a trei femei de diferite vârste cu acest sindrom [30] .
• Elizabeth, Just Sixteen este o carte de Cecilia Paul despre o adolescentă cu MRKH [31] .
• Fata cu Nu este o poveste autobiografică a unei femei cu acest sindrom [32] .
• Schimbat este o poveste despre o tânără cu MRKH [33] .

Vezi și

• Asociația MURCS
• Deficiență WNT4
• Medicina regenerativă
• sindromul canalului müllerian persistent
• intersex

Note

1. ↑ UpToDate . www.update.com. Preluat la 26 iulie 2018. Arhivat din original la 17 august 2018. (nedefinit)
2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): o  perspectivă istorică  // ​​Genă. — Elsevier , 2015-01-15. — Vol. 555 , iss. 1 . - P. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . - doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . Arhivat din original pe 27 martie 2019.
3. ↑ R. M. Goldwyn. Istoricul încercărilor de a forma un vagin  // Chirurgie plastică și reconstructivă. — 1977-3. - T. 59 , nr. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Arhivat din original pe 27 martie 2019.
4. ↑ Tim Lewis. Transplant de uter: „Sora mea mi-a dat pântecele ei”  (engleză) . The Guardian (10 iulie 2016). Preluat la 26 iulie 2018. Arhivat din original la 18 februarie 2019.
5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hiperandrogenemie și prolactină ridicată la pacienții cu aplazie uterovaginală congenitală  // Reproducere (Cambridge, Anglia). - 05 2017. - T. 153 , nr. 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . - doi : 10.1530/REP-16-0408 .
6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Un caz rar de hernie ovariană adultă în sindromul MRKH  // Rapoarte de caz BJR. - 2017. - Vol. 3 , nr. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . - doi : 10.1259/bjrcr.20160080 .
7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Sindromul Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser: descoperiri clinice și genetice recente  (engleză)  // Endocrinologie ginecologică. — 2009-01. — Vol. 25 , iss. 1 . - P. 8-11 . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . - doi : 10.1080/09513590802288291 .
8. ↑ http://helldesign.net . Vaginuri cultivate în laborator implantate la pacienți | Kurzweil  _ _ www.kurzweilai.net. Preluat la 7 august 2018. Arhivat din original la 11 februarie 2021.
9. ↑ Organe vaginale autologe realizate prin inginerie tisulară la pacienți: un studiu pilot de cohortă . The Lancet . Preluat la 7 august 2018. Arhivat din original la 20 martie 2018. (nedefinit)
10. ↑ Vaginuri concepute crescute la femei pentru prima dată  , New Scientist . Arhivat din original pe 7 august 2018. Preluat la 7 august 2018.
11. ↑ Organe vaginale autologe realizate prin inginerie tisulară la pacienți: un studiu pilot de cohortă . The Lancet . (nedefinit)
12. ↑ Întrebări frecvente | Intersex Rusia | Intersex Rusia  (engleză) . intersexrusia. Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 13 august 2019.
13. ↑ Link-uri către grupuri de asistență după categorie | Societatea Intersex din America de Nord . www.isna.org. Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 14 octombrie 2019. (nedefinit)
14. ↑ Definiții intersexuale | interACT: Advocates for Intersex  Youth . Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original pe 7 septembrie 2019.
15. ↑ admin. Demografie  (engleză) . Intersex Human Rights Australia (28 iulie 2016). Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 3 august 2019.
16. ↑ Material de referință intersexual . Națiunile Unite Libere și Egale. Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 11 iulie 2017. (nedefinit)
17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Data accesului: 23 septembrie 2019. (Rusă)
18. ↑ Esther Morris Leidolf  . Corpurile noastre înșine. Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 3 septembrie 2019.
19. ↑ Intersex - MRKH  (engleză)  (link nu este disponibil) . Data accesului: 7 octombrie 2019. Arhivat din original pe 7 octombrie 2019.
20. ↑ 1 2 emma sleath. Sunt intersexual: povestea lui Shon Klose  (engleză) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 29 octombrie 2019.
21. ↑ Conde Nast. Mi-au spus că nu pot face sex: de ce m-am operat intersexual și mi-aș dori să  nu fac . Teen Vogue. Preluat la 27 octombrie 2019. Arhivat din original pe 6 decembrie 2019.
22. ↑ Las-o să facă alegerea ei - MRKH: intersexual sau nu? Tu decizi.  (engleză) . Blogul MRKH Canada (21 august 2010). Data accesului: 7 octombrie 2019. Arhivat din original pe 7 octombrie 2019.
23. ↑ Este sindromul MRKH o condiție intersexuală? - Quora . www.quora.com. Preluat: 7 octombrie 2019. (nedefinit)
24. ↑ De ce această femeie este mândră să fie cunoscută drept „The Pageant Queen Without a Uterus”  , Cosmopolitan (  20 ianuarie 2015). Arhivat din original pe 20 aprilie 2021. Preluat la 28 iulie 2018.
25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipedia. — 01-09-2018.
26. ↑ Fundația Sisters for Love MRKH . www.facebook.com. Data accesului: 23 septembrie 2019. (Rusă)
27. ↑ One Plus One: Shon Klose  ( 28 septembrie 2015). Preluat la 7 octombrie 2019. Arhivat din original la 17 aprilie 2021.
28. ↑ Jules Morgan. Apariția ca om de știință masculin în lumea unui bărbat  (engleză)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. - T. 7 , nr. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
29. ↑ ISTORIE - Colegiul Regal al Medicilor din Edinburgh . Preluat la 7 septembrie 2018. Arhivat din original la 17 aprilie 2021. (nedefinit)
30. ↑ rezultatele căutării. Rokitansky. — Locul publicării neidentificat: Capitolul 13, 08-10-2014. — 360 s. — ISBN 9780992878207 .
31. ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, doar șaisprezece ani. — Sl: Editura Clink Street, 28-06-2016. — 364 p. — ISBN 9781911110408 .
32. ↑ RJ Knight. Fata cu nr. — 105 s.
33. ↑ rezultatele căutării. Schimbat: / Anne Victory. — 395 p.

Link -uri

• „Suntem aproape”  - un grup de sprijin vorbitor de limbă rusă pentru persoanele cu MRKH
• „Beautiful You”  este un grup american de sprijin pentru persoanele cu MRKH.
• MRKH UK Support  este un grup de sprijin britanic pentru persoanele cu MRKH
• Sisters for Love  este un grup de sprijin australian pentru persoanele cu MRKC.
• MRKH.org  este un grup american de sprijin pentru persoanele cu MRKH.

În cataloagele bibliografice	NKC : ph1133405