Centromer

Centromerul  este o secțiune a cromozomului care leagă cromatidele surori , joacă un rol important în procesul de diviziune a nucleului celular și este implicat în controlul expresiei genelor . Se caracterizează printr-o secvență și o structură de nucleotide specifice.

Funcții

Centromerul este implicat în unirea cromatidelor surori , formarea kinetocorului , conjugarea cromozomilor omologi și este implicat în controlul expresiei genelor.

În regiunea centromerului sunt conectate cromatidele surori în profaza și metafaza mitozei și cromozomii omologi în profaza și metafaza primei diviziuni a meiozei . Pe centromeri are loc formarea kinetocorilor: proteinele care se leagă de centromer formează un punct de atașare pentru microtubulii fusului de diviziune în metafaza și anafaza mitozei și meiozei.

Abaterile de la funcționarea normală a centromerului duc la probleme în aranjarea reciprocă a cromozomilor în nucleul de divizare și, ca urmare, la tulburări în procesul de segregare a cromozomilor (distribuția lor între celulele fiice). Aceste tulburări duc la aneuploidie , care poate avea consecințe grave (de exemplu, sindromul Down la om, asociat cu aneuploidie (trisomie) pe cromozomul 21).

Secvență centromerică

La majoritatea eucariotelor, centromerul nu are o secvență specifică de nucleotide corespunzătoare . De obicei, constă dintr-un număr mare de repetări ADN (de exemplu, ADN satelit) în care secvența din elementele repetate individuale este similară, dar nu identică. La om, secvența principală repetată se numește satelit α, dar există câteva alte tipuri de secvențe în această regiune. Cu toate acestea, s-a stabilit că nu există suficiente repetări a satelitului α pentru a forma un cinetocor și că se cunosc centromeri funcționali care nu conțin ADN satelit α.

Moștenire

Moștenirea epigenetică joacă un rol semnificativ în determinarea locației centromerului în majoritatea organismelor . Cromozomii fiice formează centromeri în aceleași locuri ca și cromozomul matern, indiferent de natura secvenței situate în regiunea centromerului. Se presupune că trebuie să existe o modalitate primară de a determina locația centromerului, chiar dacă locația sa este determinată ulterior de mecanisme epigenetice.

Clădire

ADN-ul centromerului este de obicei reprezentat de heterocromatină , care poate fi esențială pentru funcționarea sa. În această cromatină, histona normală H3 este înlocuită cu histona specifică centromerului CENP-A (CENP-A este caracteristică drojdiei de panificație S. cerevisiae , dar nucleozomii specializați similari par să fie prezenți în toate celulele eucariote ). Se crede că prezența CENP-A este necesară pentru asamblarea kinetocorului la centromer și poate juca un rol în moștenirea epigenetică a locației centromerului.

În unele cazuri, cum ar fi la nematodul Caenorhabditis elegans , la Lepidoptera și, de asemenea, la unele plante, cromozomii sunt holocentrici . Aceasta înseamnă că nu există o constricție primară caracteristică pe cromozom  , un loc specific de care sunt atașați predominant microtubulii fusului de fisiune. Ca rezultat, kinetocorul este difuz în natură, iar microtubulii se pot atașa pe toată lungimea cromozomului.

Aberații centromere

În unele cazuri, la om a fost observată formarea de neocentromeri suplimentari . Acest lucru este de obicei combinat cu inactivarea vechiului centromer, deoarece cromozomii dicentrici (cromozomii cu doi centromeri activi) sunt de obicei distruși în timpul mitozei.

În unele cazuri neobișnuite, a fost observată formarea spontană a neocentromerilor pe fragmente de cromozomi dezintegrați. Unele dintre aceste noi poziții au fost inițial eucromatină și nu conțineau deloc ADN satelit alfa.

Note

Comentarii

1. ↑ În nomenclatura internațională, ele sunt notate, respectiv, prin literele p și q [1]

Surse

1. ↑ Kirk, 2022 , p. 21.

Literatură

• Edwin Kirk. Băiatul care nu a încetat să crească și alte povești despre gene și oameni. — M. : Alpina non-fiction, 2022. — 312 p. - ISBN 978-5-00139-405-1 . .

Link -uri

• Raportați despre articolul Nature Genetics că centromerul genomului orezului poartă gene active