| sindromul tetra-amelia | |
|---|---|
| Nick Vujicic | |
| MKB-10-KM | Q73.0 |
| OMIM | 273395 |
| BoliDB | 34469 |
| Plasă | C536498 și C536498 |
Sindromul tetra-amelia ( tetra-amelia autosomal recesiv ; din greaca τετράς „patru”, ά „fără”, μελος „membru, membru”) este o boală ereditară congenitală foarte rară [1] [2] caracterizată prin absența a patru membre. . Alte părți ale corpului, cum ar fi fața, craniul, organele de reproducere , anusul și pelvisul sunt, de asemenea, susceptibile la malformații . Sindromul tetra-amelia se caracterizează prin moștenire autosomal recesivă . Boala este asociată cu o mutație a genei WNT3 [2] .
Sindromul provoacă malformații severe în diferite părți ale corpului, inclusiv pe față, cap, inimă, sistemul nervos, scheletul și organele genitale. În multe cazuri, plămânii sunt subdezvoltați, ceea ce face respirația dificilă sau imposibilă. Copiii cu sindrom tetra-amelia se nasc adesea morți sau mor la scurt timp după naștere din cauza unor malformații multiple. Predicatorul creștin australian Nick Vujicic și autorul și jurnalistul sportiv japonez Hirotada Ototake sunt unii dintre cei mai faimoși oameni care trăiesc cu sindromul tetra-amelia.
Sindromul este cauzat de o mutație recesivă a genei WNT3, care este un membru al familiei de gene WNT care joacă un rol critic în dezvoltarea embrionară. La om , gena WNT3 este localizată pe al 17-lea cromozom [1] .
Funcția principală pentru care este responsabilă proteina produsă de gena WNT3 este formarea membrelor și a altor sisteme ale corpului în timpul dezvoltării embrionare. Mutațiile genei WNT3 perturbă producția completă a proteinei WNT3 în celulă, ceea ce duce la formarea anormală a membrelor și la alte defecte congenitale grave.
În majoritatea familiilor studiate, în care există un caz de naștere a unui copil cu sindrom tetra-amelia, această boală este moștenită printr -un mecanism autosomal recesiv [1] [2] . Aceasta înseamnă că gena în care mutațiile sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului se află pe autozom și ambele copii ale genei (una moștenită de la fiecare părinte) trebuie să fie defecte pentru a duce la această boală. Astfel, ambii părinți ai unui pacient cu o boală autosomal recesiv sunt purtători ai mutației genice, dar de obicei nu prezintă niciun simptom.
În unele familii în care au apărut copii cu sindrom tetra-amelia, cauza bolii nu a fost stabilită. Unii cercetători consideră că mutațiile încă necunoscute ale genei WNT3 sau ale altor gene implicate în procesul de formare a membrelor pot fi responsabile pentru dezvoltarea acestei boli în aceste cazuri.
În lume, au fost înregistrate doar câteva cazuri de naștere a persoanelor cu sindrom tetra-amelia.