ataxia lui Friedreich | |
---|---|
ICD-11 | 8A03.10 |
ICD-10 | G 11.1 |
MKB-10-KM | G11.1 |
ICD-9 | 334,0 |
MKB-9-KM | 334,0 [1] [2] |
OMIM | 229300 |
BoliDB | 4980 |
Medline Plus | 001411 |
eMedicine | neuro/139 |
Plasă | D005621 |
Ataxia lui Friedreich este o boală autosomal recesivă caracterizată prin leziuni degenerative ale sistemului nervos din cauza unei mutații moștenite în gena FXN care codifică proteina frataxină . Boala se moștenește în mod autosomal recesiv . Boala este numită după medicul german Nikolaus Friedreich , care a descris-o pentru prima dată în 1860.
Ataxia lui Friedreich este cea mai frecventă ataxie ereditară. Prevalența în lume este de 2-10 la 100 000. Purtătorul genei patologice este 1 din 120 (110).
Mutația are loc în gena FXN situată pe brațul lung al cromozomului 9 și care codifică proteina frataxină. Frataxina joacă un rol important în funcția mitocondrială , deoarece este situată pe suprafața interioară a membranelor mitocondriale și este implicată în îndepărtarea fierului din spațiul perimitocondrial. În absența frataxinei, excesul de fier determină formarea de radicali liberi . Există leziuni ireversibile ale integrității și funcțiilor mitocondriilor, perturbarea proceselor de fosforilare oxidativă și moartea celulară a organelor țintă cele mai dependente de energie (SNC, miocard, pancreas etc.) [3] .
Această boală se manifestă prin degenerarea coloanelor posterioare și laterale și a rădăcinilor posterioare ale măduvei spinării, în special în segmentele lombo-sacrale, precum și moartea celulară a coloanelor Clark și a tractului spinocerebelos dorsal. În stadiile ulterioare, este caracteristică degenerarea nucleilor nervilor cranieni, a celulelor Purkinje, a nucleului dintat și a pedunculului cerebelos superior. Există o implicare în procesul fibrelor sensibile ale nervilor periferici.
Primele simptome apar de obicei în prima, a doua decadă de viață, dar primele manifestări pot fi în a treia și a patra decadă. Există ataxie la mers, precum și alterarea scrisului de mână, disartrie , slăbiciune la nivelul picioarelor, afectare sau pierderea auzului. Sensibilitatea profundă este perturbată, atrofia musculară crește treptat, în stadiile inițiale este mai pronunțată la extremitățile inferioare, dar odată cu evoluția bolii este incitantă și la cele superioare. Nervul optic se atrofiază, se dezvoltă cataracta , ceea ce duce la orbire, funcția organelor pelvine este afectată și se dezvoltă demența .
Se dezvoltă tulburări ale sistemului endocrin - diabet zaharat , hipogonadism , disfuncție ovariană , cardiomiopatie . Există deformări ale scheletului - curbura coloanei vertebrale, „piciorul lui Friedreich”.
Tratamentul este simptomatic; acordați atenție dezvoltării diabetului zaharat, tulburărilor sistemului cardiovascular. Corectarea chirurgicală a deformărilor emergente ale sistemului musculo-scheletic.
Nefavorabil, speranța medie de viață de la debutul progresiei bolii este de 15-20 de ani. În cazuri rare, pacienții trăiesc până la 70-80 de ani, cu condiția să nu existe diabet zaharat și boli de inimă concomitente.